Ο ρόλος των γονιδίων στην εγκεφαλική παράλυση φαίνεται να είναι σημαντικότερος από όσο πιστεύαμε στο παρελθόν.

Με βάση νέα ευρήματα που υποδηλώνουν ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην εγκεφαλική παράλυση, οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η ευρύτερη χρήση των γενετικών τεστ στα άτομα με την συγκεκριμένη πάθηση μπορεί να θεωρηθεί απαραίτητη. 

Σε μελέτη 115 παιδιών με εγκεφαλική παράλυση και των γονιών τους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περίπου το 10 % των παιδιών είχαν παραλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων ή δομικές αλλαγές σε τμήματα του DNA τους , στοιχείο που πιστεύεται ότι επηρεάζει τα γονίδια που θεωρούνται "κλινικά σημαντικά» για την συγκεκριμένη κατάσταση. Συγκριτικά, οι επιστήμονες δήλωσαν ότι παρόμοιες ή ίδιες γενετικές παραλλαγές συναντώνται σε ποσοστό μικρότερο από 1% στο γενικό πληθυσμό.

«Η έρευνά μας δείχνει ότι υπάρχει μια πολύ ισχυρότερη γενετική συνιστώσα στην εγκεφαλική παράλυση από όσο θεωρούσαμε στο παρελθόν», δήλωσε ο Maryam Oskoui από το Πανεπιστήμιο McGill στο Μόντρεαλ ο οποίος ήταν επικεφαλής της μελέτης που δημοσιεύεται αυτό το μήνα στο περιοδικό Nature Communications. Οι παραλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων που εντοπίζονται στα παιδιά πλήττουν πολλά διαφορετικά γονίδια, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει το γεγονός ότι η εγκεφαλική παράλυση δεν παρουσιάζεται ομοιόμορφα, με τον ίδιο τρόπο, σε όλα τα άτομα. Σύμφωνα με τον Oskoui η παρουσία αυτών των γενετικών παραλλαγών είναι πιθανό να επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα αντιδρά σε περιβαλλοντικούς στρεσογόνους παράγοντες.

Η συγκεκριμένη μελέτη έρχεται να προστεθεί σε άλλες έρευνες των τελευταίων ετών που μελετούν τον ρόλο των γονιδίων στην εγκεφαλική παράλυση και διαπιστώνουν στενή σχέση μεταξύ τους. Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε νωρίτερα αυτό το έτος διαπιστώθηκε ότι τουλάχιστον το 14 % των περιπτώσεων εγκεφαλικής παράλυσης θα μπορούσε να έχει προκληθεί από γενετικές μεταλλάξεις.

"Υπό το φως των ευρημάτων αυτών, εισηγούμαστε την καθιέρωση της γονιδιωματικής ανάλυσης στο πρωτόκολλο για τη διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης," δήλωσε ο Stephen Scherer του Νοσοκομείου Παίδων του Τορόντο, που συμμετείχε στην τελευταία έρευνα.

Απόδοση του άρθρου Genes’ Role In Cerebral Palsy ‘Much Stronger’ Than Once Thought της Michelle Diament

Ιωάννα Αγγέλου

Ειδική Παιδαγωγός - Νηπιαγωγός