Εάν και η διάγνωση παραμένει δύσκολη, η έρευνα για τον εντοπισμό των αιτιών του αυτισμού συνεχίζει να προοδεύει.
Μια νέα μελέτη ανακοίνωσε την ανακάλυψη 70 γονιδίων που συνδέονται στενά με τον ασθενή και δημοσιεύτηκε στις 18 Αυγούστου στο περιοδικό Nature Genetics.
Αυτή είναι η μεγαλύτερη μελέτη μέχρι σήμερα.
Περισσότεροι από 150.000 άνθρωποι συμμετείχαν, συμπεριλαμβανομένων 20.000 που διαγνώστηκαν με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού .
Αμερικανοί επιστήμονες εξέτασαν τα επίπεδα δραστηριότητας των γονιδίων που υπάρχουν στους αναπτυσσόμενους ανθρώπινους νευρώνες . Στόχος τους: να κατανοήσουν τη λειτουργία «των γονιδίων και της γενετικής αρχιτεκτονικής που εμπλέκονται στον αυτισμό και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές».
Αυτισμός – Ποιοι είναι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου;
O αυτισμός καθοδηγείται από πολλές γενετικές μεταλλάξεις και επομένως απαιτείται γενετικός έλεγχος, όχι μόνο προς όφελος των οικογενειών και των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο για διαταραχές του φάσματος αλλά και για την ανάπτυξη θεραπειών
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα γονίδια που συνδέονται κυρίως με την αναπτυξιακή καθυστέρηση τείνουν να είναι ενεργά νωρίς στην ανάπτυξη των νευρώνων ενώ τα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό τείνουν να παίζουν ρόλο σε πιο ώριμους νευρώνες.
Επιπλέον, αναλύοντας δεδομένα από άτομα με σχιζοφρένεια, παρατήρησαν ότι τα γονίδια που συνδέονται έντονα με τον αυτισμό ήταν επίσης πιο πιθανό να σχετίζονται με γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας .
«Αυτές οι αναλύσεις δείχνουν ότι υπάρχουν κοινοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου μεταξύ του αυτισμού και άλλων νευρολογικών και ψυχιατρικών διαταραχών», δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης Δρ Τζόζεφ Μπουξμπάουμ.
Καλύτερη υποστήριξη
Χάρη σε αυτά τα αποτελέσματα, η ερευνητική ομάδα ελπίζει ότι τα άτομα με αυτισμό θα ωφεληθούν από την κατάλληλη θεραπεία.
Αυτό συμβαίνει επειδή οι θεραπείες που λειτουργούν σε άτομα με μετάλλαξη σε ένα γονίδιο μπορεί να μην λειτουργούν σε άλλα άτομα με μετάλλαξη σε διαφορετικό γονίδιο.
«Ένα βασικό σημείο που πρέπει να θυμάστε είναι ότι ο αυτισμός καθοδηγείται από πολλές γενετικές μεταλλάξεις και επομένως απαιτείται γενετικός έλεγχος, όχι μόνο προς όφελος των οικογενειών και των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο για διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, αλλά και για την τόνωση της ανάπτυξης θεραπειών», τονίζει ο Δρ. Μπουξμπάουμ.
«Όσο περισσότερο μπορούμε να προωθήσουμε θεραπείες, με βάση τους στόχους που προσδιορίζονται σε αυτά τα γενετικά αποτελέσματα, τόσο περισσότερους ανθρώπους θα έχουμε την ευκαιρία να βοηθήσουμε, κάτι που θα μπορούσε να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καταπολέμηση του αυτισμού και της αναπτυξιακής καθυστέρησης σε ολόκληρο τον κόσμο».
Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) προκύπτουν από ανωμαλίες στη νευροανάπτυξη και χαρακτηρίζονται από κενά στην κοινωνική ένταξη και επικοινωνία.
Στοιχεία απόNature Genetics
Πηγή: health4u.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου