Θα μπορούσε να συμβεί σε όλους μας. Ένα ατύχημα σαν αυτά που συμβαίνουν καθημερινά με τα μέσα μεταφοράς. Ένα ατύχημα στο γενετικό υλικό πριν από την γέννηση, που προκαλεί αναπηρία ή δυσμορφία του προσώπου.
Η αβεβαιότητα, το άγχος και οι ενοχές είναι συνήθως τα συναισθήματα που βιώνουν οι γονείς παιδιών με κάποιο σύνδρομο της κεφαλής με ή χωρίς νοητική υστέρηση. Πώς μπορούν να αντιμετωπίσουν αυτό το ατύχημα που συνέβη στο παιδί τους και ποιοι ειδικοί θα βοηθήσουν το παιδί και εκείνους;
Η επιστημονική γνώση και η κατάλληλη συμβουλευτική μπορούν να απαντήσουν στα ερωτήματα των γονέων και να προσφέρουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα στα παιδιά τους.
Τα δυσμορφικά ή δυσπλαστικά σύνδρομα της κεφαλής ξεκινούν από τις ήπιες καταστάσεις με αισθητικές μόνο επιπτώσεις και φτάνουν ως τις βαριές λειτουργικές ανωμαλίες.
Πολυετείς γενετικές μελέτες έχουν αναδείξει ένα φάσμα γονιδίων που διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη της κεφαλής, τα οποία όταν δεν λειτουργούν σωστά έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση ενός συνδρόμου.
«Οι πληροφορίες που εμπεριέχονται στα γονίδια ενός ανθρώπου καθορίζουν και την ανάπτυξη των φυσιολογικών δομών της κεφαλής. Όμως, η υλοποίηση του γενετικού προγραμματισμού έχει μεγάλο βαθμό ευαισθησίας και εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως είναι οι κληρονομικές μεταλλαγές ή οι πολυμορφισμοί ορισμένων γονιδίων, οι τυχαίες ποσοτικές διακυμάνσεις των πρωτεϊνικών προϊόντων τους ή η επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων με μεταλλαξιογόνες ιδιότητες.
Κατά την εμβρυογένεση, η ανάπτυξη των πολύπλοκων δομών της κεφαλής από τα αρχέγονα αδιαφοροποίητα κύτταρα καθορίζεται από ένα μεγάλο φάσμα γονιδίων που εκφράζονται με αυστηρά καθορισμένη χρονική σειρά στην περιοχή που αναπτύσσει την κάθε μία κεφαλική δομή. Όταν τροποποιηθεί σημαντικά η δομή ή η έκφραση ενός ή περισσοτέρων από αυτά τα γονίδια, τότε προκύπτει ένα δυσπλαστικό σύνδρομο», εξηγεί ο Επίκουρος Καθηγητής Νευρογενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών και Διευθυντής του Κέντρου Γενετικής «Κεφαλογενετική» Χρήστος Γιαπιτζάκης.
Η αντιμετώπιση των συνδρόμων της κεφαλής
Η κλινική διάγνωση, η θεραπευτική προσέγγιση, η πρόγνωση της πορείας κάθε ασθενούς, καθώς και η πρόληψη νέων περιστατικών στην οικογένεια, αποτελούν το αντικείμενο μιας ευρύτερης ομάδας ειδικών, που συνήθως περιλαμβάνει ιατρικό γενετιστή, παιδίατρο και παιδοδοντίατρο για παιδιά ή αντίστοιχα παθολόγο και οδοντίατρο για ενήλικες, αλλά και κάποιους ειδικούς ανάλογα με την περίπτωση, όπως γναθοπροσωπικό χειρουργό, πλαστικό χειρουργό, νευροχειρουργό, ορθοδοντικό, λογοθεραπευτή ή ψυχολόγο.
Ειδικότερα, η συμβολή του γενετιστή είναι καθοριστική τόσο για την ακριβή κλινική διάγνωση των συνδρόμων της κεφαλής, όσο και για την πρόληψη νέων περιστατικών στην οικογένεια του ασθενούς μέσω της γενετικής συμβουλευτικής. Ο ίδιος εξετάζει κάθε μικρό ασθενή με σύνδρομο και ελέγχει το ατομικό ιατρικό ιστορικό του. Συλλέγει πληροφορίες για το οικογενειακό ιστορικό και το σχεδιασμό ενός πλήρους γενεαλογικού δένδρου και παρέχει ψυχολογική υποστήριξη στον ασθενή και τους συγγενείς του.
«Σε επόμενη συνεδρία, αφού έχει τεθεί η ακριβής διάγνωση του υποκείμενου συνδρόμου και έχει εντοπιστεί το αίτιο με γονιδιακό ή άλλο εργαστηριακό έλεγχο, ενημερώνουμε τους γονείς με κατανοητό τρόπο για την παρούσα κατάσταση και τις θεραπευτικές δυνατότητες. Συνήθως η γνώση αυτή λυτρώνει τους γονείς από το άγχος του αγνώστου και τις ανυπόστατες ενοχές, ενώ επιπλέον εξασφαλίζει την καλή συνεργασία τους κατά τη θεραπευτική αντιμετώπιση του προβλήματος του παιδιού τους από την ομάδα των ειδικών. Ταυτόχρονα, οι γονείς ενημερώνονται για την πιθανότητα επανεμφάνισης παρόμοιων περιστατικών σε επόμενες κυήσεις και τη δυνατότητα πρόληψης με προγεννητικό έλεγχο. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης ενός συνδρόμου της κεφαλής σε μια οικογένεια είναι διαφορετικός ανά περίπτωση, καθώς εξαρτάται από τον κληρονομικό ή τον περιβαλλοντικό παράγοντα που προκάλεσε την εμφάνιση του πρώτου περιστατικού», συμπληρώνει ο Καθηγητής.
Θα πρέπει να υπογραμμιστεί ότι ο ρόλος του γενετιστή είναι απλώς συμβουλευτικός και ότι η τελική απόφαση για την πραγματοποίηση προγεννητικού ελέγχου ανήκει αποκλειστικά στους γονείς. Υπολογίζεται ότι με το συνδυασμό της ακριβούς κλινικής διάγνωσης και της γενετικής συμβουλευτικής είναι εφικτή η πρόληψη περισσοτέρων από 80% των συνδρόμων της κεφαλής με βαριά κλινική εικόνα.
Γράφει: Βάσω Μιχοπούλου
Πηγή: Ημερησία
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου