Τι κάνεις όταν το παιδί σου μένει ακίνητο, χωρίς να αντιδρά, στα χέρια σου, κοιτάζει με άδειο βλέμμα και δεν κλαίει ποτέ; Τι κάνεις όταν οι εξετάσεις δείχνουν ηπατική βλάβη και οι κρίσεις του δεν σταματούν, αλλά οι γιατροί σου λένε ότι δεν ξέρουν τι ακριβώς συμβαίνει και πώς μπορούν να το διορθώσουν;
Σύμφωνα με το Σχέδιο Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project), το οποίο ολοκληρώθηκε το 2003, η αναγνώριση νέων γενετικών μεταλλάξεων έγινε πιο εύκολη και λιγότερο ακριβή/δαπανηρή. Ωστόσο, οι γενετιστές συχνά δυσκολεύονται να βρουν ασθενείς που μοιράζονται αυτές τις σπάνιες ιδιορρυθμίες του DNA. Η μελέτη πολλών ασθενών με τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις και παρόμοια συμπτώματα είναι σημαντική για την αναγνώριση μιας νέας γενετικής διαταραχής. Για αυτό και η μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Genetics in Medicine είναι τόσο σημαντική. Η μελέτη αναγνωρίζει την έλλειψη NGLY 1 σαν μια κληρονομική γενετική διαταραχή, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο NGLY 1 γονίδιο. Οι μελετητές επιβεβαίωσαν την ύπαρξη 8 ασθενών που φέρουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις και οι οποίοι εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα , μεταξύ των οποίων και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μη φυσιολογική παραγωγή δακρύων και ηπατική βλάβη.