Δωρεάν διάγνωση 500 γενετικών παθήσεων σε βρέφη με μια σταγόνα αίμα, στο πλαίσιο της μελέτης FirstSteps, στην οποία συμμετέχει το Γ.Ν. Παπαγεωργίου

Δωρεάν διάγνωση 500 γενετικών παθήσεων σε βρέφη με μια σταγόνα αίμα, στο πλαίσιο της μελέτης FirstSteps, στην οποία συμμετέχει το Γ.Ν. Παπαγεωργίου

Στόχος: η μείωση της διαγνωστικής οδύσσειας, η βελτίωση της πρόγνωσης για τα σπάνια γενετικά νοσήματα και η εξοικονόμηση πόρων για την Πολιτεία

Το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα. Τα άτομα με σπάνια γενετικά νοσήματα και οι οικογένειές τους συχνά υφίστανται μια διαγνωστική οδύσσεια, που μπορεί να διαρκεί χρόνια ή και δεκαετίες μέχρι να λάβουν την τελική τους διάγνωση. Η οδύσσεια περιλαμβάνει ιατρικές επισκέψεις, εξετάσεις, παρεμβάσεις και φαρμακευτικές αγωγές που επιβαρύνουν τόσο σε ατομικό και κοινωνικό επίπεδο, όσο και σε επίπεδο οικονομίας της υγείας.

Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως, π.χ. μέσω των προγραμμάτων προληπτικού ελέγχου που εφαρμόζονται καθολικά στα νεογνά μετά τη γέννηση. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών αποτελεί πρότυπο φροντίδας στο βιομηχανοποιημένο κόσμο τα τελευταία 50 χρόνια. Ο έλεγχος διενεργείται με βιοχημικές μεθόδους και περιλαμβάνει από 2 έως 35 νοσήματα.

Η καινοτόμος μελέτη

Από το καλοκαίρι του 2023, η Α΄ Μαιευτική- Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ και η Β΄ Νεογνολογική Κλινική ΑΠΘ του Γ.Ν. Παπαγεωργίου συμμετέχουν σε μία καινοτόμο κλινική μελέτη νεογνικού γενωμικού ελέγχου, με τον τίτλο «FirstSteps».

Στόχος της μελέτης είναι να οδηγήσει σε μείωση της διαγνωστικής οδύσσειας, βελτίωση της πρόγνωσης των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα και σημαντική εξοικονόμηση πόρων για το κράτος.

Η μελέτη ανήκει σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD - Rady (Rady Children’s Hospital, San Diego, ΗΠΑ) και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που ελέγχονται σε περισσότερα από 500.

Ανάλυση 400 γονιδίων με μια σταγόνα

Η μελέτη FirstSteps εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing) σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής. Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις.

Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως (πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων). Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής, ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, ειδική διατροφή ή ακόμη και γονιδιακή θεραπεία, εάν είναι διαθέσιμη.

Έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία σε νεογνά

Το νεογνικό γενωμικό screening στοχεύει στη μετάβαση από τη θεραπεία στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων (όπου αυτή είναι εφικτή) και αποτελεί προϋπόθεση για την ανάπτυξη, στο μέλλον, της Ιατρικής Ακριβείας. Η παροχή έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας σε νεογνά με γενετικά νοσήματα έχει προφανή οφέλη, τόσο για την οικογένεια και την κοινωνία, όσο και για την οικονομία της Υγείας.

Η «ταυτότητα» της FirstSteps

Η μελέτη FirstSteps τελεί υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και θα προσφερθεί δωρεάν σε τουλάχιστον 1.000 οικογένειες στην Ελλάδα κατά τους επόμενους μήνες. Επιστημονικός διευθυντής της μελέτης είναι ο Δρ Πέτρος Τσίπουρας, ιατρός γενετιστής στις ΗΠΑ και στην Αθήνα. Εκτός από το Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, στη μελέτη συμμετέχει το Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα στην Αθήνα και το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας. Η επεξεργασία των δειγμάτων θα διενεργηθεί στο Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Ερευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (Θέρμη Θεσσαλονίκης), με υπεύθυνους τον Διευθυντή του Ινστιτούτου Δρα Κώστα Σταματόπουλο και την Ερευνήτρια Δρα Αναστασία Χατζηδημητρίου.

ΑΡΘΡΟ των

Αθηνάς Βέρβερη, Κλινικής Γενετίστριας-Παιδιάτρου, Μονάδα Γενετικής, Α΄ Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ

Ευγενίας Καπέτη, Γυναικολόγου, Α΄ Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ

Ελισάβετ Διαμαντή, Καθηγήτριας Νεογνολογίας, Β΄ Νεογνολογική Κλινική ΑΠΘ

Γρηγορίου Γκριμπίζη, Καθηγητή Γυναικολογίας, Α΄ Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ

Το άρθρο δημοσιεύεται στο περιοδικό "Χρέος Ζωής" του Γ.Ν. Παπαγεωργίου 

Πηγη:  Νοσοκομείο Παπαγεωργίου