Σύνδρομο Wolfram: Διάγνωση, διαχείριση και θεραπεία

πηγή: thesnowfoundation.org

Το σύνδρομο Wolfram είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από νεανικό σακχαρώδη διαβήτη, άποιο διαβήτη, ατροφία οπτικού νεύρου, απώλεια ακοής και νευροεκφυλισμό. Αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1938 από τους Wolfram και Wagener που βρήκαν τέσσερα από τα οκτώ αδέρφια με νεανικό σακχαρώδη διαβήτη και ατροφία οπτικού νεύρου. Το σύνδρομο Wolfram θεωρείται μια σπάνια ασθένεια και υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 1 στους 160.000–770.000. Το 1995, οι Barrett, Bundey και Macleod περιέγραψαν λεπτομερή κλινικά χαρακτηριστικά 45 ασθενών με σύνδρομο Wolfram και προσδιόρισαν τα καλύτερα διαθέσιμα διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο. Σύμφωνα με το προσχέδιο Διεθνούς Ταξινόμησης Νοσημάτων (ICD-11), το σύνδρομο Wolfram κατηγοριοποιείται ως ένας σπάνιος καθορισμένος σακχαρώδης διαβήτης (υποκατηγορία 5A16.1, Σύνδρομο Wolfram). Η πρόγνωση αυτού του συνδρόμου είναι επί του παρόντος κακή καθώς οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν πρόωρα με σοβαρές νευρολογικές αναπηρίες όπως δυσλειτουργία του βολβού και οργανικό σύνδρομο εγκεφάλου, με τη διάμεση ηλικία θανάτου να είναι τα 30 έτη (εύρος, 25-49 έτη), συνήθως από αναπνευστική ανεπάρκεια ως αποτέλεσμα της ατροφίας του εγκεφαλικού στελέχους.

Τα μηνύματα μίσους στο TikTok και η βία ως μέσο έκφρασης

Η εγκληματολόγος και πρόεδρος του Κέντρου Μελετών Ασφάλειας, Έλενα Συρμαλή, περιγράφει στη LiFO τις αιτίες και τους τρόπους αντιμετώπισης της νεανικής παραβατικότητας.

Joanna Crawford: Μια δημοσιογράφος που αξιοποιεί τη ΔΕΠΥ και τη δυσλεξία της, για πιο συμπεριληπτικές ειδήσεις

Η Joanna Crawford είναι ρεπόρτερ πολυμέσων του Times Radio, που έχει αξιοποιήσει τη δική της νευροδιαφορετικότητα στη δουλειά της, και παράγει ειδησεογραφικό περιεχόμενο σε μορφή βίντεο με πολλές χιλιάδες προβολές. Έχοντας διαγνωστεί η ίδια με δυσλεξία και ΔΕΠΥ, δημιουργεί πιο συμπεριληπτικά φορμάτ ειδήσεων, μιας και γνωρίζει από πρώτο χέρι ότι δεν προσλαμβάνουμε όλοι την πληροφορία με τον ίδιο, παραδοσιακό τρόπο.

Επιστροφή στο χειρόγραφο: Γιατί το γράψιμο με το χέρι είναι καλό για όλους

Το γράψιμο με το χέρι βελτιώνει τόσο τη μνήμη όσο και την κατανόηση του κειμένου – αυτό δείχνουν οι πρόσφατες επιστημονικές έρευνες. Ο Economist έγραψε σχετικά, αναλογιζόμενος την τάση των βρετανικών σχολείων να χρησιμοποιούν υπολογιστές αντί για χειρόγραφα. Αλλά και στις ΗΠΑ αμφισβητείται πλέον η καθολική στροφή στους υπολογιστές, όσον αφορά τα δημοτικά σχολεία τουλάχιστον – εκεί, μάλιστα, κάποιοι πέρασαν στο άλλο άκρο, ζητώντας πλέον την κατάργηση των κομπιούτερ. 

Αυξάνονται ραγδαία οι θάνατοι λόγω ψυχικής νόσου

Οι άνθρωποι που πεθαίνουν λόγω κάποιας ψυχικής νόσου έχουν αυξηθεί σε σχέση με τους συνολικούς θανάτους τα τελευταία χρόνια, ενώ η εκδήλωση ψυχικών ασθενειών αποτελεί έναν από τους πιο σημαντικούς παράγοντες αναπηρίας στο γενικό πληθυσμό. Στην Ευρώπη, το 8,75% του συνολικού ποσοστού αναπηρίας είναι αναπηρία λόγω ψυχικής νόσου, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό στις ΗΠΑ ανέρχεται στο 12,5%.

“Στο μηδέν” πάλι οι μαθητές με αυτισμό στην Πυλαία – Και φέτος στο ίδιο ακατάλληλο κτίριο.

Ξεκίνησαν δίχως προβλήματα τα σχολεία του δήμου Πυλαίας – Χορτιάτη άκουσαν πριν λίγο καιρό οι γονείς παιδιών με αυτισμό του Ειδικού σχολείου στην Πυλαία, από τα χείλη του δημάρχου της περιοχής Ιγνάτιο Καϊτεζίδη, ξεχειλίζοντας από οργή για την ταλαιπωρία που έχουν υποστεί τα παιδιά τους, ενώ καλούνται να περάσουν – με όσους κινδύνους αυτό εγκυμονεί – και αυτή τη νέα σχολική χρονιά μέσα σε ένα βιομηχανικό κτίριο μαζί με το 2ο ΕΕΕΕΚ ΠΥΛΑΙΑΣ, κάτω από μια εν ενεργεία βιοτεχνία και πάνω από ένα εργοτάξιο, σε ένα σχολικό περιβάλλον που δεν διασφαλίζει την ασφάλεια και την αξιοπρέπεια που θα έπρεπε. 

Η σημασία της προσαρμοστικότητας στην ψυχική ενδυνάμωση των παιδιών

Η προσαρμοστικότητα είναι μια βασική δεξιότητα που πρέπει να αναπτύξουν τα παιδιά προκειμένου να αντιμετωπίσουν τις αλλαγές, τις προκλήσεις και τις νέες καταστάσεις στη ζωή. Είναι η ικανότητα να προσαρμόζονται σε διαφορετικές συνθήκες και περιβάλλοντα, να μαθαίνουν από τις εμπειρίες και να εφαρμόζουν αυτή τη μάθηση σε μελλοντικές καταστάσεις.

Υποτροφίες έως 10.000 ευρώ από το ΙΚΥ και σε υποψήφιους διδάκτορες Ελληνικών Α.Ε.Ι.

Το Ίδρυμα Κρατικών Υποτροφιών (Ι.Κ.Υ.), στο πλαίσιο διμερούς συμφωνίας με την Γερμανική Υπηρεσία Ακαδημαϊκών Ανταλλαγών (DAAD), υλοποιεί πρόγραμμα χορήγησης υποτροφιών με στόχο την ενίσχυση της επιστημονικής συνεργασίας μεταξύ Ελλάδας και Γερμανίας.

Συμμορία ανηλίκων λήστευε επιβάτες αστικών λεωφορείων στη Θεσσαλονίκη

Συμμορία ανηλίκων λήστευε επιβάτες αστικών λεωφορείων στη Θεσσαλονίκη, από τους οποίους άρπαζε με σωματική βία αλυσίδες λαιμού. Ως μέλη της κατηγορούνται πέντε νεαροί, ηλικίας 14 και 16 ετών, εκ των οποίων οι τέσσερις συνελήφθησαν, ενώ ο πέμπτος ταυτοποιήθηκε.

Σχολικός εκφοβισμός: Μέσα στις επόμενες εβδομάδες η υπουργική απόφαση για τη λειτουργία ψηφιακής πλατφόρμας περιστατικών βίας σε βάρος παιδιών και εφήβων

Μέσα στις επόμενες εβδομάδες εκδίδεται η υπουργική απόφαση για τη λειτουργία ψηφιακής πλατφόρμας καταγραφής ανώνυμων καταγγελιών περιστατικών βίας, σε βάρος παιδιών και εφήβων, σύμφωνα με όσα ανέφερε η υφυπουργός Παιδείας, Δόμνα Μιχαηλίδου, στο πλαίσιο του κοινοβουλευτικού ελέγχου και σε απάντηση επίκαιρης ερώτησης της βουλευτή του ΣΥΡΙΖΑ Ράνιας Θρασκιά.