Ενας στους δεκαπέντε συνανθρώπους μας πάσχει από κάποια πάθηση που χαρακτηρίζεται σπάνια επειδή αφορά λίγους ασθενείς ● Η διάγνωση αποτελεί μια «οδύσσεια», οι εξετάσεις είναι ακριβές, οι θεραπείες ανύπαρκτες.
Σε έναν φάκελο γεμάτο ιατρικές εξετάσεις, γνωματεύσεις και παραπεμπτικά αποτυπώνεται μια διαδρομή που κράτησε σχεδόν δέκα χρόνια. Είναι η διαδρομή μιας οικογένειας από την επαρχία που προσπαθούσε να καταλάβει γιατί το παιδί της δεν αναπτύσσεται όπως τα υπόλοιπα. Η απάντηση ήρθε τελικά από ένα εξειδικευμένο εργαστήριο γενετικής στην Αθήνα: ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο, δεν υπάρχει θεραπεία.
«Σου λένε το παιδί σου έχει κάτι που το έχει ένας στο εκατομμύριο. Δεν υπάρχει θεραπεία». Αυτή είναι η καθημερινότητα της Αθηνάς Βέρβερη. Η γιατρός, γενετίστρια, υπεύθυνη του Τμήματος Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου της Θεσσαλονίκης μιλάει στην «Εφ.Συν.» για το μόνιμο «τρέξιμο» να εντάξει όλο και περισσότερα παιδιά στα προγράμματα γενετικών ελέγχων, ενώ το τμήμα της μετράει ελλείψεις γενετιστών που «δεν υπάρχουν στη χώρα μας».
Το ταξίδι της διάγνωσης είναι πανάκριβο. Οκτώ στις δέκα γενετικές εξετάσεις για σπάνια νοσήματα δεν καλύπτονται πλήρως από το σύστημα υγείας. Το 50% του συνολικού οικονομικού φορτίου των σπάνιων νοσημάτων βγαίνει από την τσέπη των ασθενών ή των οικογενειών τους αν είναι παιδιά. Δεν καλύπτονται οι γενετικοί έλεγχοι από το κράτος, μας λέει η Αθηνά Βέρβερη, «οι μισοί ασθενείς δεν μπορούν να σηκώσουν το οικονομικό βάρος, που αγγίζει τα 400 ευρώ».
Πολλοί ασθενείς
Κάθε σπάνιο νόσημα μπορεί να μετράει λίγους ασθενείς, αλλά συνολικά τα σπάνια νοσήματα αφορούν 800.000 συμπολίτες μας. Συνολικά οι σπάνιες παθήσεις είναι περισσότερες από 7.000.
Ενας στους 15 έχει ένα σπάνιο νόσημα. Οκτώ στα δέκα είναι γενετικά και εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Παγκοσμίως οι σπάνιες παθήσεις μετρούν 300 εκατομμύρια ασθενείς. Οι μισοί ασθενείς είναι παιδιά. Τρία στα δέκα από αυτά τα παιδιά δεν θα σβήσει τα κεριά στα πέμπτα του γενέθλια. Εννιά στα δέκα κρεβάτια σε παιδιατρικά νοσοκομεία ασθενών που καταλήγουν είναι παιδιά με σπάνια νοσήματα.
Εκατοντάδες χιλιάδες άνθρωποι ζουν με μια σπάνια πάθηση στη χώρα μας, όμως για το σύστημα υγείας συχνά παραμένουν σχεδόν «αόρατοι». Είναι ένας μαραθώνιος. Η πρώτη μεγάλη μάχη δεν είναι η θεραπεία αλλά η ίδια η διάγνωση που, σύμφωνα με τις οργανώσεις ασθενών, μπορεί να χρειαστούν 5 έως 10 χρόνια μέχρι να γίνει. Τα συμπτώματα είναι συχνά άγνωστα ή συγχέονται με άλλες παθήσεις. Αν γίνει διάγνωση, αφού κάποιοι ασθενείς μένουν αδιάγνωστοι.
Πόσο εύκολη είναι η διάγνωση; «Τα προβλήματα είναι πολλά. Μπορεί ο γιατρός να μη γνωρίζει, να μην έχει ξαναδεί το νόσημα. Κάποιες φορές μένουν για χρόνια αδιάγνωστοι οι ασθενείς» απαντάει στην «Εφ.Συν» η Ραφαέλα Βακουφτσή. Η πρόεδρος του Συλλόγου Ατόμων με Νόσο του Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα περιγράφει την αγωνία, τον φόβο και τη διαρκή μάχη για ζωή αλλά και με τη ματαίωση που δίνουν καθημερινά χιλιάδες ασθενείς οι οποίοι πάσχουν από σπάνια νοσήματα. «Χρειάζεται ο γιατρός να έχει εμπειρία, δικτύωση, συνεχιζόμενη εκπαίδευση. Πρέπει να αγαπάει τα σπάνια νοσήματα, ώστε να έχει κίνητρο να τα μελετήσει, καθώς δεν θα τα συναντήσει εύκολα, συχνά».
Είναι ένας «αγώνας δρόμου», λέει, για να δοθούν γρήγορα απαντήσεις στους γονείς που αγωνιούν για τα μικρά τους. «Καθυστερούν τα ραντεβού, καθυστερούν οι διαγνώσεις» και «ο καθένας που έχει ένα παιδί με σπάνιο νόσημα νιώθει μόνος του, νιώθει χαμένος. Λέγονται και ορφανά τα νοσήματα αυτά άλλωστε» αναφέρει η Αθηνά Βέρβερη.
«Είναι μεγάλο πρόβλημα η καθυστέρηση της διάγνωσης. Ο χρόνος της διάγνωσης είναι κρίσιμο ζήτημα στις σπάνιες παθήσεις» τονίζει ο Γιώργος Παπαδήμας, αναπληρωτής καθηγητής Νευρολογίας - Μυοπαθολογίας ΕΚΠΑ, υπεύθυνος του Ειδικού Ιατρείου Μυϊκών Παθήσεων και του Εργαστηρίου Μυοπαθολογίας, του Αιγινήτειου Νοσοκομείου.
Για έναν στους 10 ασθενείς με σπάνιο νόσημα η απώλεια αυτού του χρόνου είναι μη αναστρέψιμη, τονίζει. Ειδικά για τους παιδιατρικούς ασθενείς χάνεται το λεγόμενο «θεραπευτικό παράθυρο», δηλαδή το χρονικό φάσμα εντός του οποίου η χορηγούμενη αγωγή, όταν υπάρχει, μπορεί να είναι και αποτελεσματική, εξηγεί και προσθέτει ότι «ο γενετικός έλεγχος βάζει πέραν πάσης υποψίας τη διάγνωση»
«Ο χρόνος μετράει διαφορετικά στους ενήλικες από ό,τι στα παιδιά» συμφωνεί μιλώντας στην «Εφ.Συν.» η Ελίνα Μιαούλη, από τις πιο δραστήριες ακτιβίστριες σπάνιων παθήσεων στη χώρα μας. «Είναι αλλιώς να κάνει ένας ενήλικας εξετάσεις κι αλλιώς ένα παιδί. Το μέλλον, η εξέλιξή του μπορεί να είναι διαφορετικά. Είναι σημαντικό να γνωρίζει ώστε να μπορεί να πάρει τις αποφάσεις του» προσθέτει.
Η Ελίνα Μιαούλη παραμένει αδιάγνωστη για σχεδόν 20 χρόνια. Η ιστορία της είναι μοναδική. Εχει ένα γνωστό σπάνιο νόσημα και ακόμα ένα που δεν έχει ταυτοποιηθεί. Εχει δει περισσότερους από 50 γιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων, έχει νοσηλευτεί δεκάδες φορές στην Ελλάδα και το εξωτερικό, έχει πολλά ντοσιέ εξετάσεων, αλλά ακόμα παραμένει αδιάγνωστη. «Σήμερα βρίσκεται το αίμα μου στην Αυστραλία όπου γίνεται ένα ερευνητικό πρόγραμμα και περιμένω πάλι», μας λέει. Οι γιατροί φοβούνται να της δώσουν θεραπεία «φοβούνται τους αδιάγνωστους. Αν είναι λύκος και δεν είναι σύνδρομο Sjögren (Σέγκρεν), παρ' όλο που ανήκουν στην ίδια κατηγορία, τα φάρμακά τους μπορεί να κάνουν ζημιά σε ζωτικά όργανα» σημειώνει.
Πώς είναι να είσαι ασθενής με σπάνιο νόσημα στην Ελλάδα το 2026; «Κάθε ασθενής έχει ένα διαφορετικό ταξίδι. Για κάποιους είναι πιο εύκολο, για κάποιους πιο δύσκολο. Εξαρτάται από το πόσο σπάνιο είναι το νόσημα. Οσο πιο σπάνιο είναι το νόσημα, τόσο πιο δύσκολο είναι το ταξίδι» λέει η Ραφαέλα Βακουφτσή.
Θεραπεία
Η διάγνωση όμως δεν λύνει πάντα το πρόβλημα. Για τη συντριπτική πλειονότητα των σπάνιων νοσημάτων -95%- δεν υπάρχει θεραπεία. Το στοίχημα είναι η κατάλληλη φροντίδα, λέει ο Γ. Παπαδήμας, που εμπεριέχει την παρακολούθηση και την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και του προσδόκιμου επιβίωσης.
Μόνο το 5% των σπάνιων νοσημάτων έχει θεραπεία. Οταν υπάρχει, ξεκινάει νέος γολγοθάς.
Η αναμονή των 704 ημερών της Ραφαέλας Βακουφτσή μέχρι να αποκτήσει πρόσβαση στο ορφανό φάρμακο -εγκεκριμένο και διαθέσιμο στην Ευρώπη, όχι όμως στην Ελλάδα- είναι ενδεικτική. Ενα φάρμακο εγκεκριμένο από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) από το 2011, στο οποίο υπάρχει πρόσβαση μόνο μέσω του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Ερευνας & Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ), φτάνει στον ασθενή μετ' εμποδίων και με τόσο μεγάλη καθυστέρηση. «Η λέξη ταλαιπωρία είναι μικρή» αναφέρει.
«Η νόσος του Addison δεν με ρώτησε αν αντέχω, ήρθε και εγκαταστάθηκε» λέει περιγράφοντας πώς ζήτησε να λάβει αυτή τη θεραπεία ξανά και ξανά, αλλά της την αρνήθηκαν. «Και στο μεταξύ εγώ έμαθα πώς είναι να ζεις χωρίς να ζεις. Μήνες ολόκληροι με το σώμα μου να εξαρτάται από ορούς κορτιζόνης και τον χρόνο απλώς να περνά από μπροστά μου. Τρεις μήνες που οι μέρες δεν ξεχώριζαν». Οταν τελικά ήρθε η έγκριση, ήταν σαν «δανεική ανάσα» λέει.
Ο αγώνας της όμως συνεχίζεται. Είναι η γραφειοκρατία... Κάθε 6 μήνες πρέπει να περνάει από επιτροπή για το αυτοάνοσο! «Κάθε 6 μήνες πρέπει να αποδεικνύω ξανά ότι εξακολουθώ να έχω νόσο Addison, ότι το σώμα μου δεν θεραπεύτηκε μόνο του. Και ανάλογα με τη διάθεση αυτών που λαμβάνουν αποφάσεις, έχω βρεθεί αντιμέτωπη ακόμη και με απόρριψη συνέχισης της θεραπείας μου» εξηγεί.
Επιπλέον οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα, όπως όλοι οι ασθενείς, χρειάζονται παρακολούθηση. «Χρειάζομαι εξετάσεις. Συχνά. Ομως το κράτος έχει αποφασίσει πόσο συχνά “επιτρέπεται” να παρακολουθείται η υγεία μου και εάν χρειαστεί να κάνω εξετάσεις νωρίτερα, τότε το κόστος μεταφέρεται σε μένα. Υπάρχουν και εξετάσεις απαραίτητες που δεν αποζημιώνονται» λέει η Ραφαέλα.
Η φροντίδα
Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει ορισμένα βήματα για τη δημιουργία δομών που θα συγκεντρώνουν γνώση και εμπειρία. Η Ελλάδα διαθέτει 44 κέντρα εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια νοσήματα.
Ωστόσο στην επαρχία τα πράγματα είναι πιο δύσκολα όσον αφορά την πρόσβαση σε διάγνωση αλλά και στα φάρμακα, καθώς δεν υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα, ούτε και η γνώση για την πρόσβαση σε φαρμακευτική αγωγή. Επίσης δεν υπάρχει σχεδιασμένη διαδρομή για τη μετάβαση από την παιδιατρική στη φροντίδα ενηλίκων.
Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι το σύστημα παραμένει αποσπασματικό.
Ενα από τα βασικά εργαλεία που θεωρούνται απαραίτητα διεθνώς είναι το εθνικό μητρώο σπάνιων ασθενών. Ενα τέτοιο μητρώο επιτρέπει στο σύστημα υγείας να γνωρίζει πόσοι ασθενείς υπάρχουν, ποιες θεραπείες χρειάζονται και πώς κατανέμονται γεωγραφικά.
Στην Ελλάδα, αν και έχουν γίνει προσπάθειες δημιουργίας μητρώων για συγκεκριμένες παθήσεις, ένα πλήρες και ενιαίο σύστημα καταγραφής εξακολουθεί να βρίσκεται σε εξέλιξη.
«Η Ελλάδα χρειάζεται ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα που θα ενσωματώνει τις στρατηγικές της Ευρωπαϊκής Ενωσης, ενώ θα αντιμετωπίζει τις συγκεκριμένες ανάγκες της χώρας μας» λέει στην «Εφ.Συν.» ο Δημήτρης Αθανασίου, αντιπρόεδρος της Ενωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος. Το σχέδιο αυτό πρέπει να επικεντρωθεί στα εξής:
● δημιουργία μητρώου ασθενών,
● ενίσχυση των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης,
● πρόσβαση σε γενετικές εξετάσεις,
● έγκαιρη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες,
● εκπαίδευση και ευαισθητοποίηση της κοινωνίας και των επαγγελματιών υγείας.
Οχι και τόσο σπάνιοι
«Οι σπάνιοι δεν είναι τόσο λίγοι» συνοψίζει η Αθηνά Βέρβερη. «Μας λένε σπάνιους. Αλλά, αν βάλεις όλους τους σπάνιους μαζί, είμαστε πάρα πολλοί» λέει η Ραφαέλα Βακουφτσή και προσθέτει: «Και εδώ τελειώνουν οι περιγραφές. Γιατί η αλήθεια είναι μία, κινδύνευσα από τη νόσο μου. Αλλά κυρίως κινδύνευσα -και κινδυνεύω- από το σύστημα».
«Η πολιτεία δεν μπορεί να συνεχίσει να αφήνει πίσω μια μερίδα ασθενών, τόσο σε ανθρώπινο όσο και σε πολιτικό επίπεδο, αφού μας βρίσκουν μπροστά τους» λέει η Ελίνα Μιαούλη.
Πίσω από κάθε σπάνια πάθηση υπάρχει μια οικογένεια, μια ιστορία και ένας αγώνας για αξιοπρεπή φροντίδα.
Και όσο η επιστήμη προχωρά, η μεγαλύτερη πρόκληση για τις κοινωνίες είναι να διασφαλίσουν ότι αυτοί οι άνθρωποι δεν θα παραμείνουν «αόρατοι».
Η οδύσσεια της μικρής Αλεξάνδρας
Ενα κορίτσι σχεδόν 7 ετών πάσχει από μια εξαιρετικά σπάνια νευροεκφυλιστική νόσο και οι γονείς του αντλούν δύναμη και ελπίδα από τη διασύνδεση με τις άλλες οικογένειες πασχόντων ανά τον κόσμο ● Το αστρονομικό ποσό που χρειάζεται για μια γονιδιακή θεραπεία
H Αλεξάνδρα ήταν 4,5 ετών όταν διαγνώστηκε με μια πολύ σπάνια νευροεκφυλιστική νόσο, την BPAN. Τόσο σπάνια που επηρεάζει μόνο 2-3 παιδιά στο 1.000.000 ανθρώπους. Δεν κληρονομείται. Είναι τυχαία μετάλλαξη, που συμβαίνει κατά την εγκυμοσύνη σε γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Επηρεάζει την αυτοφαγία του εγκεφάλου, λειτουργία που βοηθάει τον εγκέφαλο να «καθαρίσει» από τα τοξικά «προϊόντα» του. Ηταν το πρώτο παιδί που διαγνώστηκε με αυτή την ασθένεια στη χώρα μας. Σήμερα μετράμε ακόμα δύο.
«Η Αλεξάνδρα γεννήθηκε απόλυτα υγιής. Είχε φυσιολογική ανάπτυξη ως βρέφος. Οταν έγινε εννιά μηνών, αρχίσαμε να παρατηρούμε ότι σε πολλούς αναπτυξιακούς τομείς υστερούσε σε σύγκριση με τα παιδιά της ηλικίας της. Σκεφτήκαμε ότι αυτός ήταν απλώς ο ρυθμός της» διηγείται στην «Εφ.Συν.» η μαμά της Νάντια Τζιώλα.
«Κατά τη διάρκεια της καραντίνας του κορονοϊού η καθυστέρηση έγινε πιο εμφανής. Ενώ κάθισε στους 6 μήνες και περπάτησε σχεδόν κανονικά στους 15, η Αλεξάνδρα υστερούσε σημαντικά στην ομιλία, στις λεπτές και αδρές κινητικές δεξιότητες, στον συντονισμό κινήσεων και στη συνολική αντίληψη και κατανόηση των πραγμάτων. Ακόμα και τότε σκεφτήκαμε ότι ήταν "παιδί της καραντίνας" και οφείλεται σε αυτό η καθυστέρηση. Και ότι μόλις ξεκινούσε παιδικό σταθμό τα πράγματα θα βελτιώνονταν» θυμάται.
Η Αλεξάνδρα ήταν 2 ετών όταν εξετάστηκε πρώτη φορά από παιδοψυχίατρο και 2,5 ετών από αναπτυξιολόγο. Κοινή εκτίμησή τους ήταν ότι εμφάνιζε σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση. «Ξεκινήσαμε λοιπόν εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, καθώς και παιδικό σταθμό, θεωρώντας ότι με την πρώιμη παρέμβαση όλα θα πάνε καλά». Παρά τις εντατικές θεραπείες η ανάπτυξη των δεξιοτήτων της Αλεξάνδρας προχωρούσαν με εξαιρετικά αργούς ρυθμούς. «Αναρωτιόμασταν τι κάνουμε λάθος. Στον διετή αγώνα μας, ψάχνοντας να βρούμε τι τελικά φταίει με την Αλεξάνδρα, ήρθε και η διάγνωση αυτισμού! Αλλά μέσα μας ξέραμε ότι δεν ήταν αυτό. Αρχίσαμε πλέον να αμφισβητούμε τα πάντα: τις διαγνώσεις, τις θεραπευτικές προσεγγίσεις, τους εαυτούς μας».
Μια μαγνητική στα 4 χρόνια της έδειξε υγρό στα αυτιά της μικρής και «κρεατάκια». «Ζήτωωω! Το παιδί μας έμενε στάσιμο στην ομιλία τόσο καιρό επειδή δεν άκουγε καλά, είπαμε. Αμέσως χειρουργήθηκε και τη δεύτερη κιόλας μέρα μετά την επέμβαση έτρεξε στο κρεβάτι μας και φώναξε "μπαμπά"! Δεν μπορούσαμε να συγκρατήσουμε τη χαρά μας». Τον Σεπτέμβριο ξεκίνησε νηπιαγωγείο. «Είπαμε ότι αυτή η χρονιά θα ήταν διαφορετική. Ξεκινήσαμε με καινούργιους θεραπευτές, καινούργιο σχολείο και ανανεωμένο ηθικό. Ομως κάτι σταματούσε την Αλεξανδρούλα από το να προχωρήσει». Η αναπτυξιολόγος πρότεινε τη διενέργεια γονιδιακού τεστ, χωρίς ωστόσο η μικρή να εμφανίζει χαρακτηριστικά κάποιου γνωστού συνδρόμου ή κάποιας νευρολογικής πάθησης.
«Τον Οκτώβριο προγραμματίσαμε επίσκεψη σε γενετίστρια και δύο μήνες αργότερα ήρθε η απάντηση: μια μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45 η οποία προκαλεί την εξαιρετικά σπάνια νόσο BPAN. Προκαλεί επιληπτικές κρίσεις και σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση στην παιδική ζωή. Μετά την εφηβεία εμφανίζονται Πάρκινσον και άνοια. Το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται. Θεραπεία δεν υπάρχει. Σοκ. Η συνομιλία ήταν τηλεφωνική. Κατέρρευσα στη δουλειά. Δεν μπορούσα να επεξεργαστώ αυτά που είχα ακούσει. Ακόμα και τώρα που τα σκέφτομαι τρέμω. Επέστρεψα σπίτι. Ηρθε ο άντρας μου. Αγκαλιαστήκαμε και κλαίγαμε. Τι μας έτυχε! "Οταν φύγει η Αλεξάνδρα, θα φύγουμε και εμείς" γύρισα και είπα στον μπαμπά της εκείνο το βράδυ. Κοιτούσαμε με πόνο τη μικρή που ήταν τόσο χαρούμενη και γεμάτη ζωή και δεν είχε ιδέα για το τι της επιφύλασσε το μέλλον» περιγράφει η Νάντια.
Σήμερα η Αλεξάνδρα είναι 6,5 χρόνων. Κάθε μέρα για τους γονείς της είναι ένας διαρκής αγώνας. «Προσπαθείς να σταματήσεις το μυαλό σου από το να πάρει τον λάθος δρόμο, για να μπορείς να είσαι λειτουργικός για το παιδί σου» συνεχίζει.
Δεν το βάζουν κάτω. Εργάζονται προς την κατεύθυνση να βρεθεί θεραπεία. «Ηρθαμε σε επαφή με τον Απόστολο Παπανδρέου, παιδονευρολόγο σε ερευνητική ομάδα της BPAN στον Λονδίνο. "Δεν είναι όλες οι περιπτώσεις το ίδιο σοβαρές, έχετε χρόνια μπροστά σας να χαρείτε το παιδί σας'' μας είπε και αναφέρθηκε στην έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία της νόσου που τρέχει υπό την καθηγήτρια Παιδονευρολογίας του UCL, Manju Kurian».
Γεννήθηκε η ελπίδα. «Υπάρχει κάτι για το οποίο μπορούμε να παλέψουμε». Οι γονείς της Αλεξάνδρας ήρθαν σε επαφή με τις υπόλοιπες οικογένειες των παιδιών με BPAN, περίπου 500 συνολικά παγκοσμίως. «Βρήκαμε μια νέα οικογένεια. Παραδειγματιστήκαμε από τον ηρωισμό και τις δράσεις των άλλων γονιών».
Στο μεταξύ η Αλεξάνδρα εξελίσσεται σε ένα υπέροχο πλάσμα, πηγή ατελείωτης χαράς και αγάπης για τη ζωή. Προσφέρει αμέτρητες αγκαλιές και λαμπερά χαμόγελα σε όσους την περιβάλλουν. Λατρεύει να τρέχει, να κάνει ποδήλατο και πηγαίνει με χαρά στο νηπιαγωγείο. Θα σε παρηγορήσει με ζεστές αγκαλιές και τρυφερά φιλιά αν δει ότι είσαι στεναχωρημένος. Είναι απίστευτα παιχνιδιάρα, θα σου κάνει πλάκες προκαλώντας να την κυνηγήσεις και θα παίξει μαζί σου κρυφτό. Λατρεύει τον Spiderman, αγαπά το κολύμπι, τη θεραπευτική ιππασία και τη μουσική και μουρμουρίζει ολόκληρα τραγούδια με απίστευτη ακρίβεια. Εχει αδυναμία στους Beatles και παρ' όλο που δεν μιλάει τα μάτια της λένε χίλια πράγματα.
«Είμαστε αποφασισμένοι να μην αφήσουμε την BPAN να μας "κλέψει" το παιδί. Θα πάρουμε το θλιβερό τραγούδι και θα το κάνουμε καλύτερο, παραφράζοντας τους αγαπημένους της Beatles» λέει η μαμά της Αλεξάνδρας.
Δυστυχώς οι κυβερνήσεις δεν χρηματοδοτούν την έρευνα για σπάνιες ασθένειες όπως η BPAN. Οι ίδιοι οι γονείς πρέπει να ανοίξουν τον δρόμο και να κινητοποιηθούν για να βρουν τα χρήματα, ώστε να βρεθεί η γονιδιακή θεραπεία. «Δεν είναι άδικο;» διερωτάται η Νάντια.
Η μελέτη της Manju Kurian ολοκληρώνει το προκλινικό στάδιο το 2027. Από εκεί και πέρα, αν όλα πάνε καλά, θα προχωρήσει σε κλινικές δοκιμές στα παιδιά. Για να γίνει αυτό, χρειάζεται να συγκεντρωθούν 3 εκατομμύρια ευρώ! Μέχρι στιγμής έχουν συγκεντρωθεί 130.000. «Κάθε συνεισφορά μάς φέρνει πιο κοντά στη θεραπεία. Ας δείξουμε ότι μια σπάνια ασθένεια μπορεί να νικηθεί από μια κοινή προσπάθεια. Θα είμαστε για πάντα ευγνώμονες».
ΟΠΟΙΟΣ ΘΕΛΕΙ ΝΑ ΒΟΗΘΗΣΕΙ https://bpanheroes.gr/
Πηγή: Εφημερίδα των Συντακτών
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου