Δευτέρα 15 Ιανουαρίου 2018

Παιδιά που δεν κλαίνε: η ανακάλυψη μιας νέας γενετικής διαταραχής.

Τι κάνεις όταν το παιδί σου μένει ακίνητο, χωρίς να αντιδρά, στα χέρια σου, κοιτάζει με άδειο βλέμμα και δεν κλαίει ποτέ; Τι κάνεις όταν οι εξετάσεις δείχνουν ηπατική βλάβη και οι κρίσεις του δεν σταματούν, αλλά οι γιατροί σου λένε ότι δεν ξέρουν τι ακριβώς συμβαίνει και πώς μπορούν να το διορθώσουν;

Σύμφωνα με το Σχέδιο Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project), το οποίο ολοκληρώθηκε το 2003, η αναγνώριση νέων γενετικών μεταλλάξεων έγινε πιο εύκολη και λιγότερο ακριβή/δαπανηρή. Ωστόσο, οι γενετιστές συχνά δυσκολεύονται να βρουν ασθενείς που μοιράζονται αυτές τις σπάνιες ιδιορρυθμίες του DNA. Η μελέτη πολλών ασθενών με τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις και παρόμοια συμπτώματα είναι σημαντική για την αναγνώριση μιας νέας γενετικής διαταραχής. Για αυτό και η μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Genetics in Medicine είναι τόσο σημαντική. Η μελέτη αναγνωρίζει την έλλειψη NGLY 1 σαν μια κληρονομική γενετική διαταραχή, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο NGLY 1 γονίδιο. Οι μελετητές επιβεβαίωσαν την ύπαρξη 8 ασθενών που φέρουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις και οι οποίοι εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα , μεταξύ των οποίων και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μη φυσιολογική παραγωγή δακρύων και ηπατική βλάβη. 

Γη που θεραπεύει τον αυτισμό

«Στην Ελλάδα δεν είναι καθόλου εύκολο να μεγαλώνεις ένα παιδί με αυτισμό. Οι δομές είναι ελάχιστες και ακόμη κι αυτές που υπάρχουν έχουν δημιουργηθεί από τους ίδιους τους γονείς. Σε ορισμένες, μάλιστα, η λίστα αναμονής ξεπερνά τα 200 άτομα».

Αργία των Τριών Ιεραρχών για τα σχολεία

Κλειστά θα είναι τα δημοτικά και νηπιαγωγεία την ημέρα των Τριών Ιεραρχών ενώ καταργούνται οι εκδηλώσεις που προέβλεπε το νέο προεδρικό διάταγμα για τη λειτουργία των σχολείων. Σύμφωνα με τροπολογία που κατέθεσε ο υπουργός Παιδείας στη Βουλή, η ημέρα των Τριών Ιεραρχών μετατρέπεται σε αργία, δηλαδή θα είναι κλειστά τα σχολεία. Με την ίδια τροπολογία καταργείται η διάταξη που προέβλεπε «εορταστικές εκδηλώσεις στις 30 Ιανουαρίου, εορτή των Τριών Ιεραρχών» και ότι «σε περίπτωση που η 30ή Ιανουαρίου είναι Σάββατο ή Κυριακή, οι εορταστικές εκδηλώσεις λαμβάνουν χώρα την προηγούμενη Παρασκευή».
Πηγή: Νέα

Στο προσκήνιο συζητήσεις για τη μορφή των σχολείων και τη φυλετική ισότητα

Ενώ τα μεικτά σχολεία στην Αυστραλία τείνουν να επικρατήσουν εξολοκλήρου τα επόμενα χρόνια, σύμφωνα με εκτιμήσεις ερευνητών, και με το ζήτημα της φυλετικής ισότητας να βρίσκεται στο προσκήνιο της επικαιρότητας, οι απόψεις διχάζονται σχετικά με τα οφέλη της συνεκπαίδευσης τόσο για κορίτσια όσο και για αγόρια.

Μαθητές – δημοσιογράφοι βραβεύτηκαν από τα «Χανιώτικα Νέα»

Μαθητές – δημοσιογράφοι, που μέσα από τις εργασίες τους ανέδειξαν τη σχέση Τύπου -Παιδείας και Τοπικής Κοινωνίας βραβεύτηκαν το βράδυ του Σαββάτου στο Πνευματικό Κέντρο Χανίων, στο πλαίσιο εκδήλωσης που οργάνωσε η εφημερίδα «Χανιώτικα νέα» με αφορμή τη συμπλήρωση 50 ετών από την πρώτη ημέρα κυκλοφορίας της. Οι μαθητές που βραβεύτηκαν συμμετείχαν σε διαγωνισμό μαθητικού ρεπορτάζ που διοργάνωσε η εφημερίδα.

Ο δάσκαλος δεν είναι μεταπράτης γνώσεων, αλλά σμιλευτής ψυχών

Δάσκαλος. Επάγγελμα, λειτούργημα ή ιδέα; Στην εποχή μας, με τη ραγδαία επιστημονική πρόοδο και τις αλλεπάλληλες κοινωνικοοικονομικές μεταβολές, ο ρόλος του εκπαιδευτικού διαφοροποιείται και γίνεται πολυδιάστατος και απαιτητικός ως προς τον απαραίτητο για το επάγγελμα επιστημονικό και παιδαγωγικό εξοπλισμό.

Άποψη: Θ. Γεωργακόπουλος - Πόσο αγαπάμε τα παιδιά μας;

Αν κάτσει να το καλοσκεφτεί κανείς, υπάρχουν ελάχιστα πράγματα που συνδέουν αυτούς που θεωρούν τους εαυτούς τους Ελληνες. Ενα από τα κυριότερα είναι ασφαλώς η καθολική πίστη στην ύψιστη αξία της οικογένειας. Η μόνη λειτουργική μονάδα στις κοινωνίες των Ελλήνων είναι η οικογένεια. Και στο πλαίσιο της πανίσχυρης ελληνικής οικογένειας επιβιώνει πανίσχυρος ο μύθος της απέραντης, αιώνιας αγάπης των Ελλήνων γονιών για τα παιδιά τους. Αλλά γιατί την αποκαλώ μύθο; Είναι μύθος η αγάπη των Ελλήνων για τα παιδιά τους; Πολλές φορές αναρωτιέμαι.