Σχεδόν όλα τα παιδιά με σύνδρομο Pendred έχουν αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια βαρηκοϊα (που μπορεί να φτάνει και στα επίπεδα της κώφωσης). Τα παιδιά αρχίζουν να χάνουν την ακοή τους από τη γέννηση ή μέχρι την ηλικία των τριών ετών, αν και μερικές φορές η απώλεια ακοής μπορεί να εκδηλωθεί και αργότερα στην παιδική ηλικία. Συνήθως, η ακοή επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και η απώλειά της συμβαίνει συχνά ξαφνικά.
Οι επαγγελματίες υγείας χρησιμοποιούν διαφορετικές ενδείξεις, όπως την ηλικία έναρξης της απώλειας της ακοής και την ύπαρξη ανατομικών διαφορών στα αυτιά, για να προσδιορίσουν εάν ένα παιδί έχει σύνδρομο Pendred ή κάποιο άλλο είδος προοδευτικής κώφωσης.
Πώς το σύνδρομο Pendred επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος;
Το σύνδρομο Pendred μπορεί να προκαλέσει αύξηση του θυροειδούς αδέαν. Ένας διευρυμένος θυρεοειδής αδένας ονομάζεται βρογχοκήλη. Ο θυρεοειδής είναι ένας μικρός αδένας σε σχήμα πεταλούδας στο μπροστινό μέρος του λαιμού, ακριβώς πάνω από τα οστά της κλείδας. Ο θυρεοειδής παίζει σημαντικό ρόλο στο πώς το σώμα χρησιμοποιεί την ενέργεια από τα τρόφιμα. Στα παιδιά, ο θυρεοειδής είναι σημαντικός για τη φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη. Τα παιδιά με σύνδρομο Pendred, ωστόσο, σπάνια έχουν προβλήματα ανάπτυξης και σωστής ανάπτυξης ακόμα κι αν επηρεάζεται ο θυρεοειδής τους. Τα επίπεδα των θυρεοειδικών ορμονών τους είναι συνήθως φυσιολογικά.
Τα άτομα με σύνδρομο Pendred έχουν σημαντικά περισσότερες πιθανότητες από τον γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν βρογχοκήλη στη ζωή τους, αν και δεν παθαίνουν βρογχοκήλη όλοι όσοι έχουν σύνδρομο Pendred. Η τυπική ηλικία για την ανάπτυξη της βρογχοκήλης είναι η εφηβεία ή η πρώιμη ενήλικη ζωή. Εάν μια βρογχοκήλη γίνει μεγάλη, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με την αναπνοή και την κατάποση. Σε αυτή την περίπτωση, ένας επαγγελματίας υγείας θα πρέπει να ελέγξει τη βρογχοκήλη και να αποφασίσει εάν η θεραπεία είναι απαραίτητη. Τα άτομα με σύνδρομο Pendred μπορεί να χρειαστεί να επισκεφτούν ενδοκρινολόγο.
Το σύνδρομο Pendred μπορεί επίσης να επηρεάσει το αιθουσαίο σύστημα, το οποίο ελέγχει την ισορροπία. Ωστόσο, ο εγκέφαλος είναι πολύ καλός στο να αναπληρώνει ένα αδύναμο αιθουσαίο σύστημα και τα περισσότερα παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Pendred δεν έχουν πρόβλημα με την ισορροπία τους (τουλάχιστον σε δραστηριότητες ρουτίνες). Ωστόσο, ορισμένα μωρά με σύνδρομο Pendred μπορεί να αρχίσουν να περπατούν αργότερα από το αναμενόμενο.
Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμα γιατί ορισμένα άτομα με σύνδρομο Pendred αναπτύσσουν βρογχοκήλη ή έχουν προβλήματα ισορροπίας και άλλα όχι.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Pendred;
Το σύνδρομο Pendred μπορεί να προκληθεί από αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SLC26A4 (παλαιότερα γνωστό ως γονίδιο PDS) στο χρωμόσωμα 7. Επειδή είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα γονίδια SLC26A4—ένα από κάθε γονέα— να έχει σύνδρομο Pendred. Δεδομένου ότι οι γονείς του παιδιού είναι μόνο φορείς μιας μετάλλαξης στο γονίδιο SLC26A4, δεν υπάρχουν επιπτώσεις στην υγεία τους.
Τα ζευγάρια που ανησυχούν ότι θα μπορούσαν να μεταδώσουν το σύνδρομο Pendred στα παιδιά τους μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για την ύπαρξη μεταλλάξεων στο γονίδιο SLC26A4. Ένα πιθανό σημάδι ότι κάποιος μπορεί να είναι φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου SLC26A4 είναι ένα οικογενειακό ιστορικό πρώιμης απώλειας ακοής. Ένα άλλο σημάδι είναι ένα μέλος της οικογένειας που έχει και βρογχοκήλη και απώλεια ακοής. Ωστόσο, συχνά δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Pendred στις οικογένειες των παιδιών που έχουν τη διαταραχή.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Ένας ωτορινολαρυγγολόγος ή ένας κλινικός γενετιστής θα εξετάσει την απώλεια ακοής, τις δομές του εσωτερικού αυτιού και μερικές φορές τον θυρεοειδή για τη διάγνωση του συνδρόμου Pendred. Θα αξιολογήσει το χρόνο, τον βαθμό και το μοτίβο της απώλειας ακοής και θα κάνει ερωτήσεις όπως «Πότε ξεκίνησε η απώλεια ακοής;», «Έχει επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου;» και «Συνέβη ξαφνικά ή σταδιακά;» Η πρώιμη απώλεια ακοής είναι ένα από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Pendred. Ωστόσο, αυτό το σύμπτωμα από μόνο του δεν σημαίνει ότι ένα παιδί έχει το σύνδρομο.
Ο ειδικός θα χρησιμοποιήσει τεχνικές απεικόνισης του εσωτερικού αυτιού, όπως τη μαγνητική τομογραφία (MRI) ή μια υπολογιστική τομογραφία (CT scan) για να αναζητήσει δύο χαρακτηριστικά του συνδρόμου Pendred. Ένα χαρακτηριστικό μπορεί να είναι ένας κοχλίας με πολύ λίγες στροφές. Ο κοχλίας είναι το σπειροειδές τμήμα του εσωτερικού αυτιού που μετατρέπει τον ήχο σε ηλεκτρικά σήματα που αποστέλλονται στον εγκέφαλο. Ένας υγιής κοχλίας έχει δυόμισι στροφές, αλλά ο κοχλίας ενός ατόμου με σύνδρομο Pendred μπορεί να έχει μόνο μιάμιση στροφή. Ωστόσο, δεν έχουν όλα τα άτομα με σύνδρομο Pendred ανώμαλο κοχλία.
Ένα δεύτερο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Pendred είναιό διευρυμένος υδραγωγός της αίθουσας. Ο υδραγωγός της αίθουσας είναι ένα οστέινο κανάλι που εκτείνεται από τον προθάλαμο (τμήμα του εσωτερικού αυτιού μεταξύ του κοχλία και των ημικυκλικών καναλιών) στο εσωτερικό του κρανίου. Μέσα στον υδραγωγό της αίθουσας υπάρχει ένας σωλήνας γεμάτος με υγρό σωλήνας που ονομάζεται ενδολεμφικός πόρος, ο οποίος καταλήγει στον ενδολεμφικό σάκο σε σχήμα μπαλονιού. Ο ενδολεμφικός πόρος και ο σάκος συνήθως είναι επίσης διευρυμένοι.
Οι ειδικοί δεν συνιστούν τον έλεγχο των επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών σε παιδιά με σύνδρομο Pendred, καθώς τα επίπεδα είναι συνήθως φυσιολογικά. Μερικά παιδιά μπορεί να υποβληθούν σε «δοκιμασία έκπλυσης υπερχλωρικού», μια εξέταση που καθορίζει εάν ο θυρεοειδής λειτουργεί σωστά. Αν και αυτό το τεστ είναι ίσως το καλύτερο τεστ για τον προσδιορισμό της λειτουργίας του θυρεοειδούς στο σύνδρομο Pendred, δεν χρησιμοποιείται συχνά και έχει αντικατασταθεί σε μεγάλο βαθμό από γενετικές εξετάσεις. Τα άτομα που έχουν αναπτύξει βρογχοκήλη μπορεί να παραπεμφθούν σε έναν ενδοκρινολόγο για να διαπιστωθεί εάν η βρογχοκήλη οφείλεται στο σύνδρομο Pendred ή σε άλλη αιτία. Η βρογχοκήλη είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Pendred, αλλά πολλά άτομα που αναπτύσσουν βρογχοκήλη δεν έχουν σύνδρομο Pendred. Αντίστοιχα, πολλοί άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Pendred δεν αναπτύσσουν ποτέ βρογχοκήλη.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Pendred;
Το γονίδιο SLC26A4, που προκαλεί το σύνδρομο Pendred, ευθύνεται περίπου για το 5 -10% της κληρονομικής απώλειας ακοής. Καθώς οι ερευνητές αποκτούν περισσότερες γνώσεις για το σύνδρομο και τα χαρακτηριστικά του, ελπίζουν να βελτιώσουν την ικανότητα των γιατρών να ανιχνεύουν και να διαγιγνώσκουν τη διαταραχή.
Μπορεί το σύνδρομο Pendred να αντιμετωπιστεί;
Καθώς το σύνδρομο είναι κληρονομικό και περιλαμβάνει προβλήματα στην ακοή, στο θυρεοειδούς και στην ισορροπία, πολλοί ειδικοί εμπλέκονται στην αντιμετώπιση των εκδηλώσεών του, συμπεριλαμβανομένου ιατρού πρωτοβάθμιας περίθαλψης, ακουολόγου, ενδοκρινολόγου, κλινικού γενετιστή, γενετικού συμβούλου, ωτορινολαρυγγολόγου και λογοπαθολόγου .
Για να μειωθεί η πιθανότητα εξέλιξης της απώλειας ακοής, τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Pendred θα πρέπει να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής που μπορεί να οδηγήσουν σε τραυματισμό στο κεφάλι. Πρέπει να φορούν κράνος όταν συμμετέχουν σε δραστηριότητες όπως η ποδηλασία και το σκι και να αποφεύγουν καταστάσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε βαρότραυμα (ακραίες, γρήγορες αλλαγές στην πίεση), όπως καταδύσεις ή θεραπεία με υπερβαρικό οξυγόνο.
Τα παιδιά με σύνδρομο Pendred θα πρέπει να ξεκινήσουν έγκαιρα παρέμβαση για να αποκτήσουν δεξιότητες επικοινωνίας, όπως η εκμάθηση της νοηματικής γλώσσας ή του προφορικού λόγου με την βοήθεια ακουστικών βαρηκοϊας ή κοχλιακού εμφυτέυματος. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Pendred θα έχουν απώλεια ακοής αρκετά σημαντική ώστε να θεωρηθούν κατάλληλα για κοχλιακό εμφύτευμα
Τα άτομα με σύνδρομο Pendred που αναπτύσσουν βρογχοκήλη πρέπει να ελέγχονται τακτικά. Ο τύπος βρογχοκήλης που εντοπίζεται στο σύνδρομο είναι ασυνήθιστος γιατί, παρόλο που μεγαλώνει σε μέγεθος, εξακολουθεί να παράγει φυσιολογικές ποσότητες θυρεοειδικής ορμόνης. Μια τέτοια βρογχοκήλη συχνά ονομάζεται ευθυρεοειδής βρογχοκήλη.
Απόδοση του άρθρου Pendred Syndrome
Ιωάννα Αγγέλου
Ειδική Παιδαγωγός (Παν. Θεσσαλίας)
Νηπιαγωγός (Α.Π.Θ.)
MEd - Μεταπτυχιακό Δίπλωμα στην Ειδική Αγωγή και Εκπαίδευση
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου