Με χοληστερίνη από κούνια

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (F.Η.) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα παγκοσμίως. Αποτελεί την πρώτη αιτία θανάτου στον δυτικό κόσμο καθώς προκαλεί πρώιμη αθηρωματική και καρδιαγγειακή νόσο. Στην Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται 400 παιδιά με τη νόσο, με κίνδυνο να εμφανίσουν πρώιμα καρδιακά και εγκεφαλικά νοσήματα, εάν δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπισθεί εγκαίρως.

Υπολογίζεται ότι στα επόμενα 18 χρόνια θα γεννηθούν 7.200 παιδιά με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, που θα αντιμετωπίζουν 100 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφράγματος στην παραγωγική ηλικία από 30 έως 50 χρόνων.

Στην Α' Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγ. Σοφία», λειτουργεί ιατρείο Μεταβολικών-Κληρονομικών Λιπιδολογικών Νοσημάτων, το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, όπου επί 15 χρόνια μελετώνται περιπτώσεις παιδιών με υψηλή χοληστερίνη μαζί με μέλη των οικογενειών τους επί τρεις συνεχόμενες γενιές. Το εργαστήριο είναι μοναδικό στο είδος του στην Ελλάδα, αλλά και το μεγαλύτερο σε αριθμό περιστατικών στον κόσμο, καθώς μέχρι σήμερα έχει εξετάσει 14.000 παιδιά έως 15 ετών.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία οφείλεται σε διαταραχή λειτουργίας μιας πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα να υπερπαράγεται χοληστερίνη στο ήπαρ. Υπολογίζεται ότι το 80% των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα παράγεται ενδογενώς στο συκώτι, ενώ μόνο 10%-20% σχετίζεται με τη διατροφή. Γι' αυτό άλλωστε ασθενείς με σωστή διατροφή διαμαρτύρονται για αυξημένες τιμές χοληστερίνης.

Παγκοσμίως από τη μοριακή διάγνωση της νόσου καταγράφηκαν έως σήμερα 1.200 μεταλλάξεις (βλάβες στο γονίδιο). Στην Ελλάδα έχουν βρεθεί 36 μεταλλάξεις, έξι εκ των οποίων εμφανίζονται στο 74% των ασθενών.

Πώς γίνεται η έρευνα στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο; Αρχικά λαμβάνεται το ιστορικό του παιδιού καθώς και όλων των μελών της οικογένειας μέχρι τρίτης γενιάς, δηλαδή έως τους προπαππούδες. Μετά τη διάγνωση της νόσου με μοριακή τεχνική το εργαστήριο εξετάζει με ειδικές υπερηχογραφικές μεθόδους υψηλής ευκρίνειας ορισμένους δείκτες-παράγοντες στα αγγεία των άνω άκρων όλων των παιδιών από την ηλικία των έξι ετών.

Ομόζυγοι και ετερόζυγοι

Τα ευρήματα είναι ανησυχητικά, διότι χωρίς συμπτώματα πάνω από το 50% των παιδιών προσχολικής ηλικίας που εξετάστηκαν εμφανίζουν σκλήρυνση και αύξηση των τοιχωμάτων των αγγείων, γεγονός που σημαίνει ότι υπάρχει έναρξη αθηρωματικής νόσου. Σύμφωνα με τη μακροχρόνια έρευνα του εργαστηρίου, είναι ενθαρρυντικό ότι με έγκαιρη φαρμακευτική αγωγή και μείωση της κακής χοληστερίνης ύστερα από δύο χρόνια οι αλλοιώσεις αυτές αποκαθίστανται.

Στα παιδιά και στους ενήλικους παρατηρούνται ομόζυγοι και ετερόζυγοι ασθενείς:

* Ετερόζυγοι ονομάζονται οι ασθενείς όταν το παθολογικό γονίδιο το μεταφέρει μόνο ο ένας γονέας. Σε σχέση με άλλα νοσήματα που οι ετεροζυγώτες δεν ασθενούν, π.χ. στίγμα μεσογειακής αναιμίας, στην οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία ο ετεροζυγώτης θεωρείται δυνητικά πάσχων.

Τα επίπεδα χοληστερόλης του είναι 200-500 mg/dl. Το παιδί ετεροζυγώτης μέχρι τα έξι του χρόνια αντιμετωπίζει τη νόσο με σωστή διατροφή και μείωση λιπαρών ουσιών.

Παλαιότερα η χοληστερίνη θεωρείτο νόσος των παχύσαρκων και των υπερηλίκων. Σήμερα σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από την ασθένεια είναι λεπτόσωμοι και όλων των ηλικιών άτομα. Τα τελευταία χρόνια ύστερα από μελέτες έχει αποδειχθεί ότι οι στατίνες είναι ασφαλείς να χορηγούνται στα παιδιά από την ηλικία των έξι ετών και πάνω.

* Ομόζυγοι ονομάζονται οι ασθενείς όταν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο.

Στη διάρκεια της εγκυμοσύνης εάν οι γονείς γνωρίζουν την ακριβή μετάλλαξη είναι δυνατόν να γίνει την όγδοη έως δέκατη εβδομάδα της κύησης προγεννητικός έλεγχος.

Είναι απαραίτητος, όταν και οι δύο γονείς πάσχουν, διότι υπάρχει κίνδυνος να δοθούν στο έμβρυο και τα δύο παθογόνα γονίδια. Σε αυτή την περίπτωση μπορεί να γεννηθούν παιδιά με επίπεδα χοληστερόλης 600-1.200 mg/dl (ομόζυγη μορφή) τα οποία κινδυνεύουν να εμφανίσουν έμφραγμα την δεύτερη δεκαετία της ζωής τους, δηλαδή 15-20 χρόνων.

Τα ομόζυγα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν εφ' όρου ζωής μεγάλες ποσότητες φαρμάκων (στατίνες), τα οποία μειώνουν τη χοληστερόλη μόνο κατά 30% της αρχικής τιμής.

Συνήθως η νόσος αντιμετωπίζεται με πλασμαφαίρεση, καθαρίζεται δηλαδή το αίμα κάθε δύο με τρεις εβδομάδες από την «κακή» χοληστερόλη με ειδικό μηχάνημα. Η μεταμόσχευση ήπατος ενδείκνυται ως θεραπεία, αλλά πρέπει να βρεθεί συμβατός δότης, με τον κίνδυνο πάντα να απορριφθεί το μόσχευμα.

Με όπλο τις στατίνες

Στη βιβλιογραφία αναφέρεται ότι παγκοσμίως γεννιέται ένας ομόζυγος ασθενής σε ένα εκατομμύριο κυήσεις. Στην Ελλάδα, όπου ο αριθμός των γεννήσεων είναι 100.000 ετησίως, θα αναμενόταν ότι θα γεννιόταν ένα ομόζυγο παιδί κάθε 10 χρόνια. Αντίθετα οι επιστήμονες του λιπιδολογικού ιατρείου στα δεκαπέντε χρόνια της έρευνάς τους έχουν μετρήσει 26 ομόζυγα παιδιά κάτω των 20 χρόνων.

Από την Α' Παιδιατρική Πανεπιστημιακή Κλινική η Ευρυδίκη Δρογκάρη, επίκουρος καθηγήτρια Παιδιατρικής, ειδική σε νοσήματα μεταβολισμού και υπεύθυνη του λιποδολογικού εργαστηρίου, μας ενημερώνει ότι αυτή τη στιγμή 40 δυτικές χώρες, συμπεριλαμβανομένης και της Ελλάδας, συνεργάζονται για την αντιμετώπιση της νόσου με στατίνες αλλά και τη συνεχή παρακολούθηση των παιδιών 6 έως 15 χρόνων:

«Ο απώτερος στόχος της έρευνας που πραγματοποιούμε είναι η πρόληψη της καρδιαγγειακής νόσου από την παιδική ηλικία σε ασθενείς με F.Η. Βασίζεται στην έγκαιρη διάγνωση, στη σωστή διαιτητική και θεραπευτική παρέμβαση, είναι απαραίτητη δε για να προφυλαχθεί η υγεία των παιδιών η φαρμακευτική αγωγή με στατίνες από πολύ νωρίς. Πολλοί γονείς δεν γνωρίζουν την ύπαρξη του Χωρέμειου Ερευνητικού Εργαστηρίου, όμως η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση σώζει κυριολεκτικά ζωές».

Στην Ελλάδα από τους 52 νομούς της χώρας οι 19 κρίνονται από την έρευνα ως οι πιο επιβαρημένοι από την οικογενή υπερχοληστερόλη. Είναι σημαντικό ότι τρία νησιά, Λευκάδα, Κέρκυρα και Κρήτη, έχουν ήδη ζητήσει συνεργασία με το λιπιδολογικό ιατρείο για τη δημιουργία αρχείου οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, κάνοντας ανάλυση DNA όλου του πληθυσμού. Επίσης το εργαστήριο ετοιμάζεται να εκπαιδεύσει τους παιδιάτρους στις συγκεκριμένες περιοχές, ώστε τα πάσχοντα παιδιά μετά τις πρώτες φορές να μη χρειάζεται να μετακινούνται στην Αθήνα.

Πηγή : Με χοληστερίνη από κούνια, Ελευθεροτυπία, 21/2/2010