Το PTHS έχει παραδοσιακά συσχετιστεί με σοβαρές δυσκολίες στον γνωστικό τομέα (νοητική καθυστέρηση), ωστόσο ο προσδιορισμός της νοημοσύνης στην συγκεκριμένη ομάδα ατόμων είναι πολύ δύσκολος λόγω των κινητικών και γλωσσικών δυσκολιών που έχουν. Χάρη στις νέες μεθόδους επικοινωνίας και παρέμβασης, πολλές οικογένειες αναφέρουν ότι τα παιδιά τους μπορούν να επιτύχουν πολύ περισσότερα από ό,τι αρχικά πίστευαν. Έχει γίνει πλέον σαφές, όπως και με τον αυτισμό και άλλες διαταραχές, ότι υπάρχει μεγαλύτερο εύρος γνωστικών ικανοτήτων στο Σύνδρομο Pitt Hopkins από αυτό που αναφέρεται στην υπάρχουσα επιστημονική βιβλιογραφία.
Το σύνδρομο Pitt Hopkins θεωρείται διαταραχή του αυτιστικού φάσματος και ορισμένα άτομα με σύνδρομο Pitt Hopkins έχουν διαγνωστεί με αυτισμό, με «άτυπα» αυτιστικά χαρακτηριστικά ή/και Δυσλειτουργία Αισθητηριακής Ολοκλήρωσης. Λόγω της γενετικής του σχέσης του συνδρόμου με τον αυτισμό και άλλες διαταραχές, πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι η θεραπεία του θα οδηγήσει σε θεραπείες και για παρόμοιες διαταραχές.
Τα παιδιά με σύνδρομο Pitt-Hopkins έχουν συνήθως μια χαρούμενη, ζωηρή συμπεριφορά με συχνό χαμόγελο και γέλιο. Το PTHS περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους D. Pitt και I. Hopkins στο Australian Pediatric Journal το 1978. Η σύνδεση με το TCF4 γονίδιο δεν εδραιώθηκε μέχρι το 2007, όταν διαπιστώθηκε ότι έπαιζε ουσιαστικό ρόλο στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Οποιαδήποτε λειτουργική ανεπάρκεια του TCF4 επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ένα παιδί με την πάροδο του χρόνου.
Ο συνολικός επιπολασμός της PTHS είναι άγνωστος. Ωστόσο, ορισμένες εκτιμήσεις υποδηλώνουν ότι η επίπτωση της PTHS είναι μεταξύ 1 στις 34.000 έως 1 στις 41.000, και επίσης 1 στις 225.000 έως 1 στις 300.000. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/). Η PTHS εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες και δεν περιορίζεται σε ένα συγκεκριμένο εθνικό υπόβαθρο.
Συγγραφέας: Raoul Hennekam MD PhD, Καθηγητής Παιδιατρικής και Μεταφραστικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο του Άμστερνταμ, Ολλανδία, καλοκαίρι 2010
Α) Τα άτομα με Pitt-Hopkins έχουν αρκετές ομοιότητες μεταξύ τους, χωρίς αυτό να σημαίνει φυσικά ότι δεν φέρουν και χαρακτηριστικά των γονιών τους.
Τα άτομα με Pitt-Hopkins έχουν μικρή περιφέρεια κεφαλιού και το μέτωπό τους είναι λίγο πιο μέσα σε σύγκριση με τα μάγουλα και το σαγόνι.
Η βάση της μύτης είναι φαρδιά και η άκρη της γεμάτη.
Το στόμα είναι φαρδύ, με τις πλευρές του άνω χείλους να πηγαίνουν προς τα πάνω και το μέσο του άνω χείλους να κατεβαίνει ξανά. Το κάτω χείλος είναι έντονο. Το στόμα γενικά φαίνεται σαν να είναι έτοιμο το άτομο να φιλήσει κάποιον.
Το εξωτερικό περίγραμμα των αυτιών (έλικες) είναι συχνά παχύ και τα ίδια τα αυτιά είναι προεξέχοντα.
Τα άτομα με PTHS μερικές φορές έχουν μικρά χέρια και πόδια. Μερικές φορές οι άκρες των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών έχουν χαρακτηριστικό σχήμα. Τα δάχτυλα γίνονται πιο πλατιά στις άκρες τους και έχουν κυρτά νύχια. Τα άτομα με PTHS μπορεί να έχουν ιδιαίτερα σαρκώδη επιθέματα στις άκρες των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών τους (εμβρυϊκά επιθέματα).
Τα περισσότερα παιδιά μεγαλώνουν αργά και παραμένουν κοντά σε σύγκριση με τους γονείς τους, αν και αυτό συνήθως δεν είναι πολύ έντονο.
Β) Προβλήματα υγείας
Έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία), κάτι που συνδέεται με προβλήματα σίτισης που αντιμετωπίζουν τα παιδιά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους αλλά και με την αργή κινητική τους ανάπτυξη. Η παρέμβαση από φυσιοθεραπευτή, εργοθεραπευτή και λογοθεραπευτή είναι αναγκαία.
Μερικά παιδιά έχουν και ασυνήθιστο τρόπο βάδισης, τόσο εξαιτίας της υποτονίας όσο και του λανθασμένου συντονισμού των κινήσεων των χεριών και των ποδιών (αταξία). Συνήθως μαθαίνουν να περπατούν με καθυστέρηση (σε μεγαλύτερη ηλικία από την αναμενόμενη) και το βάδισμά τους φαίνεται δύσκαμπτο.
Τα παιδιά με Pitt-Hopkins μπορεί να έχουν περιόδους πολύ ασυνήθιστων μοτίβων αναπνοής. Συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ του 5ου και του 10ου έτους της ηλικίας τους, αλλά έχει παρατηρηθεί και νωρίτερα ή πολύ αργότερα (μερικές φορές μόνο στην πρώιμη ενήλικη ζωή). Ένα τυπικό μοτίβο είναι η πολύ γρήγορη αναπνοή λίγων λεπτών (υπέρπνοια), ακολουθούμενη από μια περίοδο κατά την οποία το παιδί σταματά να αναπνέει εντελώς (άπνοια). Αυτό το μοτίβο μπορεί να εμφανίζεται επανειλημμένα και σε μικρό χρονικό διάστημα. Η γρήγορη αναπνοή και η προσωρινή απουσία αναπνοής μπορούν να συμβούν και μεμονωμένα. Κατά τη διάρκεια της γρήγορης αναπνοής το παιδί καταπίνει πολύ περισσότερο αέρα, ο οποίος εισέρχεται στην κοιλιά και το έντερο και προκαλεί διάταση της κοιλιάς. Κατά τη διάρκεια του ύπνου η αναπνοή είναι συνήθως φυσιολογική.
Πολλά παιδιά έχουν δυσκοιλιότητα χωρίς να έχει εντοπιστεί ο λόγος.
Ένα λιγότερο συχνό εύρημα είναι η επιληψία, που ελέγχεται πολύ καλά με την φαρμακευτική αγωγή. Το ΗΕΓ σε αυτά τα παιδιά είναι μη φυσιολογικό. Εάν υπάρχει διαθέσιμη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, Στις μαγνητικές τοπογραφίες εγκεφάλου συχνά παρατηρείται υποανάπτυξη του μεσολόβιου.
Γ) Συμπεριφορά
Χαρακτηριστικά Συμπεριφοράς
Τα άτομα με PTHS είναι συνέχεια απασχολημένα και πάντα σε κίνηση. Πολλά παιδιά χτυπούν τα χέρια τους (πετάρισμα) όταν είναι ενθουσιασμένα. Σαν χαρακτήρες είναι συνήθως αφοσιωμένα, με καλή διάθεση και ευτυχισμένα. Μερικοί μπορεί να έχουν κρίσεις γέλιου χωρίς να υπάρχει σαφής λόγος, όπως και στο σύνδρομο Angelman.
Δ) Ανάπτυξη
Τα παιδιά και οι ενήλικες με Pitt-Hopkins έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση. Τα παιδιά φτάνουν με αργό ρυθμό στα κινητικά ορόσημα πχ να κάθονται και να περπατούν. Τα περισσότερα παιδιά δεν θα έχουν καθόλου ομιλία. Υπάρχουν άτομα που χρησιμοποιούν κάποιες λέξεις ενώ άλλα μπορούν να μιλήσουν αρκετά καλά. Για την επικοινωνία συχνά χρησιμοποιείται η νοηματική γλώσσα και συστήματα εικόνων.
Αξίζει να διαβάσετε την ιστορία του Φίλιππου από την Ελλάδα, ενός νεαρού άντρα που στα 22 του διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Pitt Hopkins μετά από πολλά χρόνια αναζήτησης και φόβου απέναντι στο άγνωστο.
Με πληροφορίες από το Pitt Hopkins Research Foundation
Ιωάννα Αγγέλου
Ειδική Παιδαγωγός (Παν. Θεσσαλίας)
Νηπιαγωγός (Α.Π.Θ.)
MEd - Μεταπτυχιακό Δίπλωμα στην Ειδική Αγωγή και Εκπαίδευση
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου