Πώς είναι να ζεις με ένα αυτοάνοσο σήμερα; Τι έχει αλλάξει τις τελευταίες δεκαετίες και ποιες είναι οι ανακαλύψεις που βραβεύτηκαν με Νόμπελ και αναμένεται να αλλάξουν ριζικά τον τρόπο που αντιμετωπίζονται τα αυτοάνοσα νοσήματα; Νοσούντες και επιστήμονες εξηγούν στο ΒΗΜΑ.
Η Πένυ Παρρή σε έναν χρόνο θα κλείσει τα 25, ηλικία που, όπως της έχουν εξηγήσει οι γιατροί, μπορεί να σηματοδοτήσει για εκείνη την έναρξη ενός αυτοάνοσου νοσήματος. Τα πρώτα σημάδια εμφανίστηκαν στην εφηβεία, όταν τα δάχτυλά της γίνονταν ξαφνικά μπλε και παγωμένα, ενώ ένιωθε ένα ελαφρύ μούδιασμα που περνούσε μετά από λίγη ώρα.
Στην αρχή δεν έδωσε σημασία μέχρι που το πρόσεξε ο πατέρας της και απευθύνθηκαν σε αγγειολόγο. Η διάγνωση είχε ένα περίεργο όνομα, Σύνδρομο Ρεϊνό (Raynaud): «Είναι αρκετά σπάνιο. Σκεφτείτε ότι και ο αγγειολόγος μου το ήξερε επειδή το είχε η αδερφή του», μας λέει η Πένυ. «Ουσιαστικά πρόκειται για ένα σύνδρομο το οποίο μπορεί να εξελιχθεί σε νόσο, αλλά αφού κλείσεις τα 25 και μετά. Μέχρι τότε απλώς περιμένεις. Δεν μπορείς να κάνεις κάτι».
Συνήθως, όπως μας εξηγεί η 24χρονη, οι νόσοι που κρύβει το σύνδρομο Ρεϊνό είναι ο λύκος ή η ρευματοειδής αρθρίτιδα. «Πολύ πιθανό να είναι και κληρονομικό. Και οι δύο παππούδες μου είχαν ρευματοειδή αρθρίτιδα, η οποία τους εκδηλώθηκε σε μεγάλη ηλικία».
Αν και, όπως μας είπε δεν μπορεί να κάνει κάτι για να αποφύγει να νοσήσει, υπάρχουν κάποια πράγματα που βοηθούν στο να μην εκδηλώνονται τα συμπτώματα του συνδρόμου. Το χειμώνα αναγκάζεται να φοράει γάντια για να μην κρυώνουν και να μη μουδιάζουν τα χέρια της, ενώ έχει δει ότι το άγχος λειτουργεί αρνητικά, όπως και η καφεΐνη: «Όταν διαπιστώσαμε τα συμπτώματα μόλις είχα μπει στην Α’ Λυκείου και ξεκινούσα την προετοιμασία για τις Πανελλήνιες, οπότε θεωρώ ότι στρεσαρίστηκα».
Ένας στους 10 πάσχει από αυτοάνοσο
Η περίπτωση της Πένυ δεν είναι μεμονωμένη. Τα τελευταία χρόνια όλο και περισσότεροι άνθρωποι -και πιο συχνά γυναίκες νεαρής ηλικίας-, εμφανίζουν συμπτώματα που παραπέμπουν σε αυτοάνοσα νοσήματα.
Σύμφωνα με άρθρο στην ιστοσελίδα του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό The Lancet και βασίστηκε σε δεδομένα από 22 εκατομμύρια ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο, έδειξε ότι τα αυτοάνοσα νοσήματα αφορούν πλέον περίπου έναν στους δέκα ανθρώπους.
Η έρευνα εξέτασε 19 από τις πιο συχνές παθήσεις —μεταξύ αυτών η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1 και η σκλήρυνση κατά πλάκας— και κατέληξε ότι το 13% των γυναικών και το 7% των ανδρών ζουν με κάποιο αυτοάνοσο.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν επίσης ότι πέρα από τα γονίδια, ρόλο παίζουν και εξωτερικοί παράγοντες όπως το κάπνισμα, η παχυσαρκία και το χρόνιο στρες, ενώ κάποιος που έχει ήδη ένα αυτοάνοσο, έχει αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσει και δεύτερο.
Ζώντας με δύο αυτοάνοσα
Αυτό συμβαίνει στην περίπτωση του Κωνσταντίνου Μπέσιου, ο οποίος, εκτός από την ψωρίαση που εμφάνισε σε νεαρή ηλικία, πριν από περίπου 4 χρόνια διαγνώστηκε με δεύτερο αυτοάνοσο, την αιμοχρωμάτωση. «Η ψωρίαση εμφανίστηκε λίγο μετά την ενηλικίωση, με σημάδια στους αγκώνες», θυμάται. «Ήταν εντοπισμένη, αλλά επανεμφανιζόταν ανά περιόδους».
Η δεύτερη διάγνωση ήρθε πολύ αργότερα, γύρω στα σαράντα. «Έκανα μια τυχαία εξέταση αίματος και διαπιστώθηκε ότι ο σίδηρός μου ήταν πολύ αυξημένος. Η φεριτίνη είχε ξεπεράσει κατά πολύ τα φυσιολογικά όρια. Ακολούθησε σειρά εξετάσεων μέχρι που, με γονιδιακό έλεγχο, επιβεβαιώθηκε ότι υπήρχε μια γενετική ανωμαλία σε ένα χρωμόσωμα».
Η αιμοχρωμάτωση προκαλεί συσσώρευση σιδήρου σε ζωτικά όργανα, όπως το ήπαρ, ο σπλήνας και η καρδιά. «Αρχικά πήγα σε παθολόγο, ο οποίος με παρέπεμψε σε αιματολόγος. Ο πρώτος αιματολόγος με έστειλε σε άλλον, πιο εξειδικευμένο γιατί εκείνος δεν γνώριζε πολλά πράγματα για την πάθηση μου. Και τελικά αφού πήγα σε 2-3 αιματολόγους, κατέληξα σε έναν ηπατολόγο.
Ανοσοθεραπεία
Θεραπεία δεν υπάρχει, μόνο μία αγωγή με χηλικούς παράγοντες που είναι κάποιες ουσίες, οι οποίες απορροφούν τον σίδηρο από το σώμα. Αυτές δρουν πολύ αργά και έχουν αρκετές παρενέργειες, οπότε δεν προτιμώνται κι έτσι η νούμερο ένα μέθοδος για να μειωθεί η φεριτίνη είναι η αφαίμαξη. Για ένα χρονικό διάστημα λοιπόν, πήγαινα ανά 2-3 εβδομάδες, όσο άντεχα, σε μία αιμοδοσία νοσοκομείου και έδινα αίμα. Τώρα απλώς κάνω τακτικές εξετάσεις και, αν ανέβουν οι τιμές, επαναλαμβάνω τη διαδικασία».
Και η αντιμετώπιση της ψωρίασης δεν ήταν πολύ απλή υπόθεση. Ο Κωνσταντίνος χρειάστηκε να δοκιμάσει διαφορετικές θεραπείες ώσπου να βρει αποτέλεσμα. «Στην αρχή υπήρχαν μόνο οι κρέμες και οι αλοιφές, κυρίως κορτιζονούχες», λέει. «Μετά ξεκίνησα αγωγή με βιολογικούς παράγοντες και μέσα σε έναν μήνα, τα σημάδια είχαν εξαφανιστεί».
Η θεραπεία όμως, μία ενέσιμη αγωγή μία φορά το μήνα, απαιτούσε μεγάλη προσοχή: «Στην αρχή κάθε 3 μήνες και μετά κάθε 6, έκανα εξετάσεις και μία φορά τον χρόνο έλεγχο για φυματίωση, γιατί τα φάρμακα αυτά μειώνουν την άμυνα του οργανισμού», εξηγεί. Η φαρμακευτική αγωγή καλυπτόταν εξ ολοκλήρου από το δημόσιο σύστημα υγείας. «Το φάρμακο κόστιζε πάνω από 1.500 ευρώ τον μήνα, αλλά για εμάς τους ασθενείς με αυτοάνοσα δίνεται δωρεάν από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ», σημειώνει.
«Άλλαξε ο τρόπος που κατανοούμε την άμυνα του σώματος»
Για ανθρώπους όπως είναι η Πέννυ και ο Κωνσταντίνος, η φετινή βράβευση του Νόμπελ Φυσιολογίας και Ιατρικής είναι πραγματικά πολύ σημαντική, καθώς ανοίγει δρόμους για ακόμη καλύτερη αντιμετώπιση των αυτοάνοσων και ίσως κάποια στιγμή και πλήρη ίαση.
Το βραβείο απονεμήθηκε στους Μέρι Μπράνκαου, Φρεντ Ράμσντελ και Σίμον Σακαγκούτσι για τις ανακαλύψεις τους σχετικά με την περιφερική ανοσολογική ανοχή, τον μηχανισμό που επιτρέπει στο ανοσοποιητικό μας σύστημα να συγκρατεί τη δράση του και να μη στρέφεται ενάντια στον ίδιο τον οργανισμό.
Καταλληλότερος για να εξηγήσει τη σημασία των επιτευγμάτων των τριών βραβευθέντων επιστημόνων είναι ο επίκουρος καθηγητής Ρευματολογίας της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ), Αντώνης Φανουριάκης.
«Οι ανακαλύψεις αυτές», λέει, «αποτέλεσαν τον πυρήνα αυτού που ονομάζουμε περιφερική ανοσολογική ανοχή. Το ανοσοποιητικό σύστημα έχει δημιουργηθεί εξελικτικά για να αντιμετωπίζει ξένους εισβολείς, όπως μικρόβια ή ιούς. Την ίδια στιγμή όμως, πρέπει να αναγνωρίζει και να “ανέχεται” τον ίδιο τον οργανισμό, ώστε να μη στραφεί εναντίον του. Αυτό απαιτεί συγκεκριμένους μηχανισμούς ελέγχου».
Για πολλά χρόνια ήταν γνωστό ότι ένα μέρος αυτής της ρύθμισης γίνεται στον θύμο αδένα, την κεντρική ανοχή, όπου καταστρέφονται Τ-λεμφοκύτταρα που, αν έμεναν ενεργά, θα ήταν αυτό-δραστικά, δηλαδή θα επιτίθονταν έναντι του οργανισμού. «Κάποια από αυτά τα “δραστικά” Τ-λεμφοκύτταρα ξεφεύγουν», εξηγεί ο καθηγητής. «Εκεί ακριβώς έρχεται αυτό που ονομάζουμε περιφερική ανοσολογική ανοχή».
Οι επιστήμονες που βραβεύτηκαν με το Νόμπελ εντόπισαν τον βασικό μηχανισμό πίσω από αυτή τη δεύτερη γραμμή άμυνας. Πρόκειται για μια ειδική κατηγορία κυττάρων, τα ρυθμιστικά Τ-λεμφοκύτταρα (T-regs), που ανακάλυψε ο Σίμον Σακαγκούτσι.
Ανίχνευση και έλεγχος καρκίνου ως μέθοδος διάγνωσης και αντιμετώπισης κακοήθων κυττάρων μέσω βιοψίας ή εξετάσεων, για περιπτώσεις που προκαλούνται από καρκινογόνες ουσίες ή γενετικούς παράγοντες. Εικονιστική απεικόνιση 3D καρκινικού κυττάρου ως σύμβολο της ανοσοθεραπείας.
«Ήταν μια επαναστατική ιδέα», σημειώνει ο κ. Φανουριάκης. «Μέχρι τότε, τα Τ-λεμφοκύτταρα θεωρούνταν αποκλειστικά “επιθετικά” κύτταρα, υπεύθυνα για την καταστροφή ιών ή -σε κάποιες περιπτώσεις-, και ιστών του ίδιου του οργανισμού. Η ύπαρξη μιας υποκατηγορίας που λειτουργεί ρυθμιστικά, δηλαδή προστατευτικά, άλλαξε τον τρόπο που κατανοούμε την άμυνα του σώματος».
Λίγα χρόνια αργότερα, οι Μέρι Μπράνκαου και Φρεντ Ράμσντελ από τις Ηνωμένες Πολιτείες ανακάλυψαν το γονίδιο FOXP3, το οποίο είναι απαραίτητο για τη λειτουργία αυτών των ρυθμιστικών Τ-λεμφοκυττάρων.
Αν αυτό το γονίδιο είναι σε κάποιον άνθρωπο μεταλλαγμένο, δεν λειτουργούν καθόλου τα ρυθμιστικά κύτταρα, χάνεται δηλαδή και η περιφερική ανοσολογική ανοχή και καθίσταται ανεξέλεγκτο το ανοσοποιητικό σύστημα. Δημιουργείται έτσι μια πάρα πολύ σοβαρή αυτοάνοση κατάσταση, ένα σύνδρομο που ονομάζεται IPEX και οδηγεί και στον θάνατο.
Η σχέση με τον καρκίνο και την ανοσοθεραπεία
Η ανακάλυψη των μηχανισμών που κρατούν σε ισορροπία το ανοσοποιητικό σύστημα αφορά και στον τρόπο που θεραπεύουμε τον καρκίνο και συγκεκριμένα στην ανοσοθεραπεία. Ο κ. Φανουριάκης εξηγεί τι είναι η ανοσοθεραπεία και πώς μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση αυτοάνοσου: «Το ανοσοποιητικό μας σύστημα επιτίθεται από μόνο του εναντίον του καρκίνου, αλλά πολλές φορές αυτό δεν αρκεί και ο καρκίνος επεκτείνεται.
Οι ογκολόγοι με την ανοσοθεραπεία -για να το εξηγήσουμε απλά-, κρατούν συνεχώς ενεργό το ανοσοποιητικό για να καταπολεμά τον καρκίνο. Όμως το ανοσοποιητικό είναι φτιαγμένο έτσι ώστε να ενεργοποιείται όταν υπάρχει κάποιος εισβολέας -συνήθως ένας μικροοργανισμός-, για να τον καταπολεμήσει και μετά πρέπει πολύ γρήγορα και μόλις ελεγχθεί ο βλαπτικός εξωγενής παράγοντας να σταματήσει. Αυτό λέγεται ρύθμιση.
Η συνεχής ενεργοποίηση δεν θα δράσει μόνο ενάντια του καρκίνου, αλλά μπορεί να χτυπήσει και κάποιο όργανο, τον θυρεοειδή για παράδειγμα, και να γίνει μία αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα ή τους πνεύμονες και να έχουμε πνευμονίτιδα.
Έτσι, ενώ η ανοσοθεραπεία είναι πραγματική επανάσταση στην καταπολέμηση του καρκίνου, η αχίλλειος πτέρνα της και η παράπλευρη απώλεια είναι ότι οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά αυτοάνοσες παρενέργειες».
Τα τελευταία χρόνια, σε επίπεδο κλινικών δοκιμών, οι επιστήμονες επιχειρούν να ενισχύσουν τα ρυθμιστικά Τ-λεμφοκύτταρα -αυτά δηλαδή που βραβεύτηκαν με το Νόμπελ-, ώστε να καταστέλλουν τις ανεπιθύμητες ανοσολογικές αντιδράσεις στα αυτοάνοσα.
«Γνωρίζουμε ότι τα ρυθμιστικά κύτταρα εξαρτώνται από μια ουσία που λέγεται ιντερλευκίνη-2», εξηγεί ο κ. Φανουριάκης. «Σε πολύ χαμηλές δόσεις, η ουσία αυτή ενισχύει τον αριθμό και τη λειτουργία τους. Ήδη υπάρχουν κλινικές δοκιμές που τη χορηγούν με στόχο την ενίσχυση αυτών των κυττάρων και, κατά συνέπεια, την καλύτερη ρύθμιση του ανοσοποιητικού».
Πρόκειται ακόμη για πρώιμο στάδιο, με μικρές μελέτες που ξεκίνησαν από ερευνητές, όχι από τη φαρμακοβιομηχανία. Όμως, όπως επισημαίνει, «μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες έχουν πλέον εντάξει στο πρόγραμμά τους κλινικές δοκιμές με χαμηλές δόσεις ιντερλευκίνης-2, με σκοπό τη θεραπευτική αξιοποίηση των ρυθμιστικών κυττάρων».
Τα άλματα προόδου στην αντιμετώπιση των αυτοάνοσων
Το 1996, η Πελιώ Παπαδιά ήταν ακόμη μαθήτρια, όταν ο πατέρας της άρχισε να παραπονιέται για κόπωση, πρήξιμο στα πόδια και μικρές πληγές που δεν επουλώνονταν. «Στην αρχή όλοι νόμιζαν ότι ήταν κάτι ρευματικό», θυμάται. «Ο οικογενειακός μας γιατρός, ένας ηλικιωμένος παθολόγος, μόλις τον είδε μας έστειλε κατευθείαν στο νοσοκομείο».
Η διάγνωση άργησε να έρθει. «Περίπου ενάμιση μήνα έκαναν εξετάσεις για τα πάντα — από AIDS, που τότε ήταν πολύ συχνός φόβος-, μέχρι κάθε πιθανό σενάριο. Τελικά είπαν ότι πρόκειται για κοκκιωμάτωση Wegener, μια σπάνια αυτοάνοση πάθηση που τότε ελάχιστοι γνώριζαν».
Το νόσημα είχε ήδη προσβάλει τα νεφρά του, προκαλώντας οξεία νεφρική ανεπάρκεια. «Μπήκε σε τεχνητό νεφρό για αιμοκάθαρση», λέει η Πελιώ. «Το πρώτο που ρωτήσαμε ήταν αν είναι κληρονομικό, αλλά οι γιατροί δεν μπορούσαν να εξηγήσουν τίποτα. Μας είπαν μόνο ότι ο οργανισμός επιτίθεται στον ίδιο του τον εαυτό».
Εκείνη την εποχή δεν υπήρχαν ειδικά φάρμακα ή καθιερωμένα πρωτόκολλα. «Υπογράφαμε διαρκώς χαρτιά ότι συναινούμε σε θεραπείες που ήταν ουσιαστικά πειραματικές», θυμάται. «Το φάρμακο που του έδιναν ήταν πολύ τοξικό. Μετά από χρόνια μάθαμε ότι ίσως εκείνο προκάλεσε τον καρκίνο που τελικά του στέρησε τη ζωή».
Η πληροφόρηση ήταν ελάχιστη. «Ο λύκος ήταν το μόνο γνωστό αυτοάνοσο που όλοι ήξεραν. Μας έλεγαν ότι η ασθένεια του πατέρα μου ήταν “ξαδέλφη του λύκου”. Αν συνέβαινε σήμερα, θα είχε αντιμετωπιστεί τελείως διαφορετικά», λέει.
Τριάντα χρόνια αργότερα, οι αυτοάνοσες παθήσεις εξακολουθούν να μην έχουν ριζική θεραπεία, όμως η αντιμετώπιση τους έχει ραγδαία εξέλιξη. «Αν τώρα εμφανίσω έξαρση των συμπτωμάτων της ψωρίασης», μας λέει ο Κωνσταντίνο Μπέσιος, «η γιατρός μού έχει πει ότι θα πάρω άλλα φάρμακα. Εκείνα που έπαιρνα πριν από περίπου δύο χρόνια είναι ήδη παλιά».
Ο κ. Φανουριάκης μας μιλάει για ακόμη πιο ελπιδοφόρες θεραπείες: «Ριζική θεραπεία με την έννοια ότι παίρνεις ένα αντιβιοτικό για 7 και για 15 μέρες και γίνεσαι καλά, δεν υπάρχει ακόμη. Αυτή τη στιγμή μιλάμε για χρόνια νοσήματα, για τα οποία σκοπός μας είναι να καταστούν σε μια μακροχρόνια ύφεση.
Καινούργιες θεραπείες χρησιμοποιούν κύτταρα του ίδιου του οργανισμού —όπως τα CAR-T λεμφοκύτταρα ή άλλα που στοχεύουν παράλληλα τα Τ και τα Β κύτταρα. Τα αποτελέσματα είναι εντυπωσιακά, έστω και σε μικρό αριθμό ασθενών. Είναι ακόμη νωρίς, όμως δειλά αρχίζουμε να συζητάμε την πιθανότητα μιας πραγματικής ίασης».
Η σημασία της άσκησης και της καταπολέμησης του στρες
Αν κάτι έχει αλλάξει τα τελευταία χρόνια, εκτός από τις θεραπείες, είναι ο τρόπος που οι ίδιοι οι ασθενείς συμμετέχουν στη φροντίδα της υγείας τους. Η άσκηση, η σωστή διατροφή και η διαχείριση του άγχους αποτελούν βασικά στοιχεία στη σταθεροποίηση ενός αυτοάνοσου νοσήματος.
Ο Κωνσταντίνος, έχει διαπιστώσει ιδίοις όμμασι τα οφέλη της άσκησης στην δική του περίπτωση: «Η ψωρίαση είναι φλεγμονώδης νόσος, όχι μόνο του δέρματος. Η άσκηση, ειδικά το τρέξιμο με το οποίο ασχολούμαι συστηματικά, με έχει βοηθήσει να μειώσω τη φλεγμονή. Τα σημάδια έχουν σχεδόν εξαφανιστεί». Εδώ και δύο χρόνια δεν λαμβάνει καμία αγωγή, μετά από συνεννόηση με τη γιατρό του. «Αποφασίσαμε να κάνουμε μια παύση και να δούμε πώς θα πάω».
Η σχέση του τρόπου ζωής με τη φλεγμονή είναι σήμερα καλά τεκμηριωμένη. Μελέτες δείχνουν ότι η αερόβια άσκηση και η μεσογειακή διατροφή μειώνουν τους δείκτες φλεγμονής, βελτιώνουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού και αυξάνουν την αντοχή του οργανισμού στο στρες. Παράλληλα, η επαρκής ξεκούραση, η αποφυγή του καπνίσματος και η διατήρηση φυσιολογικού βάρους φαίνεται να βοηθούν σημαντικά στη σταθερότητα της νόσου.
«Δεν μπορούμε να πούμε ότι η άσκηση ή η διατροφή “θεραπεύουν” τα αυτοάνοσα», τονίζει ο κ. Φανουριάκης. «Όμως σίγουρα βοηθούν τον οργανισμό να διατηρήσει την ισορροπία του και είναι κάτι που καλό είναι να κάνουμε όλοι, είτε έχουμε αυτοάνοσο είτε όχι»
Πηγή: Το Βήμα
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου