Ένα τετράδιο πάνω στο τραπέζι, μια πόρτα, μια γραμμή στο πάτωμα. Για ανθρώπους που έχουν χάσει σχεδόν ολοκληρωτικά την όρασή τους, η δυνατότητα να εντοπίζουν ξανά τέτοια αντικείμενα αποτελεί σημαντικό βήμα. Μια πειραματική θεραπεία που συνδυάζει γονιδιακή ένεση στο μάτι με ειδικά γυαλιά επέτρεψε σε ορισμένους ασθενείς με προχωρημένη τύφλωση να ανακτήσουν μέρος της οπτικής τους αντίληψης.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν την Πέμπτη 8 Οκτωβρίου στο επιστημονικό περιοδικό «New England Journal of Medicine» και προέρχονται από κλινική δοκιμή στην οποία συμμετείχαν δέκα άνθρωποι με προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Έξι από αυτούς παρουσίασαν κλινικά σημαντική βελτίωση στην ευαισθησία στο φως, ενώ τέσσερις από τους οκτώ που ολοκλήρωσαν τις σχετικές δοκιμασίες βελτιώθηκαν στην εκτέλεση ορισμένων οπτικών εργασιών.
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούν σταδιακή καταστροφή των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς, των κυττάρων που επιτρέπουν στο μάτι να αντιλαμβάνεται το φως. Προσβάλλει περισσότερους από 1,5 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή απώλεια όρασης ή τύφλωση.
Η νέα θεραπεία επιχειρεί να παρακάμψει τα κατεστραμμένα κύτταρα. Οι επιστήμονες χορηγούν μία ένεση στο μάτι με έναν τροποποιημένο ιό, ο οποίος μεταφέρει γενετικές οδηγίες σε γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Τα κύτταρα αυτά συνήθως παραμένουν ζωντανά ακόμη και σε προχωρημένα στάδια της νόσου. Με τη βοήθεια της γονιδιακής θεραπείας αρχίζουν να παράγουν μια φωτοευαίσθητη πρωτεΐνη και αποκτούν την ικανότητα να αντιδρούν στο φως.
Εδώ αναλαμβάνουν τα ειδικά γυαλιά. Διαθέτουν κάμερα που καταγράφει το περιβάλλον και μετατρέπει τις εικόνες σε φωτεινούς παλμούς συγκεκριμένου μήκους κύματος. Οι παλμοί ενεργοποιούν τα τροποποιημένα κύτταρα, επιτρέποντας στον εγκέφαλο να λάβει οπτικά σήματα από ένα μάτι που προηγουμένως είχε χάσει σχεδόν ολοκληρωτικά αυτή τη δυνατότητα.
Οι ασθενείς δεν αποκτούν φυσιολογική όραση. Μπορούν όμως, με τη βοήθεια των γυαλιών, να αντιλαμβάνονται ορισμένες μορφές, να εντοπίζουν αντικείμενα και να προσανατολίζονται καλύτερα σε συγκεκριμένες συνθήκες. Στις δοκιμασίες της μελέτης, κάποιοι κατάφεραν να αναγνωρίσουν τη θέση ενός τετραδίου, να εντοπίσουν μια πόρτα ή να ακολουθήσουν μια γραμμή. Όσοι εξασκήθηκαν περισσότερο στη χρήση των γυαλιών παρουσίασαν γενικά καλύτερες επιδόσεις.
«Μπορούν να εντοπίζουν αντικείμενα, αλλά όχι ακόμη πρόσωπα», εξήγησε ο Μπότοντ Ρόσκα, διευθυντής του Ινστιτούτου Μοριακής και Κλινικής Οφθαλμολογίας της Βασιλείας και ένας από τους επικεφαλής της έρευνας.
Η κλινική δοκιμή πραγματοποιήθηκε υπό την καθοδήγηση του Ρόσκα και του καθηγητή οφθαλμολογίας Χοσέ-Αλέν Σαχέλ του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ. Η παρακολούθηση των ασθενών έφτασε έως και τα πέντε χρόνια. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η θεραπεία ήταν γενικά καλά ανεκτή. Καταγράφηκε μία σοβαρή οφθαλμική ανεπιθύμητη ενέργεια, η οποία αντιμετωπίστηκε μέσα σε λίγα λεπτά, χωρίς να εντοπιστούν ανεπιθύμητες ενέργειες σε άλλα όργανα που να συνδέονται με τη θεραπεία.
Η μελέτη σχεδιάστηκε πρωτίστως για να αξιολογήσει την ασφάλεια της μεθόδου και όχι για να αποδείξει οριστικά την αποτελεσματικότητά της. Τα αποτελέσματα παραμένουν προκαταρκτικά και απαιτούνται μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές πριν η θεραπεία μπορέσει να χρησιμοποιηθεί ευρύτερα.
Η δημοσίευση έρχεται μόλις τρεις ημέρες μετά την απονομή του Νόμπελ Ιατρικής 2026 στους Καρλ Ντάισεροθ, Πέτερ Χέγκεμαν και Γκέοργκ Νάγκελ, για τις ανακαλύψεις που θεμελίωσαν την οπτογενετική. Η τεχνική επιτρέπει στους επιστήμονες να ενεργοποιούν συγκεκριμένα νευρικά κύτταρα με τη βοήθεια φωτός και αποτελεί τη βάση της νέας θεραπείας.
Το 2021, η ίδια ερευνητική ομάδα είχε παρουσιάσει την πρώτη περίπτωση ασθενούς που ανέκτησε μέρος της οπτικής του αντίληψης με αυτή τη μέθοδο. Η νέα δημοσίευση δείχνει ότι το αποτέλεσμα δεν περιορίζεται σε έναν μόνο άνθρωπο, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί και σε άλλους ασθενείς.
Ο Ρόσκα εκτιμά ότι τα επόμενα πέντε έως δέκα χρόνια η έρευνα θα μπορούσε να οδηγήσει σε πολύ καλύτερη ανάλυση της αποκατεστημένης όρασης. Προς το παρόν, η δυνατότητα να αναγνωρίσει κανείς ξανά τη θέση ενός αντικειμένου αποτελεί ένα μικρό αλλά σημαντικό βήμα προς αυτή την κατεύθυνση.
Με στοιχεία από The Guardian, New England Journal of Medicine
Πηγή: LiFO
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου