Tο πρώτο παιδί στον κόσμο που με τη βοήθεια επιστημώνων της «Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης» γεννήθηκε απαλλαγμένο από κληρονομικό νόσημα τυφλότητας -από το οποίο πάσχουν τα δυο μεγαλύτερα αδέλφια του- είναι ένα κοριτσάκι, μόλις 3 μηνών, η μικρή Κασσιανή από το Αγρίνιο.
Το σπάνιο κληρονομικό νόσημα των μεγαλύτερων παιδιών της οικογένειας σχετίζεται με μια μετάλλαξη γονιδίου, που αναγνωρίσθηκε μόλις πριν δύο χρόνια και πρόσφατα διαπιστώθηκε ότι έχουν -χωρίς οι ίδιοι να το γνωρίζουν- και οι δύο γονείς.
«Θέλω, να μην ξαναγεννηθεί παιδί τυφλό! Ολοι οι γονείς που αντιμετωπίζουν παρόμοιο πρόβλημα να γνωρίζουν ότι δεν χωράει στο θέμα αυτό ούτε μοιρολατρία, ούτε δεισιδαιμονίες. Η επιστήμη έχει απαντήσεις και κάνει τεράστια πρόοδο που εξασφαλίζει, όπως στην περίπτωσή μας, απίστευτα αισιόδοξα αποτελέσματα», λέει στο «Εθνος της Κυριακής» ο πατέρας των παιδιών Σπύρος Τσαφώνιας.
Μας αφηγείται τις «πολύ δύσκολες στιγμές», απ’ το πρώτο σοκ της οικογένειας όταν διαπιστώθηκε ότι το πρώτο παιδί δεν βλέπει(!), την αγωνία τους και την απογοήτευσή τους όταν και το δεύτερο παιδί γεννήθηκε τυφλό.
Πολυετής προσπάθεια. «Δεν πιστέψαμε ποτέ με τη γυναίκα μου Ειρήνη, στις ερμηνείες που μας έδιναν φίλοι στο χωριό, για... "κατάρες" και "μυστήρια" και αρχίσαμε, με τη βοήθεια του γιατρού Μιχάλη Πίτερσον, μια πολυετή προσπάθεια να βρούμε θεραπεία για το πρόβλημα των δυο παιδιών μας, σε Ευρώπη και Αμερική, στα πιο γνωστά ερευνητικά κέντρα γονιδιακής θεραπείας.
Μόλις τα τελευταία χρόνια μάθαμε ότι πρόκειται για σπάνια κληρονομική νευροπάθεια στο οπτικό νεύρο, που εκδηλώνεται με την απώλεια όρασης. Στην Ευρώπη γεννιέται μ’ αυτό το πρόβλημα ένα στα 50.000 παιδιά».
Αγρότης από το Αγρίνιο ο Σπύρος Τσαφώνιας, έχει κάνει πια... «διδακτορικό» στο «πρόβλημά του», γνωρίζει τα ονόματα ερευνητών για το «σύνδρομο Leber» σε όλο τον κόσμο, περιγράφει με απίστευτες λεπτομέρειες τα μέχρι τώρα επιτεύγματα στις γονιδιακές θεραπείες κάθε ερευνητικού Κέντρου που έχει επισκεφτεί, χρησιμοποιεί με εκπληκτική ευχέρεια επιστημονικούς όρους, γνωρίζει πόσο έχει προχωρήσει ο καθένας, αλλά και πόσο κοντά είναι να βρεθεί μια λύση για το πρόβλημα των δύο μεγάλων παιδιών του, της 20χρονης Μαρίας και του 17χρονου Δημοσθένη.
«Ενώ η προσπάθεια για γονιδιακή θεραπεία συνεχίζεται και ήδη διαφαίνονται κάποιες ελπίδες, στα επόμενα χρόνια, για τα δυο μεγαλύτερα παιδιά μας, έχουμε μια τεράστια αλλαγή στη ζωή μας», μας λέει ο κ. Τσαφώνιας.
ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Η μέθοδος για ασφαλή εγκυμοσύνη
Για να γεννηθεί υγιής η μικρή Κασσιανή εφαρμόστηκε η μέθοδος της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης. Πρόκειται για μια διαδικασία που εφαρμόζεται στα γονιμοποιημένα ωάρια κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, κυρίως για τη διάγνωση κληρονομικών γενετικών ασθενειών. «Το ζευγάρι, απ’ το Αγρίνιο, αποφάσισε, αφού ενημερώθηκε και από εμάς σχετικά, να αποκτήσει ένα τρίτο υγιές παιδί» λέει στο «Εθνος της Κυριακής» ο γυναικολόγος αναπαραγωγής, δρ Κώστας Πάντος (φωτό), διευθυντής του Κέντρου Ανθρώπινης Αναπαραγωγής «Γένεσις». «Συνεργαστήκαμε με τον καθηγητή Μανώλη Καναβάκη απ’ το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών και την επιστημονική του ομάδα, στο νοσοκομείο "Παίδων - Αγία Σοφία", ενώ σημαντικό μέρος της διαδικασίας διεκπεραίωσε ομάδα με επικεφαλής τη κλινικό εμβρυολόγο, Γεωργία Κόκκαλη».
Ο ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ
Βρίσκουμε λύσεις για σπάνια νοσήματα
«Τα τελευταία 13 χρόνια στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών αναπτύξαμε και εφαρμόσαμε Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση για ένα πλήθος μονογονιδιακών νοσημάτων που εξασφαλίζουν τη γέννηση υγιών παιδιών» εξηγεί στο «Εθνος της Κυριακής» ο καθηγητής Μανώλης Καναβάκης.
«Μεταξύ αυτών των νοσημάτων είναι τα μεσογειακά σύνδρομα, η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η λιποειδής υπερπλασία των επινεφριδίων.
Επίσης, ασχοληθήκαμε και με σπάνια νοσήματα όπως η γλυκογονίαση, η συγγενής αμαύρωση Leber, η σπαστική παραπληγία 3A , τo σύνδρομο MARFAN κ.ά.
«Θέλω να τονίσω», λέει ο καθηγητής, «ότι στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, αυστηρά δεν εφαρμόζεται Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) φύλου για κοινωνικούς λόγους.
Αντίθετα πραγματοποιείται έλεγχος του φύλου, στην περίπτωση φυλοσύνδετου νοσήματος.
Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται σήμερα τόσο για την αποφυγή χρωμοσωμικών ανωμαλιών όσο και μονογονιδιακών νοσημάτων. Για την εφαρμογή της, απαιτούνται όλα τα στάδια της εξωσωματικής γονιμοποίησης που περιλαμβάνουν διέγερση των ωοθηκών, γονιμοποίηση των ωαρίων με ενδοκυτταρική έγχυση σπερματοζωαρίου, διαδικασία απαραίτητη στις περιπτώσεις ΠΓΔ μονογονιδιακών νοσημάτων και καλλιέργεια των εμβρύων.
Πριν την εμβρυομεταφορά διενεργείται βιοψία των εμβρύων, ώστε να εξασφαλιστεί γενετικό υλικό στο οποίο θα γίνει η γενετική διάγνωση, που μπορεί να εφαρμοστεί για όλα τα μονογονιδιακά νοσήματα με γνωστή γενετική διαταραχή», καταλήγει ο κ. Καναβάκης.
Πηγή: Έθνος
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου