Niemann-Pick τύπου C: Μία σπάνια νόσος μπορεί να προληφθεί στο νοσοκομείο Αλεξανδρούπολης

Λειτουργεί ειδικευμένο κέντρο παραπομπής των ασθενών, όπως έγινε γνωστό σε επιστημονική εκδήλωση που οργανώθηκε από την Πανεπιστημιακή Νευρολογική και την Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική του ΠΓΝ-Αλεξανδρούπολης

H έγκαιρη διάγνωση ισούται με ελπίδα ζωής. Αυτό ήταν ένα από τα βασικά συμπεράσματα της επιστημονικής εκδήλωσης που οργανώθηκε από την Πανεπιστημιακή Νευρολογική και την Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική του ΠΓΝ-Αλεξανδρούπολης στις 26 Νοεμβρίου 2010.

Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C), όπως τόνισαν οι ομιλητές, είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες.

Στη Δ. Ευρώπη, υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών είναι 1 ανά 120.000 – 150.000 άτομα. Ωστόσο το ποσοστό αυτό πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί λόγω ενός αριθμού παραγόντων στους οποίους συμπεριλαμβάνεται η έλλειψη άμεσων και οριστικών διαγνωστικών εξετάσεων, οι διαφορετικές εικόνες εμφάνισης της νόσου και η έλλειψη ευαισθητοποίησης, που καθιστούν τη διάγνωση των ασθενών ιδιαίτερα δύσκολη.

Σήμερα στη χώρα μας λειτουργούν ειδικευμένα κέντρα παραπομπής των ασθενών, στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη, στην Αλεξανδρούπολη και στα Ιωάννινα. Τα συμπτώματα ποικίλουν και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους, παρά το ότι ορισμένοι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικη ζωή. Πιο συχνά η νόσος εμφανίζεται στην σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης.

Προοδευτικά, οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ικτέρου στην νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο, που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.

Στη μορφή στους ενήλικες, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία και παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος. Τα συμπτώματα αυτά δεν είναι ειδικά για την νόσο και αυτό καθιστά τη διάγνωση σε πολλές περιπτώσεις δύσκολη.

Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η καλή γνώση και η ευαισθητοποίηση των ιατρών για την παραπομπή στα ειδικά κέντρα σε περίπτωση πιθανής διάγνωσης. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.

Πρόσφατα όμως εγκρίθηκε μια νέα νοσο-τροποιητική θεραπεία, η οποία δηλαδή τροποποιεί και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, με την φαρμακευτική ουσία μιγλουστάτη (miglustat). Αυτή η νέα θεραπεία καθώς και άλλες που αναπτύσσονται, θα βελτιώσει σημαντικά την προοπτική για τους ασθενείς με την σοβαρή αυτή πάθηση.

Πηγή: http://www.xronos.gr/, 30.11.2010 via DisabledGR