Τεστ αίματος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

ΛΟΝΔΙΝΟ Ενα απλό, φθηνό τεστ αίματος το οποίο θα διενεργείται από την έκτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης ελπίζεται ότι θα προσφέρει μελλοντικά διάγνωση του συνδρόμου Down καταργώντας την ανάγκη αμνιοκέντησης, της συμβατικής παρεμβατικής εξέτασης.

Γενετιστές από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Μάαστριχτ στην Ολλανδία ανέφεραν κατά τη διάρκεια συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας, οι εργασίες του οποίου ολοκληρώθηκαν χθες στη Ρώμη, ότι βρίσκονται σε διαδικασία ανάπτυξης ενός τεστ το οποίο θα εντοπίζει με ακρίβεια τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου στο αίμα της μητέρας του.

Το τεστ βασίζεται σε χρήση ειδικών μοριακών γενετικών ανιχνευτών οι οποίοι εντοπίζουν DΝΑ το οποίο ανήκει στο έμβρυο σε δείγμα αίματος που έχει ληφθεί από την εγκυμονούσα μητέρα του.

Μέχρι στιγμής οι ερευνητές έχουν καταφέρει να ανιχνεύσουν με επιτυχία DΝΑ που ανήκει στο χρωμόσωμα Υ, γεγονός που μαρτυρεί ότι το έμβρυο είναι αρσενικό και έτσι θα μπορούσε να αντιμετωπίζει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαταραχών όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne και η αιμορροφιλία.

Οι επιστήμονες από το Μάαστριχτ πιστεύουν ότι η ίδια μέθοδος θα μπορούσε να δείξει και την τρισωμία 21, η οποία ευθύνεται για το σύνδρομο Down. Αυτή τη στιγμή μελετούν την αποτελεσματικότητα του τεστ για το συγκεκριμένο σύνδρομο, ενώ αναμένεται να ακολουθήσουν μελέτες σχετικά με την τρισωμία 13 (υπεύθυνη για το σύνδρομο Ρatau που προκαλεί βαριά νοητική υστέρηση) και την τρισωμία 18 (υπεύθυνη για το σύνδρομο Εdwards που επηρεάζει σχεδόν όλα τα οργανικά συστήματα του ατόμου).

Σύμφωνα με τους ερευνητές, το νέο τεστ μπορεί να διεξαχθεί σχετικώς νωρίς- από την έκτη ως την όγδοη εβδομάδα της κύησης. Παράλληλα εκτιμάται ότι θα είναι φθηνό, καθώς το κόστος του είναι πιθανόν να ξεκινά από τα 30 ευρώ. Η επικεφαλής της μελέτης δρ Σουζάνα Φριντς σημείωσε ότι αυτή τη στιγμή η ακρίβεια του τεστ είναι της τάξεως του 80%, ωστόσο η ερευνητική ομάδα μελετά την τελειοποίησή του. Αν οι επόμενες μελέτες είναι επιτυχείς η εξέταση αναμένεται να κυκλοφορήσει σε δύο με πέντε χρόνια.

Πηγή: Βήμα