Στην αξιολόγηση αναπτυξιακών καθυστερήσεων παραβλέπεται πολλές φορές ο ρόλος των γονιδίων.
Παρά το γεγονός ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να εμπλέκονται και γονίδια στις περιπτώσεις αναπτυξιακών διαταραχών διαπιστώθηκε ερευνητικά ότι οι περισσότεροι γιατροί δεν είναι διατεθειμένοι να παραπέμψουν τις οικογένειες των παιδιών αυτών σε ειδικά κέντρα για τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων.
Σε μια έρευνα που δημοσιεύτηκε αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό Journal of Pediatrics συμμετείχαν 450 γιατροί πρωτοβάθμιας περίθαλψης. Διαπιστώθηκε ότι περίπου τα τρία τέταρτα των γιατρών θα παρέπεμπε ένα παιδί που εμφανίζει πολλαπλές αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε ειδικό, χωρίς τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων.
Στα πλαίσια της μελέτης, οι γιατροί κλήθηκαν να εξηγήσουν τα βήματα που θα ακολουθούσαν αν τους παρουσιαζόταν ένα αγοράκι 9 μηνών που δεν γυρνούσε μπρούμυτα, δεν έπιανε αντικείμενα και δεν έβγαζε ήχους- φωνούλες. Στους γιατρούς δινόταν το δεδομένο ότι δεν υπήρχε κανένας περιορισμός για την ασφαλιστική κάλυψη και θα μπορούσαν ελεύθερα να επιλέξουν τις πράξεις τους.
Μόλις 1 στους 5 δήλωσε ότι θα πραγματοποιούσε εξετάσεις και μόλις το 4% ανέφεραν ότι θα έκαναν εξετάσεις και θα παρέπεμπαν σε ειδικό. Περισσότεροι από τους μισούς γιατρούς που συμμετείχαν στην έρευνα δήλωσαν ότι θα παραπέμψει τις οικογένειες σε ένα αναπτυξιακό παιδίατρο, ενώ μόνο το 5% δήλωσε ότι θα παρέπεμπε το παιδί σε κάποιο γενετιστή.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι τα ευρήματα είναι ανησυχητικά. «Τα παιδιά που παρουσιάζουν καθυστέρηση σε 2 ή περισσότερα αναπτυξιακά ορόσημα όπως πχ στο κάθισμα και στην ομιλία, έχουν περισσότερες πιθανότητες να είναι φορείς κάποιας γενετικής διαταραχής," δήλωσε η Beth Tarini, επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Michigan και επικεφαλής της μελέτης. «Βρήκαμε ότι λίγοι γιατροί της πρωτοβάθμιας φροντίδας θα ζητούσαν γενετικό έλεγχο ή θα παρέπεμπαν το παιδί σε γενετιστή ως πρώτο βήμα στην επαγγελματική επαφή τους με ένα παιδί με αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Αυτή η τακτική μπορεί να καθυστερήσει τη διαδικασία για τον εντοπισμό και την αντιμετώπιση του προβλήματος », λέει η Tarini.
Απόδοση του άρθρου In Evaluating Developmental Delays, Genes Often Overlooked
Ιωάννα Αγγέλου
Ειδική Παιδαγωγός- Νηπιαγωγός
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου