Επικίνδυνες γενετικές ασθένειες σε νεογέννητα μωρά θα είναι δυνατό, για πρώτη φορά, να διαγνωστούν με ακρίβεια μέσα σε μόλις δύο ημέρες (περίπου 50 ώρες), χάρη σε ένα νέο γενετικό τεστ, που δημιούργησαν Αμερικανοί επιστήμονες. Αυξάνονται, έτσι, οι πιθανότητες επιβίωσης αυτών των παιδιών με προβλήματα εκ γενετής, καθώς, μέχρι τώρα, οι διαγνώσεις για τέτοιες περιπτώσεις χρειάζονται τέσσερις έως έξι εβδομάδες, διάστημα μεγάλο, στη διάρκεια του οποίου το παιδί μπορεί και να πεθάνει.
Περίπου το ένα τρίτο των νεογέννητων, που καταλήγουν στις μονάδες εντατικής θεραπείας, έχουν κάποια εκ γενετής πάθηση, η οποία συχνά είναι δύσκολο να εντοπιστεί και μάλιστα γρήγορα. Το νέο τεστ, μεταξύ άλλων, υπόσχεται την μείωση της παιδικής θνησιμότητας. Οι ερευνητές, μ’ επικεφαλής τον δρα Στέφεν Κίνγκσμορ, διευθυντή του Κέντρου Παιδιατρικής Γενετικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων του Κάνσας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», ανακοίνωσαν ότι η τεχνική τους περιλαμβάνει τον έλεγχο του γονιδιώματος του παιδιού μετά τη λήψη δείγματος αίματος και την εστίαση της γενετικής ανάλυσης σε συγκεκριμένα ύποπτα γονίδια, ανάλογα με τα επιμέρους συμπτώματα κάθε παιδιού. Ειδικό πρόγραμμα λογισμικού αναλαμβάνει να συσχετίσει τα συμπτώματα με τα ύποπτα γονίδια, ώστε να αναζητηθούν μεταλλάξεις μόνο σ’ αυτά. Το λογισμικό εντοπίζει μόνο ασθένειες που προκαλούνται από μία μοναδική γενετική μετάλλαξη.
Η μέθοδος (με την ονομασία STAT-Seq) έχει να επιδείξει ακριβή διάγνωση στα τέσσερα από τα πέντε νεογέννητα παιδιά, των οποίων «διαβάστηκε» το DNA. Προσεχώς, οι ερευνητές θα διευρύνουν το δείγμα σε πάνω από 100 μωρά.
Οι σημερινές διαγνωστικές μέθοδοι, κατά καιρούς, δεν είναι σε θέση να διαγνώσουν κάποια σπάνια γενετική νόσο σ’ ένα νεογέννητο σε σύντομο χρόνο, καθώς οι γιατροί πρέπει να παραγγείλουν το κατάλληλο τεστ, αλλά συχνά αδυνατούν να ξεχωρίσουν ανάμεσα στα περίπου 3.500 γνωστά γενετικά ελαττώματα, τα οποία συχνά έχουν κοινά συμπτώματα. Το νέο τεστ ξεπερνά αυτές τις εγγενείς ιατρικές αδυναμίες, καθώς αναλύει όλα τα δυνατά γενετικά ελαττώματα. Προς το παρόν, η βάση δεδομένων του τεστ περιέχει τα 600 συχνότερα γενετικά προβλήματα, αλλά σύντομα θα επεκταθεί για να καλύψει και τα συνολικά 3.500 που είναι ήδη γνωστά. Έτσι, οι γιατροί θα έχουν τη διασφάλιση ότι δύσκολα θα κάνουν κάποια λανθασμένη διάγνωση για την πάθηση, από την οποία υποφέρει κάποιο νεογέννητο.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το νέο τεστ, που χρειάζεται περαιτέρω βελτίωση, θα είναι διαθέσιμο ευρύτερα έως το τέλος του 2012 και μέχρι τότε ελπίζουν να έχουν συντομεύσει ακόμα περισσότερο το διαγνωστικό χρόνο από τις 50 στις 36 ώρες. Το κόστος της ανάλυσης είναι προς το παρόν υψηλό, περίπου 13.500 δολάρια ανά παιδί.
Από διάφορες γενετικές ασθένειες πάσχουν περίπου το 3% των παιδιών και σε αυτές οφείλεται το 15% των εισαγωγών σε νοσοκομεία. Θεραπείες υπάρχουν για περίπου 500 γενετικές διαταραχές.
Περίπου το ένα τρίτο των νεογέννητων, που καταλήγουν στις μονάδες εντατικής θεραπείας, έχουν κάποια εκ γενετής πάθηση, η οποία συχνά είναι δύσκολο να εντοπιστεί και μάλιστα γρήγορα. Το νέο τεστ, μεταξύ άλλων, υπόσχεται την μείωση της παιδικής θνησιμότητας. Οι ερευνητές, μ’ επικεφαλής τον δρα Στέφεν Κίνγκσμορ, διευθυντή του Κέντρου Παιδιατρικής Γενετικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων του Κάνσας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», ανακοίνωσαν ότι η τεχνική τους περιλαμβάνει τον έλεγχο του γονιδιώματος του παιδιού μετά τη λήψη δείγματος αίματος και την εστίαση της γενετικής ανάλυσης σε συγκεκριμένα ύποπτα γονίδια, ανάλογα με τα επιμέρους συμπτώματα κάθε παιδιού. Ειδικό πρόγραμμα λογισμικού αναλαμβάνει να συσχετίσει τα συμπτώματα με τα ύποπτα γονίδια, ώστε να αναζητηθούν μεταλλάξεις μόνο σ’ αυτά. Το λογισμικό εντοπίζει μόνο ασθένειες που προκαλούνται από μία μοναδική γενετική μετάλλαξη.
Η μέθοδος (με την ονομασία STAT-Seq) έχει να επιδείξει ακριβή διάγνωση στα τέσσερα από τα πέντε νεογέννητα παιδιά, των οποίων «διαβάστηκε» το DNA. Προσεχώς, οι ερευνητές θα διευρύνουν το δείγμα σε πάνω από 100 μωρά.
Οι σημερινές διαγνωστικές μέθοδοι, κατά καιρούς, δεν είναι σε θέση να διαγνώσουν κάποια σπάνια γενετική νόσο σ’ ένα νεογέννητο σε σύντομο χρόνο, καθώς οι γιατροί πρέπει να παραγγείλουν το κατάλληλο τεστ, αλλά συχνά αδυνατούν να ξεχωρίσουν ανάμεσα στα περίπου 3.500 γνωστά γενετικά ελαττώματα, τα οποία συχνά έχουν κοινά συμπτώματα. Το νέο τεστ ξεπερνά αυτές τις εγγενείς ιατρικές αδυναμίες, καθώς αναλύει όλα τα δυνατά γενετικά ελαττώματα. Προς το παρόν, η βάση δεδομένων του τεστ περιέχει τα 600 συχνότερα γενετικά προβλήματα, αλλά σύντομα θα επεκταθεί για να καλύψει και τα συνολικά 3.500 που είναι ήδη γνωστά. Έτσι, οι γιατροί θα έχουν τη διασφάλιση ότι δύσκολα θα κάνουν κάποια λανθασμένη διάγνωση για την πάθηση, από την οποία υποφέρει κάποιο νεογέννητο.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το νέο τεστ, που χρειάζεται περαιτέρω βελτίωση, θα είναι διαθέσιμο ευρύτερα έως το τέλος του 2012 και μέχρι τότε ελπίζουν να έχουν συντομεύσει ακόμα περισσότερο το διαγνωστικό χρόνο από τις 50 στις 36 ώρες. Το κόστος της ανάλυσης είναι προς το παρόν υψηλό, περίπου 13.500 δολάρια ανά παιδί.
Από διάφορες γενετικές ασθένειες πάσχουν περίπου το 3% των παιδιών και σε αυτές οφείλεται το 15% των εισαγωγών σε νοσοκομεία. Θεραπείες υπάρχουν για περίπου 500 γενετικές διαταραχές.
Πηγή: ΕΡΤ
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου