Παρακολουθούσε την ολονύκτια εγκεφαλική δραστηριότητα παιδιών με αυτισμό ή αναπτυξιακή καθυστέρηση χρησιμοποιώντας ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα (EEG) και παρατήρησε ότι τα μοτίβα των εγκεφαλικών κυμάτων τους ήταν εντυπωσιακά διαφορετικά από αυτά των νευροτυπικών συνομηλίκων τους.
Συγκεκριμένα, στις καταγραφές τους, τα μοτίβα που σηματοδοτούν διαφορετικά στάδια ύπνου ήταν συχνά πολύ πιο δύσκολο να εντοπιστούν, λέει η Buckley, παιδονευρολόγος και ειδική στην ιατρική του ύπνου στο Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ στη Bethesda του Μέριλαντ. Τόσο πολύ που η Buckley και οι συνάδελφοί της μπορούσαν μερικές φορές να μαντέψουν ποιος είχε μια νευροαναπτυξιακή πάθηση κοιτάζοντας μόνο το ηλεκτροεγκεφαλογράφημά του.
«Μου φάνηκε ότι υπήρχε ένας τεράστιος όγκος πληροφοριών μόνο σε αυτή την παρατήρηση», λέει.
Από τότε, η Buckley εργάζεται για να αποκωδικοποιήσει τη σημασία της εγκεφαλικής δραστηριότητας που λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια του ύπνου. Τον Νοέμβριο, ξεκίνησε ένα έργο για την αξιολόγηση της γενετικής, του ύπνου και της συμπεριφοράς των νευροτυπικών παιδιών και εκείνων που έχουν επισημανθεί, έχουν διαγνωστεί ή έχουν μεγαλύτερα αδέρφια με μια νευροαναπτυξιακή πάθηση, όπως ο αυτισμός.
Ο στόχος της νέας μελέτης είναι να αποκρυπτογραφήσει εάν οι ηλεκτροφυσιολογικές καταγραφές μπορούν να προβλέψουν μεταγενέστερα προβλήματα συμπεριφοράς, όπως προβλήματα επικοινωνίας ή κοινωνικοποίησης. Η Buckley και οι συνεργάτες της σχεδιάζουν να προσθέσουν δεδομένα από τη μελέτη σε ένα δωρεάν διαθέσιμο διαδικτυακό αποθετήριο.
Πολλές ακόμα προσπάθειες βρίσκονται σε εξέλιξη και στοχεύουν στη μελέτη της περίπλοκης σχέσης μεταξύ ύπνου και αυτισμού. Έως και το 86% των ανθρώπων του φάσματος έχουν προβλήματα με τον ύπνο, ενώ, όπως προκύπτει από την έρευνα τα προβλήματα ύπνου και ο αυτισμός συσχετίζονται με πολλούς τρόπους. Ωστόσο, η ακριβής σχέση μεταξύ των δύο, όπως και η ίδια η λειτουργία του ύπνου, παραμένουν μυστήριο. Τα προβλήματα ύπνου μπορεί είτε να συμβάλλουν είτε να προέρχονται από χαρακτηριστικά αυτισμού — ή και τα δύο.
«Είναι δύσκολο να ξέρεις ποιο έρχεται πρώτο», λέει η Amanda Richdale, επίκουρη καθηγήτρια στο Ερευνητικό Κέντρο Αυτισμού Olga Tennison του Πανεπιστημίου La Trobe στη Μελβούρνη της Αυστραλίας, η οποία έχει μελετήσει τις διαταραχές ύπνου των ατόμων με αυτισμό από τη δεκαετία του 1980.
Για χρόνια, ο διαταραγμένος ύπνος θεωρούνταν ως παρενέργεια του αυτισμού, αλλά τα αυξανόμενα στοιχεία δείχνουν ότι μπορεί να είναι ένα βασικό χαρακτηριστικό, με κοινή υποκείμενη βιολογία. Ανακαλύπτοντας αυτές τις συνδέσεις, λέει η Richdale, οι ερευνητές θα μπορούσαν να ανακαλύψουν ενδείξεις για τις ρίζες του αυτισμού, να ανακαλύψουν δείκτες που ορίζουν υποομάδες της πάθησης ή να βρουν νέους τρόπους για να βοηθήσουν τα αυτιστικά άτομα με δυσεπίλυτα προβλήματα ύπνου.
Η σύνδεση μεταξύ νευροανάπτυξης και ύπνου απαιτεί περαιτέρω έρευνα, λέει η Buckley.«Είναι κάτι που δεν έχει ερευνηθεί σχεδόν καθόλου και μπορεί να προκύψουν πολλά και σημαντικά ευρήματα».
Ένας τομέας στον οποίο η βιολογία του αυτισμού και τα προβλήματα ύπνου συνενώνονται είναι η ρύθμιση των κύκλων ύπνου-εγρήγορσης. Το κιρκαδικό ρολόι ρυθμίζει τον ύπνο και άλλες καθημερινές διαδικασίες μέσω της συντονισμένης έκφρασης των γονιδίων «ρολογιού» και είναι ένα σημαντικό σύστημα οργάνωσης: «Βασικά εμπλέκεται σε όλες τις πτυχές της λειτουργίας του εγκεφάλου», λέει ο Jonathan Lipton, επίκουρος καθηγητής νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ. .
Αυτός ο βιολογικός χρονοδιακόπτης 24 ωρών είναι επίσης στενά συνδεδεμένος με μονοπάτια που εμπλέκονται σε νευροαναπτυξιακές συνθήκες, λέει.
Οι αλλαγές σε πολλά γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό επηρεάζουν το κιρκαδικό ρολόι. Για παράδειγμα, τα ποντίκια που φέρουν μεταλλάξεις είτε στο TSC1 είτε στο TSC2 - γονίδια που αποτελούν τη βάση που συνδέεται με τον αυτισμό - έχουν άτυπους κιρκαδικούς ρυθμούς, όπως συντομότερους κύκλους ημέρας-νύχτας, βρήκαν ο Lipton και οι συνεργάτες του. Τα επίπεδα της BMAL1, μιας πρωτεΐνης που αποτελεί βασικό συστατικό του ρολογιού, είναι επίσης ασυνήθιστα υψηλά στα ποντίκια.
Η γενετική τροποποίηση των ποντικών για να παράγει λιγότερο BMAL1 ομαλοποιεί τους κύκλους ημέρας-νύχτας, ανέφεραν ο Lipton και οι συνεργάτες του. Όπως υποστηρίζουν, η ρύθμιση του ρολογιού μπορεί να προσφέρει έναν τρόπο βελτίωσης του ύπνου μεταξύ των ατόμων με αυτισμό και μπορεί να διευκολύνει και κάποια άλλα χαρακτηριστικά του.
Οι διαδικασίες που εμπλέκονται στη ρύθμιση του ύπνου μπορεί επίσης να τροποποιηθούν σε ποντίκια που φέρουν μια μετάλλαξη στο SHANK3, ένα γονίδιο που είναι πολύ πιθανό να συνδέεται με τον αυτισμό. Συνήθως, η ανάγκη για ύπνο αυξάνεται όσο περισσότερο μένει ξύπνιο ένα ζώο, αλλά τα ποντίκια που τους λείπει το γονίδιο δυσκολεύονται να αποκοιμηθούν, ακόμη και όταν στερούνται ύπνου, σύμφωνα με τη Lucia Peixoto, επίκουρη καθηγήτρια βιοϊατρικών επιστημών στο Washington State University Spokane.
Επιπλέον, η στέρηση ύπνου επιδεινώνει τις διαφορές γονιδιακής έκφρασης που παρατηρούνται στον εγκέφαλο SHANK3 σε σχέση με ποντίκια άγριου τύπου, διαπίστωσε η ομάδα της Peixoto. Πολλά από τα διαφορικά εκφραζόμενα γονίδια συνδέονται με το κιρκαδικό ρολόι.
Η Peixoto και οι συνεργάτες της διερευνούν τώρα πώς το SHANK3 - το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βοηθά στην υποστήριξη των συνάψεων - μπορεί να επηρεάσει την έκφραση των γονιδίων που σχετίζονται με τον ύπνο. Προηγούμενη έρευνα έχει επίσης συνδέσει τη λειτουργία των συνάψεων με τον ύπνο: Ο ύπνος παίζει κρίσιμο ρόλο στη συναπτική πλαστικότητα, τη διαδικασία με την οποία οι νευρώνες αλλάζουν τη δύναμη των συνδέσεών τους ως απόκριση σε νέες πληροφορίες. Και η απώλεια ύπνου μπορεί να διαταράξει την πλαστικότητα που βασίζεται στη μάθηση, τη μνήμη και κρίσιμες περιόδους ανάπτυξης του εγκεφάλου στη βρεφική ηλικία.
«Το να έχεις προβλήματα ύπνου από νωρίς μπορεί να έχει μια βαθιά, μακροχρόνια επίδραση στον τρόπο με τον οποίο η εμπειρία διαμορφώνει τον εγκέφαλο», λέει η Peixoto, σημειώνοντας ότι μεταξύ των ποντικών, η διαταραχή ύπνου νωρίς στη ζωή οδηγεί επίσης σε αλλοιωμένες κοινωνικές συμπεριφορές, σύμφωνα με ένα έγγραφο του 2019.Η ίδια υποψιάζεται ότι η απώλεια ύπνου μπορεί να συμβάλει στον αυτισμό αλλάζοντας την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Εάν συμβαίνει αυτό, υποστηρίζει η Peixoto, η βελτίωση του ύπνου από νεαρή ηλικία - με την υιοθέτηση συνηθειών που υποστηρίζουν τον ύπνο, για παράδειγμα - μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερα αποτελέσματα και βελτιωμένη ποιότητα ζωής για τα άτομα του φάσματος,.
Η επικάλυψη μεταξύ των προβλημάτων ύπνου και του αυτισμού μπορεί επίσης να αντανακλά κοινές αλλαγές στις περιοχές και τα κυκλώματα του εγκεφάλου, όπως υποδηλώνουν ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα.
Οι καταγραφές σε αυτιστικά παιδιά ηλεκτροεγκεφαλογραφημάτων κατά τη διάρκεια της νύχτας, δείχνουν αλλαγές στις ατράκτους του ύπνου — σύντομες εκρήξεις δραστηριότητας που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του ύπνου με μη γρήγορες κινήσεις των ματιών και μπορεί να βοηθήσουν στην εδραίωση των αναμνήσεων. Τα παιδιά έχουν λιγότερες ατράκτους από τα νευροτυπικά παιδιά ή εκείνα με αναπτυξιακή καθυστέρηση αλλά όχι αυτισμό, ανακάλυψαν η Buckley και οι συνεργάτες της το 2018, και σε όλους τους συμμετέχοντες, η συχνότητα της ατράκτου παρακολουθήθηκε με ένα μέτρο της κοινωνικής λειτουργίας.
«Όσον αφορά τον βιοδείκτη, είναι πολύ ελκυστικό», λέει.
Τα ευρήματα πρέπει να αναπαραχθούν, αλλά υποδηλώνουν ότι ο θαλαμικός δικτυωτός πυρήνας (TRN) παίζει ρόλο στον αυτισμό, λέει η Buckley.Οι άτρακτοι ύπνου προέρχονται από το TRN, ένα τμήμα του θαλάμου που ρυθμίζει την επικοινωνία με τον φλοιό. Το TRN εκφράζει ένα γονίδιο που συνδέεται με τον αυτισμό, το PTCHD1, κατά την ανάπτυξη και τα ποντίκια που δεν έχουν το γονίδιο έχουν κατακερματισμένο ύπνο.
Η έρευνα για τις ατράκτους ύπνου στον αυτισμό είναι ακόμα σχετικά νέα. Οι ηλεκτροφυσιολογικές καταστάσεις που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό δεν έχουν ακόμη καθοριστεί με σαφήνεια και τα ευρήματα για τη σχέση μεταξύ των ατράκτων και των δυσκολιών ύπνου είναι προκαταρκτικά, σύμφωνα με την Dara Manoach, καθηγήτρια ψυχολογίας στο Χάρβαρντ, η οποία έχει μελετήσει τις ατράκτους ύπνου στον αυτισμό και τη σχιζοφρένεια.
Αλλά ένα μεγαλύτερο μέρος της εργασίας υποστηρίζει τον ρόλο των ατράκτων σε χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια - τα οποία μοιράζονται ορισμένες ομοιότητες με τον αυτισμό. Τα άτομα με σχιζοφρένεια έχουν μικρότερη πυκνότητα ατράκτου από τα τυπικά άτομα, δείχνουν μελέτες, και αυτό το έλλειμμα συνδέεται με δυσκολίες εδραίωσης των αναμνήσεων κατά τη διάρκεια της νύχτας. Οι άτρακτοι συνδυάζονται επίσης με ταλαντώσεις από άλλες περιοχές του εγκεφάλου, συγχρονισμένη δραστηριότητα που είναι σημαντική για την επεξεργασία της μνήμης στη σχιζοφρένεια, ανακάλυψαν η Manoach και οι συνεργάτες της.
Η σύζευξη των ατράκτων με άλλες ταλαντώσεις μπορεί να διαταραχθεί μεταξύ των ατόμων με αυτισμό, ανακάλυψε η Manoach τον περασμένο μήνα, όταν επανεξέτασε τα δεδομένα ύπνου που είχε συλλέξει η ομάδα της για μια προηγούμενη μελέτη αυτισμού.
«Αυτό που φαίνεται να σημαίνει είναι ότι υπάρχει κάποιου είδους [παρεκκλίνουσα] επικοινωνία μεταξύ του θαλάμου και του φλοιού κατά τη διάρκεια του ύπνου», λέει.
Αν και οι ασύγχρονες ταλαντώσεις που ανέφεραν η Manoach και οι συνεργάτες της δεν συσχετίστηκαν με μειωμένη εδραίωση μνήμης στον αυτισμό, τα ευρήματα δείχνουν διαφορές στη λειτουργία του TRN.Επειδή η συγκεκριμένη δομή του εγκεφάλου διοχετεύει την αναμετάδοση των αισθητηριακών πληροφοριών μεταξύ του θαλάμου και του φλοιού κατά τη διάρκεια της εγρήγορσης και του ύπνου, οι αλλαγές στη λειτουργία του μπορεί να αποτελούν τη βάση των αισθητηριακών ευαισθησιών και τον διαταραγμένο ύπνο στον αυτισμό, λέει η Manoach.
Και αν τα αυτιστικά άτομα έχουν ασύγχρονες ταλαντώσεις, θα μπορούσε να δοθεί η ευκαιρία παρέμβασης και βελτίωσης ορισμένων χαρακτηριστικών τους.
Η αναπαραγωγή σύντομων εκρήξεων θορύβου περιβάλλοντος σε συγκεκριμένες ώρες κατά τη διάρκεια της νύχτας, για παράδειγμα σύμφωνα με την έρευνα, μπορεί να ενισχύσει τη σύζευξη των εγκεφαλικών ταλαντώσεων και να βελτιώσει την εδραίωση της μνήμης σε μη αυτιστικά άτομα. Η Manoach και οι συνεργάτες της δοκιμάζουν εάν αυτή η προσέγγιση μπορεί να συγχρονίσει την εγκεφαλική δραστηριότητα και να διευκολύνει τα προβλήματα μνήμης σε άτομα με επιληψία.
Μια τέτοια προσέγγιση μπορεί να βοηθήσει μόνο μια υποομάδα ανθρώπων. Υπάρχουν πιθανώς πολλές αιτίες διαταραγμένου ύπνου μεταξύ των ανθρώπων του φάσματος, σημειώνει ο Richdale, και για κάποιους, οι κακές συνήθειες ύπνου, το άγχος ή η κατάθλιψη μπορεί να ευθύνονται περισσότερο από τη βιολογία. «Αυτό ταιριάζει στην ιδέα ότι υπάρχουν πολλαπλοί δρόμοι προς τον αυτισμό», λέει.
Ωστόσο, ο ύπνος είναι ένας σημαντικός παράγοντας στη θεραπεία του αυτισμού, λέει η Buckley.«Κάνει κάτι που χρειάζεται ο εγκέφαλος για να αναπτυχθεί σωστά». Επίσης, τα προβλήματα ύπνου είναι μια από τις πιο σημαντικές ανησυχίες μεταξύ των οικογενειών με αυτιστικά παιδιά, ωστόσο προς το παρόν, οι ερευνητές έχουν λίγους τρόπους να παρέμβουν.
Αν μη τι άλλο, η μελέτη της σύνδεσης μεταξύ αυτισμού και ύπνου ανοίγει νέους τρόπους σκέψης και για τις δύο καταστάσεις, λέει ο Lipton, επειδή είναι «παράθυρα ο ένας στον άλλο».
Απόδοση του άρθρου Cracking autism’s sleep conundrum της Chloe Williams
Ευλαμπία Αγγέλου
Ανεξάρτητη Ερευνήτρια
Διερμηνέας Ελληνικής Νοηματικής Γλώσσας
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου