Τετάρτη 2 Μαρτίου 2022

Οι εγκέφαλοι των κοριτσιών και των αγοριών με αυτισμό διαφέρουν.

Σύμφωνα με μία νέα μελέτη, η οργάνωση του εγκεφάλου διαφέρει μεταξύ αγοριών και κοριτσιών με αυτισμό.

Οι διαφορές, τις οποίες οι ερευνητές εντόπισαν αναλύοντας εκατοντάδες σαρώσεις εγκεφάλου με τεχνικές τεχνητής νοημοσύνης, ήταν μοναδικές στον αυτισμό και δεν βρέθηκαν σε τυπικά αναπτυσσόμενα αγόρια και κορίτσια.

Η έρευνα βοηθά να εξηγηθεί ο λόγος για τον οποίο διαφέρουν τα συμπτώματα του αυτισμού  μεταξύ των φύλων και, σύμφωνα με τους ερευνητές, μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερη διάγνωση για τα κορίτσια.

Ο αυτισμός είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που παρουσιάζεται σε ένα φάσμα σοβαρότητας. Τα επηρεαζόμενα παιδιά έχουν κοινωνικά και επικοινωνιακά ελλείμματα, δείχνουν περιορισμένα ενδιαφέροντα και εμφανίζουν επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Η αρχική περιγραφή του αυτισμού, που δημοσιεύτηκε το 1943 από τον Λέο Κάνερ, ήταν προκατειλημμένη προς τους άνδρες ασθενείς. Ναι μεν η διαταραχή διαγιγνώσκεται σε τέσσερις φορές περισσότερα αγόρια από τα κορίτσια, αλλά οι περισσότερες έρευνες για τον αυτισμό έχουν επικεντρωθεί στους άνδρες.

«Όταν μια κατάσταση περιγράφεται με προκατειλημμένο τρόπο, οι διαγνωστικές μέθοδοι είναι προκατειλημμένες», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Κάουσταμπ Σούπεκα, κλινικός βοηθός καθηγητής ψυχιατρικής και συμπεριφορικών επιστημών στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ. «Αυτή η μελέτη υποδηλώνει ότι πρέπει να σκεφτόμαστε διαφορετικά».

«Εντοπίσαμε σημαντικές διαφορές μεταξύ του εγκεφάλου αγοριών και κοριτσιών με αυτισμό και αποκτήσαμε εξατομικευμένες προβλέψεις κλινικών συμπτωμάτων στα κορίτσια», λέει ο βασικός συγγραφέας της μελέτης Βίντοντ Μένον, καθηγητής ψυχιατρικής και συμπεριφορικών επιστημών. «Γνωρίζουμε ότι η απόκρυψη (καμουφλάζ) των συμπτωμάτων είναι μια μεγάλη πρόκληση στη διάγνωση του αυτισμού στα κορίτσια, με αποτέλεσμα καθυστερήσεις στη διάγνωση και τη θεραπεία».

Τα κορίτσια με αυτισμό έχουν γενικά λιγότερες εμφανείς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές από τα αγόρια, γεγονός που μπορεί να συμβάλει σε καθυστερήσεις στη διάγνωση, υποστηρίζουν οι ερευνητές.

«Το να γνωρίζουμε ότι στους άνδρες και τις γυναίκες δεν παρουσιάζεται (ο αυτισμός) με τον ίδιο τρόπο, τόσο συμπεριφορικά όσο και νευρολογικά, είναι πολύ συναρπαστικό», λέει ο Λόρενς Φανγκ, επίκουρος καθηγητής ψυχιατρικής και συμπεριφορικών επιστημών, ο οποίος δεν συμμετείχε στη συγγραφή της μελέτης.

Ο Φανγκ ασχολείται με άτομα με αυτισμό στο Σύστημα Υγείας Παιδιών του Στάνφορντ, στα οποία συμπεριλαμβάνονται κορίτσια και γυναίκες με καθυστερημένες διαγνώσεις αυτισμού. Ο Φανγκ επισημαίνει ότι πολλές θεραπείες για τον αυτισμό λειτουργούν καλύτερα κατά την προσχολική ηλικία, όταν αναπτύσσονται τα κινητικά και γλωσσικά κέντρα του εγκεφάλου.

«Είναι ιδιαίτερης σημασίας οι θεραπείες να γίνουν την κατάλληλη στιγμή: Για παράδειγμα, τα παιδιά στο φάσμα του αυτισμού που λαμβάνουν πρώιμη γλωσσική παρέμβαση έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν γλώσσα όπως όλοι οι άλλοι και δεν θα χρειαστεί να προσπαθούν να φτάσουν το επίπεδο των υπολοίπων καθώς μεγαλώνουν», λέει ο Φανγκ.

«Αν ένα παιδί δεν μπορεί να εκφράζεται, μένει πίσω σε πολλούς διαφορετικούς τομείς. Οι συνέπειες είναι πραγματικά σοβαρές εάν δεν λάβουν έγκαιρη διάγνωση».

Τα κορίτσια που λείπουν από τις έρευνες αυτισμού

Για τη μελέτη στο British Journal of Psychiatry, οι ερευνητές ανέλυσαν λειτουργικές τομογραφίες εγκεφάλου με μαγνητική τομογραφία από 773 παιδιά με αυτισμό—637 αγόρια και 136 κορίτσια. Η συγκέντρωση αρκετών δεδομένων για να συμπεριληφθεί ένας ικανοποιητικά μεγάλος αριθμός κοριτσιών στη μελέτη ήταν πρόκληση, λέει ο Σούπεκα, σημειώνοντας ότι διαχρονικά ο μικρός αριθμός κοριτσιών που συμπεριλαμβάνονταν στις έρευνες για τον αυτισμό ήταν εμπόδιο για να μάθουμε περισσότερα για αυτά.

Η ερευνητική ομάδα βασίστηκε σε δεδομένα που συλλέχθηκαν στο Στάνφορντ και σε δημόσιες βάσεις δεδομένων που περιείχαν σαρώσεις εγκεφάλου από ερευνητικούς φορείς σε όλο τον κόσμο.

Η υπεροχή των αγοριών στις βάσεις δεδομένων σάρωσης εγκεφάλου δημιουργεί επίσης μια μαθηματική πρόκληση: Οι τυπικές στατιστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την εύρεση διαφορών μεταξύ των ομάδων απαιτούν οι ομάδες να είναι περίπου ίσες σε μέγεθος. Αυτές οι μέθοδοι, οι οποίες βασίζονται σε τεχνικές μηχανικής μάθησης στις οποίες οι αλγόριθμοι μπορούν να εκπαιδευτούν για να βρίσκουν μοτίβα σε πολύ μεγάλα και πολύπλοκα σύνολα δεδομένων, δεν μπορούν να εφαρμοστούν σε μια πραγματική κατάσταση στην οποία η μία ομάδα είναι τέσσερις φορές μεγαλύτερη από την άλλη.

«Όταν προσπάθησα να εντοπίσω διαφορές [με τις παραδοσιακές μεθόδους], ο αλγόριθμος μου έλεγε ότι κάθε εγκέφαλος είναι άνδρας με αυτισμό», λέει ο Σούπεκα. «Ήταν υπερ-μάθηση (των αλγορίθμων) και η μη διάκριση μεταξύ ανδρών και γυναικών με αυτισμό».

Ο Σούπεκα συζήτησε το πρόβλημα με τον συνεργάτη του, συμμετέχοντα στη συγγραφή της μελέτης, Τένγκου Μα, επίκουρο καθηγητή της επιστήμης των υπολογιστών και της στατιστικής. Ο Μα είχε πρόσφατα αναπτύξει μια μέθοδο που μπορούσε να συγκρίνει αξιόπιστα πολύπλοκα σύνολα δεδομένων, όπως σαρώσεις εγκεφάλου, από ομάδες διαφορετικού μεγέθους. Η νέα τεχνική παρείχε την ανακάλυψη που χρειάζονταν οι επιστήμονες.

«Ήμασταν πολύ τυχεροί που αυτή η νέα στατιστική προσέγγιση αναπτύχθηκε στο Στάνφορντ», λέει ο Σούπεκα.

Διαφορετικά τεστ αυτισμού για κορίτσια;

Χρησιμοποιώντας 678 σαρώσεις εγκεφάλου από παιδιά με αυτισμό, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο που μπορούσε να διακρίνει τους εγκεφάλους μεταξύ αγοριών και κοριτσιών με ακρίβεια 86%. Όταν επαλήθευσαν τον αλγόριθμο στις υπόλοιπες 95 σαρώσεις εγκεφάλου από παιδιά με αυτισμό, διατήρησαν την ίδια ακρίβεια στη διάκριση των αγοριών από τα κορίτσια.

Οι επιστήμονες δοκίμασαν επίσης τον αλγόριθμο σε 976 σαρώσεις εγκεφάλου από τυπικά αναπτυσσόμενα αγόρια και κορίτσια. Ο αλγόριθμος δεν μπορούσε να διακρίνει αυτούς των αγοριών από των κοριτσιών, επιβεβαιώνοντας ότι οι διαφορές φύλου που βρήκαν οι επιστήμονες ήταν μοναδικές στον αυτισμό.

Μεταξύ των παιδιών με αυτισμό, τα κορίτσια είχαν διαφορετικά μοτίβα συνδεσιμότητας από τα αγόρια σε διάφορα κέντρα του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων των συστημάτων κίνησης, γλώσσας και οπτικοχωρικής προσοχής. Οι διαφορές σε μια ομάδα κινητικών περιοχών - συμπεριλαμβανομένου του πρωτογενούς κινητικού φλοιού, της συμπληρωματικής κινητικής περιοχής, του βρεγματικού και πλάγιου ινιακού φλοιού και του μέσου και άνω κροταφικού γύρου - ήταν οι μεγαλύτερες μεταξύ των φύλων.

Μεταξύ των κοριτσιών με αυτισμό, οι διαφορές στα κινητικά κέντρα συνδέονταν με τη σοβαρότητα των κινητικών συμπτωμάτων τους, γεγονός που σημαίνει ότι τα κορίτσια των οποίων τα εγκεφαλικά μοτίβα ήταν πιο όμοια με των αγοριών με αυτισμό, έτειναν να έχουν τα πιο έντονα κινητικά συμπτώματα.

Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης γλωσσικά πεδία που διέφεραν μεταξύ αγοριών και κοριτσιών με αυτισμό και σημείωσαν ότι προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπίσει μεγαλύτερες γλωσσικές βλάβες στα αγόρια.

"Όταν βλέπετε ότι υπάρχουν διαφορές σε περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με κλινικά συμπτώματα του αυτισμού, αυτό φαίνεται πιο αληθινό", λέει ο Σούπεκα.

Συνολικά, τα ευρήματα θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν για να καθοδηγήσουν τις μελλοντικές προσπάθειες για τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας για τα κορίτσια, λένε οι ερευνητές.

«Η έρευνά μας προάγει τη χρήση τεχνικών που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη για ψυχιατρική ακριβείας στον αυτισμό», λέει ο Μένον.

«Μπορεί να χρειαστεί να κάνουμε διαφορετικά τεστ για τις γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες. Οι αλγόριθμοι τεχνητής νοημοσύνης που αναπτύξαμε μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της διάγνωσης του αυτισμού στα κορίτσια», λέει ο Σούπεκα. Σε επίπεδο θεραπείας, οι παρεμβάσεις για τα κορίτσια θα μπορούσαν να ξεκινήσουν νωρίτερα, προσθέτει.

Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το Ίδρυμα Έρευνας Εγκεφάλου και Συμπεριφοράς, ένα Βραβείο καινοτόμου Στάνφορντ και επιχορηγήσεις από τα Ερευνητικά Ινστιτούτα Υγείας Μητέρων και Παιδιών του Στάνφορντ χρηματοδότησαν το έργο.

Πηγή: Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ

Απόδοση του άρθρου Brains of girls and boys with autism aren’t the same

Ευλαμπία Αγγέλου
Ανεξάρτητη Ερευνήτρια
Διερμηνέας Ελληνικής Νοηματικής Γλώσσας

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου