Οι τρισωμίες είναι γενετικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρα ενός ατόμου. Τυπικά, κάθε άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 συνολικά. Τα άτομα με τρισωμία έχουν συνολικά 47.
Με τον έλεγχο των γονιδιωμάτων περίπου 10.000 αρχαίων ατόμων, η ερευνητική ομάδα εντόπισε γενετικά στοιχεία για 6 περιπτώσεις τρισωμίας 21 – Σύνδρομο Down – και 1 περίπτωση τρισωμίας 18 – Σύνδρομο Edwards – σε βρεφικά λείψανα που χρονολογούνται πριν από 5.000 χρόνια.
Η μελέτη προσφέρει νέες ιδέες για το πώς αντιλαμβάνονταν αυτές τις γενετικές καταστάσεις στο παρελθόν, καθώς ορισμένα από τα λείψανα των παιδιών συνοδεύονταν από ειδικά αντικείμενα, υποδεικνύοντας ότι τα αγαπούσαν και τα φρόντιζαν, είπαν οι συγγραφείς.
«Μου αρέσει που μπορούμε να κοιτάξουμε πίσω στο παρελθόν και να δούμε μια θετική πτυχή των προγόνων μας, και ελπίζω να δούμε τους εαυτούς μας σε αυτό», είπε ο Δρ Άνταμ “Μπεν” Ρόρλαχ, ο κύριος συγγραφέας της μελέτης, μαθηματικός που συνεργάζεται και με το Πανεπιστήμιο της Αδελαΐδας και με το Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ για την Εξελικτική Ανθρωπολογία.
Το ακμάζον πεδίο της ανάλυσης αρχαίου DNA
Ο αριθμός των μελετών που αναλύουν το αρχαίο DNA (aDNA) έχει αυξηθεί σημαντικά από την εμφάνιση του επιστημονικού πεδίου το 1984. Μεγάλες βάσεις δεδομένων που περιλαμβάνουν χιλιάδες γονιδιώματα επιτρέπουν, σήμερα, να γνωρίζουμε περισσότερα από ποτέ για την προέλευση των ανθρώπων, τα πρότυπα μετανάστευσης των προγόνων μας και τον τρόπο με τον οποίο αντιμετώπισαν αρχαίες επιδημίες.
Μόλις πρόσφατα τα δεδομένα που δημοσιεύθηκαν από το πεδίο καλύπτουν τόσο μεγάλη έκταση που οι ερευνητές θα μπορούσαν να τα χρησιμοποιήσουν για να διερευνήσουν την επίπτωση ασυνήθιστων καταστάσεων. Η μελέτη των Ρόρλαχ και συνεργατών είναι ο πρώτος συστηματικός γενετικός έλεγχος και οστεολογική περιγραφή των αυτοσωμικών τρισωμιών.
Είναι ίσως μια πιο μοναδική εφαρμογή της ανάλυσης aDNA, αλλά μια που Ρόρλαχ θεωρεί ότι αξίζει τον κόπο: «Γνωρίζουμε περισσότερα για ασθένειες που έχουν επηρεάσει μεγάλες ομάδες ανθρώπων, όπως η πανώλη, αλλά η μεμονωμένη ασθένεια και διαταραχή είναι πιο προσωπικές, γιατί δυνητικά σηματοδοτεί ένα, συγκεκριμένο άτομο ως «διαφορετικό». Έτσι, νομίζω ότι μας ενδιαφέρει όλους το πώς οι πρόγονοί μας προσέγγισαν αυτές τις καταστάσεις», είπε.
Σύνδρομο Down σε προηγούμενες κοινωνίες
Τα δεδομένα αλληλουχίας που συλλέχθηκαν μεταξύ 2016-2022 στο MPI-EVA εξετάστηκαν για τρισωμία χρησιμοποιώντας τη νέα μέθοδο που πρότεινε η ερευνητική ομάδα. Αυτή η προσέγγιση μπορεί να εφαρμοστεί σε δεδομένα οποιουδήποτε εργαστηρίου, εξήγησε ο Ρόρλαχ: «Η μέθοδός μας συγκρίνει την ποσότητα του DNA σε ένα δείγμα που προέρχεται από κάθε χρωμόσωμα και το συγκρίνει με τον μέσο όρο που παρατηρείται σε όλα τα άλλα δείγματα (ψάχνοντας πότε παρατηρείται αύξηση 50%).»
Από τα 9.855 προϊστορικά και ιστορικά γονιδιώματα που αναλύθηκαν, έξι βρέφη παρουσίασαν μεγάλο αριθμό αλληλουχιών DNA από το χρωμόσωμα 21, γεγονός που δείχνει ότι είχαν σύνδρομο Down. Αν και δεν υπάρχει ούτε ένας οστικός δείκτης διαθέσιμος για τρισωμίες, όπου ήταν δυνατόν, ο Ρόρλαχ και η ομάδα κατέγραψαν παθολογικές βλάβες από τα σκελετικά υπολείμματα αυτών των παιδιών που διατηρήθηκαν. Παρατήρησαν πορώδη επιφάνεια στα κρανιακά οστά σχεδόν για όλα τα δείγματα. Ενώ αυτό παρατηρείται μερικές φορές στο σύνδρομο Down, οι ερευνητές τονίζουν ότι μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλες αιτίες.
Πέντε από τα λείψανα των παιδιών βρέθηκαν σε τοποθεσίες οικισμών της Εποχής του Χαλκού στην Ελλάδα και τη Βουλγαρία και σε οικισμούς της Εποχής του Σιδήρου στην Ισπανία. Υπολογίζεται ότι είναι 2.500-5.000 ετών.
«Όλες οι ταφές της Εποχής του Χαλκού ή της Εποχής του Σιδήρου ήταν εσωτερικές ταφές, υποδεικνύοντας ότι αυτά τα βρέφη θεωρούνταν άξια να έχουν μια θέση ταφής μέσα στις κατοικίες», είπαν οι συγγραφείς.
Ένα παιδί, θαμμένο στους Λαζάρηδες στην Ελλάδα, φορούσε ένα περιδέραιο από χάντρες διαφορετικών χρωμάτων. Ένα άλλο, στην Ισπανία, ήταν περικυκλωμένο από τα πλήρη υπολείμματα αιγοπροβάτων. Ο τάφος της είχε επίσης χάλκινα δαχτυλίδια και ένα μεσογειακό κοχύλι.
Ένα ακόμη παιδί θάφτηκε σε ένα πρώην νεκροταφείο εκκλησίας στη Φινλανδία μεταξύ του 17ου και του 18ου αιώνα. Βρέθηκε σε ένα ξύλινο φέρετρο, φορώντας ρούχα που περιείχαν χάλκινες καρφίτσες και διακοσμητικά μπρούτζινα λουλούδια, χαρακτηριστικά της περιόδου.
«Για εμάς, αυτό είναι ένδειξη ότι αυτά τα παιδιά αγαπήθηκαν και φροντίστηκαν όπως κάθε παιδί σήμερα», δήλωσε ο Ρόρλαχ. «Δεν μπορώ να φανταστώ άλλον λόγο που το μωρό στους Λαζάρηδες θάφτηκε με ένα όμορφο κολιέ. Δυστυχώς, δεν μπορούμε να γνωρίζουμε περισσότερα με βεβαιότητα».
Ενώ οι εξελίξεις στην ιατρική υποστηρίζουν ότι τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν μακρά, ολοκληρωμένη ζωή, αυτό δεν ίσχυε πάντα ιστορικά. Τα συνδυασμένα στοιχεία δείχνουν ότι μόνο δύο από τα έξι παιδιά επέζησαν μετά τον τοκετό.
«Αυτά τα σύνδρομα μπορεί να προκαλέσουν μια σειρά από συμπτώματα και επιπλοκές που η ιατρική εκείνη την εποχή δεν μπορούσε να ξεπεράσει», είπε ο Ρόρλαχ. «Ωστόσο, δεν είναι σαφές πώς επιλέχθηκαν τα παιδιά στις τοποθεσίες της Εποχής του Σιδήρου για εσωτερική ταφή και οι ταφές πολλών άλλων παιδιών σε αυτές τις τοποθεσίες βρέθηκαν που δεν υποδεικνύουν διάγνωση τρισωμίας 21. Είναι πιθανό ότι αυτοί οι άνθρωποι να έθαβαν τα παιδιά εάν γεννιούνταν νεκρά, γεγονός που στρεβλώνει τον αριθμό των περιπτώσεων περιγεννητικών περιπτώσεων».
Το σύνδρομο Edwards στην Ισπανία της Εποχής του Σιδήρου
Υπολείμματα από ένα παιδί με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 εντοπίστηκαν επίσης σε μία από τις τοποθεσίες της ισπανικής Εποχής του Σιδήρου. Αυτό είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου Edwards, μιας γενετικής πάθησης που είναι πιο σπάνια από το σύνδρομο Down και επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και των οργάνων.
«Προς το παρόν, δεν μπορούμε να πούμε γιατί βρίσκουμε τόσες πολλές περιπτώσεις σε αυτές τις τοποθεσίες», δήλωσε ο Ρομπέρτο Ρις, αρχαιολόγος στο Αυτόνομο Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης και συν-συγγραφέας της μελέτης. «Αλλά ξέρουμε ότι ανήκαν στα λίγα παιδιά που είχαν το προνόμιο να ταφούν μέσα στα σπίτια μετά θάνατον. Αυτό είναι ήδη ένας υπαινιγμός ότι τα θεωρούσαν ιδιαίτερα μωρά».
Τα ποσοστά επιπολασμού για αυτοσωμικές τρισωμίες ήταν ιστορικά χαμηλότερα από τα τρέχοντα ποσοστά, σύμφωνα με τη μελέτη. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που πιθανότατα συμβάλλουν σε αυτό το εύρημα, σύμφωνα με τον Ρόρλαχ: «Θα μπορούσε κανείς να είναι ότι γνωρίζουμε από σύγχρονες περιπτώσεις ότι η αύξηση του ποσοστού επιπολασμού συσχετίζεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας και οι μητέρες δυνητικά ήταν νεότερες σε προηγούμενες κοινωνίες».
Η μεροληψία δειγματοληψίας μπορεί επίσης να παίξει ρόλο. Οι ταφές μπορεί να είναι δύσκολο να βρεθούν και οι πιο εύκολοι τάφοι που πρέπει να χάσετε είναι πιθανώς αυτοί που ανήκουν σε νεότερα άτομα. Στην πραγματικότητα, ο επιπολασμός των αυτοσωμικών τρισωμιών μπορεί να είναι υψηλότερος από αυτόν που υπολογίζεται στη μελέτη, επειδή αυτοί οι τάφοι δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί.
Βελτιστοποίηση μεθόδων διαλογής aDNA για την ανίχνευση σπάνιων διαταραχών
Η ομάδα του MPI-EVA επιθυμεί να βελτιωθούν καλύτερα οι μέθοδοι διαλογής aDNA, επιτρέποντας την ακριβέστερη ανίχνευση γενετικών καταστάσεων όπως οι αυτοσωμικές τρισωμίες. «Ένα πλήρες επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος είναι ένα πολύ εύκολο σήμα να παρατηρηθεί», είπε ο Ρόρλαχ. «Άλλες καταστάσεις είναι πολύ πιο ανεπαίσθητες και μπορεί να επηρεάσουν μόνο ένα μέρος του χρωμοσώματος ή ακόμα και ένα μεμονωμένο γονίδιο. Ως εκ τούτου, πρέπει να αναπτύξουμε και να βελτιώσουμε αυτές τις μεθόδους για να ανιχνεύσουμε αυτές τις πιο ανεπαίσθητες παραλλαγές που μπορούν ακόμα να έχουν σημαντικά αποτελέσματα».
Δυστυχώς, η ομάδα δεν μπόρεσε να έχει πρόσβαση σε όλους τους σκελετούς από τους οποίους είχαν ληφθεί τα γενετικά δεδομένα, καθώς προέρχονταν από προηγούμενες μελέτες. «Θα ήταν ωραίο να μπορούσαμε να επανεξετάσουμε μερικές ακόμη από τα οστεολογικά ερωτήματα που είχαμε, καθώς αυτή η οπτική γωνία θα μπορούσε να βοηθήσει τους οστεολόγους να επισημάνουν πιθανές περιπτώσεις στα αρχεία και τις συλλογές των μουσείων τους», είπε ο Ρόρλαχ.
Τούτου λεχθέντος, τελικά «αισθάνεται χαρούμενος» που η ερευνητική ομάδα μπόρεσε να δημοσιεύσει μια μελέτη με θετικό μήνυμα. «Είμαι επίσης περήφανος που αυτή η μελέτη δείχνει τις δυνατότητες της διεπιστημονικής έρευνας και πώς ένας μαθηματικός, ένας επιστήμονας υπολογιστών και ένας οστεολόγος μπορούν να ενωθούν για να δημιουργήσουν μια ουσιαστική αφήγηση που τονίζει τις ζωές αυτών των μωρών και εκείνων που ήταν γύρω τους », κατέληξε ο Ρόρλαχ.
Rohrlach AB, Rivollat M, de-Miguel-Ibáñez P, et al. Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA. Nat Comms. 2024. doi: 10.1038/s41467-024-45438-1
Απόδοση του άρθρου Ancient DNA Reveals Down Syndrome in Historical Populations
Ευλαμπία Αγγέλου
Διερμηνέας Ελληνικής Νοηματικής Γλώσσας
Ανεξάρτητη Ερευνήτρια
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου