Θεράπευσαν τη νόσο «αγόρι στη φούσκα»

Ζούσαν για αρκετά χρόνια μέσα σε μία πλαστική φούσκα λόγω ασθενείας και ξαφνικά είδαν τη ζωή τους να αλλάζει, χάρη στην πρωτοποριακή γονιδιακή επέμβαση που τους υπέβαλαν βρετανοί γιατροί. Ο λόγος για δεκατέσσερα αγόρια που έπασχαν από σύνδρομο Σοβαρής Φυλοσύνδετης Ανοσοανεπάρκειας ή, πιο διαδεδομένα, από τη νόσο «αγόρι στη φούσκα».

Γεννημένα με μία καταστροφική διαταραχή στο ανοσοποιητικό σύστημα, από βρέφη μπορούσε να τα σκοτώσει κάτι πολύ απλό, όπως ένα κρυολόγημα. Τα περισσότερα από αυτά τα αγόρια θα είχαν πεθάνει πριν από τα δεύτερά τους γενέθλια. Παρ' όλα αυτά, λόγω μίας ολοκαίνουργιας γονιδιακής θεραπείας που εφαρμόστηκε για πρώτη φορά στο νοσοκομείο Γκρέιτ Ορμον Στριτ του Λονδίνου, τα παιδιά είναι υγιή, πηγαίνουν σχολείο και μπορούν να ζήσουν τη ζωή τους όπως όλα τα άλλα παιδιά.

Ο καθηγητής Ανοσολογίας Μπόμπι Μπάσπαρ, ένα από τους γιατρούς που εφάρμοσαν την καινοτόμο επέμβαση πριν από δέκα χρόνια, εξηγεί ότι πλέον πρόκειται για νέα θεραπεία και όχι αντιμετώπιση του συμπτώματος.

«Συνήθιζα να είμαι επιφυλακτικός στο εάν η μέθοδος που αναπτύξαμε θα θεράπευε τελικά τα παιδιά ή θα αντιμετώπιζε το σύμπτωμά τους για μερικά χρόνια. Δέκα χρόνια αργότερα, τα παιδιά αυτά αναπτύσσονται φυσιολογικά. Αρα μπορούμε ξεκάθαρα να πούμε ότι έχουμε τη θεραπεία στα χέρια μας», εξηγεί ο δρ Μπάσπαρ.

Δέκα από τα παιδιά που θεραπεύτηκαν έπασχαν από το σύνδρομο «αγόρι στη φούσκα» ή σύνδρομο Σοβαρής Φυλοσύνδετης Ανοσοανεπάρκειας. Πρόκειται για μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο εξαιτίας του οποίου τα βρέφη γεννιόνταν χωρίς ανοσοποιητικό σύστημα. Το σύνδρομο εμφανίζεται μόνο στους άνδρες. Τα τέσσερα άλλα αγόρια έπασχαν από μία παρόμοια νόσο, την ADA - SCID. Μέχρι σήμερα η μόνη τους ελπίδα θα ήταν να κάνουν μεταμόσχευση νωτιαίου μυελού. Οι δότες είναι λίγοι και οι μεταμοσχεύσεις δεν έχουν πάντα επιτυχή έκβαση.

Το νοσοκομείο Γκρέιτ Ορμον Στριτ είναι ένα από τα ελάχιστα στον κόσμο που προσπαθούν να θεραπεύσουν παιδιά με τέτοιου είδους προβλήματα, αντικαθιστώντας το ελαττωματικό γονίδιο με ένα υγιές. Στο πλαίσιο της θεραπείας, ο νωτιαίος εξάγεται από τα παιδιά και ακολούθως εμφυτεύεται ένας αβλαβής ιός και ως φορέας μεταφέρει το υγιές γονίδιο στον οργανισμό. Ο γενετικά τροποποιημένος μυελός τοποθετείται με ένεση πάλι στον ασθενή όπου αρχίζει και πολλαπλασιάζεται παράγοντας τα κύτταρα που χρειάζεται ένας οργανισμός για να αναπτύξει καλό αμυντικό σύστημα.

Εάν το υγιές γονίδιο τοποθετηθεί σε λάθος σημείο μπορεί να προκαλέσει καρκίνο. Στο Γκρέιτ Ορμον Στριτ εφαρμόζουν μία εξελιγμένη τεχνική για να το κάνουν ακόμη πιο ασφαλές και ελπίζουν ότι στο μέλλον θα μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μία ευρύτερη κατηγορία ασθενειών του ανοσοποιητικού και του αιματολογικού συστήματος.

Πηγή: Νέα