Παρασκευή 1 Μαρτίου 2024

Σπάνια νοσήματα, μοναδικοί ασθενείς, αλλά η ίδια, αδήριτη ανάγκη για φροντίδα και θεραπεία

Η ανάπτυξη και η κυκλοφορία φαρμάκων παραμένει ζητούμενο για την πλειονότητα των ασθενών. Συχνά δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, γεγονός που επιδεινώνει το άγχος και την ταλαιπωρία που υφίστανται οι ασθενείς και οι οικογένειές τους

Σπάνιοι ασθενείς

Δυσεύρετοι αλλά και τόσο δίπλα μας, μοναδικοί αλλά με τις ίδιες ανάγκες για φροντίδα και θεραπεία, ξεχωριστοί αλλά και τόσο συνηθισμένοι ζουν ανάμεσά μας οι σπάνιοι ασθενείς.

Η Ευρωπαϊκή Ένωση θεωρεί μια ασθένεια ως σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Υπολογίζεται ότι περίπου 37 εκατομμύρια Ευρωπαίοι έχουν διαγνωστεί με μία σπάνια ασθένεια. Στην Ελλάδα τουλάχιστον 500.000 συνάνθρωποί μας νοσούν ή επηρεάζονται από κάποια ασθένεια.

Στην ιατρική κοινότητα για να καταδειχθεί η σπανιότητα κάθε ασθενή γίνεται παραλληλισμός με τη σπανιότητα ενός άγριου αφρικάνικου ζώου, της ζέβρας. Κάθε ζέβρα έχει ένα μοναδικό μοτίβο ραβδώσεων. Όπως ακριβώς κάθε ασθενής με σπάνιο νόσημα έχει το δικό του μοναδικό αποτύπωμα στην ασθένεια.

Το 50% των σπάνιων ασθενών είναι παιδιά. Ωστόσο, το 30% εξ αυτών δεν επιβιώνει περισσότερο από τα 5 έτη.

Σπάνια νοσήματα

Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΗΑΕ), Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (PID), Xρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (CIDP), Νόσος Gaucher, Νόσος Hunter, Νόσος Fabry, είναι μερικά μόνο από τα σπάνια νοσήματα που περιλαμβάνει ο μακρύς κατάλογος με όσα έχουν εντοπιστεί και καταγραφεί.

Χρόνια, εκφυλιστικά, και συχνά απειλητικά για τη ζωή, τα σπάνια νοσήματα βρίσκονται στην καθημερινότητα ολοένα περισσότερων ανθρώπων. Προκαλούν αναπηρίες και επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών και φυσικά των οικείων τους που συνήθως γίνονται φροντιστές τους. Μπορεί να είναι για χρόνια αδιάγνωστα, ή με λανθασμένες διαγνώσεις, με ό,τι αυτό μπορεί να συνεπάγεται για τη σωστή θεραπεία τους και την έκβασή τους.

Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί πάνω από 6.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες. Κοινό χαρακτηριστικό τους είναι η χαμηλή συχνότητα εμφάνισής τους και η υψηλή ετερογένειά τους.

Το 72% αυτών είναι γενετικές, ενώ άλλες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων (βακτηριακών ή ιογενών), αλλεργιών και περιβαλλοντικών αιτιών. Στην πλειονότητά τους οι σπάνιες γενετικές παθήσεις – καταλαμβάνουν το 70% των σπανίων παθήσεων – ξεκινούν από την παιδική ηλικία.

Σπάνιες θεραπείες

Παρά τον μεγάλο συνολικό αριθμό τους, οι ασθενείς με σπάνια νόσο είναι συχνά παραμελημένοι από τα συστήματα υγείας, τα οποία δεν έχουν τα μέσα για να προσφέρουν την κατάλληλη έρευνα, διάγνωση και θεραπεία.

Λόγω του χαμηλού επιπολασμού κάθε ασθένειας, η επιστημονική έρευνα είναι περιορισμένη, οι γιατροί με τις απαραίτητες, εξειδικευμένες γνώσεις είναι λίγοι, ενώ οι δυνατότητες περίθαλψης των νοσοκομείων δεν είναι πάντα επαρκείς.

Η ανάπτυξη και η κυκλοφορία φαρμάκων παραμένει ζητούμενο για την πλειονότητα των ασθενών. Συχνά δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, γεγονός που επιδεινώνει το άγχος και την ταλαιπωρία που υφίστανται οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Για το 95% των σπανίων παθήσεων δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία.

Στη φαρμακευτική εταιρία Takeda, την πρωτοπόρο εταιρεία παγκοσμίως στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπευτικών λύσεων για σπάνιες ασθένειες με ιστορία 243 χρόνων, το ταξίδι κάθε σπάνιου ασθενή έχει πάντα τον πιο ασφαλή προορισμό. Γνώμονας της εταιρίας αποτελεί ότι κάθε άνθρωπος είναι ξεχωριστός και κάθε ασθενής με κάποιο σπάνιο νόσημα αξίζει να έχει την καλύτερη δυνατή φροντίδα και θεραπεία.

Μέσα από πολλαπλές και πολυεπίπεδες δράσεις η Takeda φροντίζει για την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης και εργάζεται στοχευμένα και μακροπρόθεσμα ώστε οι ασθενείς να έχουν σωστή ενημέρωση, έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση καθώς και την άμεση πρόσβαση σε εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη και σε όλες τις νέες θεραπείες.

Με έμφαση στις σπάνιες ανοσολογικές και αιματολογικές διαταραχές και τις διαταραχές της αποθήκευσης λυσοσωμάτων, η Takeda ενισχύει συνεχώς την εστίασή της στην ανάπτυξη νέων θεραπειών και σε άλλες σπάνιες νόσους.

Ειδικά στην Ελλάδα, είναι αρωγός κάθε προσπάθειας ενημέρωσης και στήριξης των ασθενών και των οικείων τους, που κουβαλούν το φορτίο της καθημερινής διαχείρισης νόσων που είναι πολύ δύσκολο ακόμη και να διαγνωστούν εγκαίρως και ορθά.

C-ANPROM/GR/CORP/0019/FEB24
Πηγή: ygeiamou

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου