Το Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ είναι μια από τις συνηθέστερες αιτίες κληρονομικής νοητικής καθυστέρησης που συχνά συνυπάρχει με αυτισμό. Ωστόσο, μια νέα μελέτη δείχνει ότι πολλοί εκπαιδευτικοί και θεραπευτές γνωρίζουν ελάχιστα για το συγκεκριμένο σύνδρομο.
Οι ερευνητές μελέτησαν 439 ειδικούς (ψυχολόγους, ειδικούς παιδαγωγούς, λογοθεραπευτές) που δούλευαν με αυτιστικά παιδιά, ενώ περίπου οι μισοί είχαν δουλέψει με ένα τουλάχιστον παιδί που είχε διάγνωση του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, οι ειδικοί έχουν ελάχιστες γνώσεις σχετικά με τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή.
Λιγότερο από το 30% αυτών γνώριζαν ότι το Εύθραυστο Χ εντοπίζεται σε ένα στα 20 παιδιά με αυτισμό, σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Intellectual and Developmental Disabilities. Επιπλέον, μόνο το 25% των ειδικών γνώριζε ότι οι στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών (πετάρισμα των χεριών) και τα φυσικά/σωματικά χαρακτηριστικά όπως τα πεταχτά αυτιά ήταν κοινά μεταξύ των αγοριών που φέρουν το Σύνδρομο.
Μολονότι η πλειοψηφία των ειδικών αναγνώριζε την σπουδαιότητα των γενετικών τεστ, περίπου το 75% ανέφεραν ότι σπανίως ή ακόμα και καθόλου ρωτούν σχετικά με τα αίτια που προκάλεσαν την αναπηρία στο παιδί όταν αρχίζουν να δουλεύουν μαζί του. Εν τω μεταξύ, πολλοί από τους ερωτηθέντες δεν ήξεραν ότι με ένα απλό γενετικό τεστ μπορεί να διαπιστωθεί αν ένα παιδί έχει το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ. Το γεγονός αυτό είναι ανησυχητικό και προβληματικό καθώς οι εκπαιδευτικοί και οι θεραπευτές, λόγω θέσης και σχέσης με τους γονείς, μπορούν πολύ εύκολα να τους κατευθύνουν σωστά προς τη γενετική εξέταση, η οποία όμως δεν πραγματοποιείται στα παιδιά με αυτισμό. Μόνο όμως όταν διαπιστωθεί η πραγματική αιτία της κατάστασης του παιδιού είναι δυνατή η προσφορά κατάλληλης εκπαιδευτικής ή και θεραπευτικής παρέμβασης.
«Η μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι είναι αναγκαία η εκπαίδευση, η κατάρτιση και η εξάσκηση των ειδικών προκειμένου να γίνουν αποτελεσματικοί συνεργάτες στο γενετικό εντοπισμό, στην έρευνα και στην παρέμβαση των γενετικών συνδρόμων» αναφέρει η Brenda Finucane του Autism and Developmental Medicine Institute. Παρά το γεγονός ότι η μελέτη εξέτασε συγκεκριμένα το Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ, οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα αποτελέσματα μπορούν να γενικευτούν και για άλλα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με τον αυτισμό.
Απόδοση στα ελληνικά του άρθρου When It Comes To Fragile X, Many Experts Don’t Have A Clue του SHAUN HEASLEY
Ιωάννα Αγγέλου
Ειδική παιδαγωγός
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου