Φέτος, για πρώτη φορά, εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman. Σκοπός της ημέρας είναι να ενημερώσει την παγκόσμια κοινή γνώμη για το "Σύνδρομο Angelman" και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή ένταξη των ατόμων αυτών στην κοινωνία. 30 εθνικοί οργανισμοί, ανάμεσά τους και η Ελλάδα, ενώνουν δυνάμεις και συνεργάζονται για την ενημέρωση του κοινού!
Ετοιμάσαμε Οδηγό για επαγγελματίες! Μία συλλογική προσπάθεια από τα μέλη του NOESI.gr, γονείς και ειδικούς! Ενημερωθείτε και ενημερώστε για το σύνδρομο Angelman σε 33 σελίδες ειδικά για επαγγελματίες! Κατεβάστε τον Οδηγό σε PDF αρχείο, με ένα κλικ εδώ...
Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Άγγελμαν (Angelman Syndrome - AS) έχουν κάποια κοινά χαρακτηριστικά, οι ανάγκες τους πολλές φορές διαφέρουν. Για παράδειγμα, ενώ τα περισσότερα άτομα κατακτούν τη βάδιση από πολύ νωρίς, κάποια άλλα καταφέρνουν να περπατήσουν στην ηλικία των επτά ή οχτώ ετών, ενώ μερικά δεν τα καταφέρνουν ποτέ. Επίσης, λόγω της ατονίας και της δυσκολίας στην κατάποση κάποια άτομα χρειάζονται ειδικό σωλήνα σίτισης. Οι κρίσεις επιληψίας είναι ένα συχνό φαινόμενο του συνδρόμου και αρκετά δύσκολο να ελεγχθεί. Τα περισσότερα άτομα με AS έχουν παντελή απουσία λόγου, αλλά η δεικτική γλώσσα είναι πάντα καλύτερη από την εκφραστική, γι’ αυτό είναι σημαντικό να βρίσκουν εναλλακτικές μεθόδους επικοινωνίας. Παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με AS, με την κατάλληλη και έγκαιρη εκπαίδευση και ένα δεκτικό και αρμονικό περιβάλλον μπορούν να αποκτήσουν αρκετές δεξιότητες.
Λίγα λόγια για Σύνδρομο Angelman
Το σύνδρομο Angelman (προφέρεται Έιντζελμαν ή Άγγελμαν) είναι νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1 : 20.000 γεννήσεις (μία ανά είκοσι χιλιάδες). Τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζει η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν: σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας (κυρίως αταξικό βάδισμα), μικροκεφαλία και σπασμούς (οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 3 χρόνων). Επίσης, οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς το οποίο διακρίνεται από συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών.
[πηγή: http://iatrikigenetiki.med.uoa.gr]
Έρευνα
Στα τελευταία χρόνια η επιστήμη κάνει μεγάλα βήματα και συνεχίζει τις έρευνες για την αντιμετώπισηπολλών συνδρόμων καθώς και για το σύνδρομο Angelman. Αυτή τη στιγμή δύο κλινικές μελέτες είναι σε εξέλιξη:
Minocycline: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01531582
Το Σύνδρομο 'Αγγελμαν στην Ελλάδα
Μέχρι στιγμής στην Ελλάδα, σε αντίθεση με άλλες χώρες, δεν υπάρχει μια οργάνωση που να εκπροσωπεί το Σύνδρομο Angelman. Θα ήταν χρήσιμο και ανακουφιστικό για τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτές τις δυσκολίες να έχουν την ευκαιρία να ανατρέξουν κάπου για να ενημερωθούν, να μοιραστούν με άλλες οικογένειες τις σκέψεις τους και να βοηθηθούν.
Ελπίζουμε ότι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο 'Αγγελμαν θα είναι η αρχή και η ευκαιρία να ενώσουμε τις δυνάμεις μας και οργανωθούμε για ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μας που τόσο το έχουν ανάγκη! Αν γνωρίζετε ή έχετε μία οικογένεια με κάποιο μέλος με σύνδρομο Angelman, θέλουμε να σας φέρουμε σε επαφή! Επικοινωνήστε!
Πηγή: noesi
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου