Μοριακό νυστέρι, ελπίδα για τη νόσο Duchenne

Ένα μοριακό νυστέρι χρησιμοποίησαν βρετανοί ερευνητές προκειμένου να αποκαταστήσουν τις βλάβες στο γονίδιο της δυστροφίνης, της πρωτεΐνης η οποία δυσλειτουργεί στη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Το νυστέρι χρησιμοποιήθηκε σε 19 παιδιά που έλαβαν μέρος στην πρώτη κλινική δοκιμή του, τα αποτελέσματα της οποίας κρίνονται ενθαρρυντικά.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η συχνότητα της οποίας είναι ένας ασθενής για κάθε 3.500 γεννήσεις αγοριών, οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου που κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη δυστροφίνη. Η νόσος έχει σαν συνέπεια τον εκφυλισμό του μυϊκού συστήματος και τα παιδιά αναγκάζονται να χρησιμοποιούν αναπηρικό αμαξίδιο ακόμη και από την ηλικία των 10 ετών. Στην ηλικία των 30 ετών, η νόσος καθίσταται επικίνδυνη για τη ζωή καθώς επηρεάζονται οι μύες που χρειάζονται για την αναπνοή αλλά και την κυκλοφορία του αίματος.

Οι βρετανοί ερευνητές του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού στο University College του Λονδίνου, χρησιμοποίησαν το μοριακό νυστέρι, που δεν είναι τίποτε άλλο από μόρια antisense RΝΑ (μη νοηματικού RNA) για να κόψουν και να απομακρύνουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο της μυϊκής δυστροφίας. Σύμφωνα με το άρθρο τους στην επιστημονική επιθεώρηση The Lancet η παρέμβαση είχε σαν αποτέλεσμα τη σύνθεση ενός κοντύτερου μορίου δυστροφίνης το οποίο όμως ήταν λειτουργικό.

Βελτίωση σε εννιά από τα 19 παιδιά

Ειδικότερα, σε εννιά από τα 19 παιδιά που έλαβαν μέρος στην κλινική μελέτη υπήρξε αποκατάσταση της παραγωγής δυστροφίνης σε επίπεδα της τάξεως του 20%. Το αποτέλεσμα αυτό κρίνεται πολύ ενθαρρυντικό δοθείσης και της μικρής διάρκειας της μελέτης (12 εβδομάδες). Με δεδομένο ότι δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο ακόμη και αν επιτευχθεί μείωση της έντασης των συμπτωμάτων της, θα έχει γίνει ένα μεγάλο βήμα προόδου.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το νυστέρι είναι πολύ εξειδικευμένο: μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη η οποία είναι η συχνότερη και αφορά στο 13% των ασθενών. Για την επόμενη συχνότερη (11%) θα απαιτηθεί ένα άλλο νυστέρι. Όμως, οι ειδικοί εκτιμούν ότι η πρώτη αυτή δοκιμή κατέδειξε την δυνατότητα που παρέχει η τεχνική τους και αισιοδοξούν για το μέλλον.

Πηγή: Βήμα