Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Cincinnati και το Νοσοκομείο Παίδων, έχουν βρει μια νέα γενετική μετάλλαξη που θεωρούν ότι είναι υπεύθυνη για την κώφωση και την απώλεια της ακοής, σε περιπτώσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Usher τύπου 1.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στη διαδικτυακή έκδοση του περιοδικού Nature Genetics, αναφέρουν πως οι επιστήμονες είναι σε θέση να βοηθήσουν στην οικονομική ανάπτυξη νέων θεραπευτικών μεθόδων για άτομα που διατρέχουν κίνδυνο εξαιτίας αυτού του συνδρόμου.
Το σύνδρομο Usher είναι μια γενετική ανωμαλία που προκαλεί κώφωση, νυχτερινή τύφλωση και απώλεια της περιφερικής όρασης μέσω μιας προοδευτικής εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς.
Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι μια πρωτεΐνη, που ονομάζεται CIB2, η οποία συνδέεται με το ασβέστιο μέσα στα κύτταρα, έχει σχέση με τη κώφωση και τη μείωση της ακοής σε άτομα με το σύνδρομο.
Με αυτή τη γνώση, οι επιστήμονες επισημαίνουν, πως είναι ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση και επίλυση του προβλήματος που αναστατώνει και ανατρέπει τις ζωές πολλών ασθενών.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στη διαδικτυακή έκδοση του περιοδικού Nature Genetics, αναφέρουν πως οι επιστήμονες είναι σε θέση να βοηθήσουν στην οικονομική ανάπτυξη νέων θεραπευτικών μεθόδων για άτομα που διατρέχουν κίνδυνο εξαιτίας αυτού του συνδρόμου.
Το σύνδρομο Usher είναι μια γενετική ανωμαλία που προκαλεί κώφωση, νυχτερινή τύφλωση και απώλεια της περιφερικής όρασης μέσω μιας προοδευτικής εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς.
Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι μια πρωτεΐνη, που ονομάζεται CIB2, η οποία συνδέεται με το ασβέστιο μέσα στα κύτταρα, έχει σχέση με τη κώφωση και τη μείωση της ακοής σε άτομα με το σύνδρομο.
Με αυτή τη γνώση, οι επιστήμονες επισημαίνουν, πως είναι ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση και επίλυση του προβλήματος που αναστατώνει και ανατρέπει τις ζωές πολλών ασθενών.
Πηγή: capitalhealth
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου