Δύο αδέρφια ηλικίας 10 και 12 ετών από το Κέμπριτζ πάσχουν από μια εξαιρετικά σπάνια, εκφυλιστική ασθένεια, εξαιτίας της οποίας τα ούρα και τα κόκκαλά τους γίνονται... μαύρα.
Ο Daniel και ο Julien Sireau ελπίζουν ότι ίσως έχουν μια ευκαιρία, να βρεθεί θεραπεία για την ασθένειά τους χάρη σε έναν άνθρωπο που θα έκανε τα πάντα γι’ αυτούς... τον πατέρα τους!
Ο 40χρονος Nick Sireau αποφάσισε να αφήσει τη δουλειά του και να αφοσιωθεί στην ανακάλυψη μιας θεραπείας που θα βελτιώνει τη ζωή όσων πάσχουν από αλκαπτονουρία (Alkaptonuria).
Εξαιτίας της ασθένειας αυτής τα κόκκαλα, οι χόνδροι στις αρθρώσεις, τα ούρα και τα αυτιά των ασθενών γίνονται μαύρα. Η αλκαπτονουρία επηρεάζει ακόμη και τα οστά, κάνοντάς τα πιο εύθραυστα καθώς επίσης ευθύνεται και για την εμφάνιση καρδιακών ασθενειών.
Μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί θεραπεία.
Ο Daniel και ο Julien θα μπορούσαν ανά πάσα στιγμή στη ζωή τους, από την εφηβεία μέχρι τα 40 τους χρόνια, να εμφανίσουν τα συμπτώματα.
Όπως αναφέρει δημοσίευμα της MailOnline, ο πατέρας τους αποφάσισε να παραιτηθεί από τη δουλειά του το 2010 (εργαζόταν ως διευθύνων σύμβουλος στη φιλανθρωπική οργάνωση SolarAid), για να βοηθήσει στην οργάνωση μιας κλινικής δοκιμής ενός φαρμάκου το οποίο πιστεύει ότι θα μπορούσε να θεραπεύσει τα παιδιά του και όσους πάσχουν από την ίδια ασθένεια.
«Ελπίζω ότι τα παιδιά μου δε θα χρειαστεί ποτέ να υποφέρουν από τον πόνο που προκαλούν τα συμπτώματα της ασθένειας. Ότι δε θα χρειαστεί να ανησυχήσουν καν γι’ αυτό» είπε ο ίδιος.
Μετά τη γέννηση του γιου τους Julien, ο Nick και η σύζυγός του Sonya παρατήρησαν ότι οι πάνες του είχαν ένα περίεργο μαύρο χρώμα.
Φώναξαν αμέσως γιατρό, ο οποίος όμως πίστεψε ότι αιτία ήταν ότι η μητέρα του είχε φάει κόκκινο λάχανο προτού τον θηλάσει.
Εκείνοι όμως δεν πείστηκαν από την εξήγησή του και πήγαν και σε ένα άλλο γιατρό για μια δεύτερη γνώμη, ο οποίος έκανε αρκετές εξετάσεις στο μικρό Julien.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο Julien έπασχε από το «σύνδρομο των μαύρων κοκκάλων».
«Μάς πήρε λίγο χρόνο να το “χωνέψουμε”. Οι γιατροί μάς είπαν ότι δε μπορούσαμε να κάνουμε κάτι. Νιώσαμε μεγάλη απογοήτευση. Χρειαστήκαμε λίγο χρόνο μέχρι να αρχίσουμε να συνειδητοποιούμε ότι θα μπορούσαμε να κάνουμε κάτι»
Όταν απέκτησαν και δεύτερο παιδί, άρχισαν αμέσως να παρατηρούν τις πάνες του, φοβούμενοι ότι θα τις δουν να μαυρίζουν.
«Ήταν πολύ στενάχωρο όταν το είδαμε και στις δικές του πάνες. Ελέγχαμε συνέχεια για να είμαστε απόλυτα σίγουροι. Πρέπει όμως να είμαστε θετικοί» πρόσθεσε και συνέχισε: «Τώρα έχουμε μια ευκαιρία να βρούμε μια θεραπεία, γιατί η ασθένεια δεν εμφανίζεται στην παιδική ηλικία».
Η Ένωση AKU Society προσπαθεί να διοργανώσει μια κλινική δοκιμή, στην οποία πρέπει να συμμετέχουν 140 ασθενείς από όλη την Ευρώπη, προκειμένου το φάρμακο που έχει βρεθεί να μπορεί να αδειοδοτηθεί.
Θα διαρκέσει τέσσερα χρόνια και θα πραγματοποιηθεί στο Λίβερπουλ, το Παρίσι και τη Σλοβακία. Χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, ωστόσο οι διοργανωτές χρειάζονται ακόμη 98.000 δολάρια για να πληρώσουν για τη μεταφορά των ασθενών και των φροντιστών όσων βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο, καθώς επίσης και για την υποστήριξή τους.
Μέχρι στιγμής, αναφέρει το δημοσίευμα έχουν συγκεντρωθεί 40.000 δολάρια, και απομένουν 14 ημέρες για να συγκεντρωθεί το υπόλοιπο ποσό.
Αν η δοκιμή είναι επιτυχημένη, η θεραπεία θα μπορεί να είναι διαθέσιμη μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια.
«Προσωπικά για την οικογένειά μου, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια ελπίδα για τα παιδιά μου και για όλους τους ασθενείς του κόσμου. Έχουμε ακούσει πολύ δυσάρεστες ιστορίες, εξαιτίας της ασθένειας. Εγώ δε θέλω τα παιδιά μου να υποφέρουν αυτόν τον πόνο» κατέληξε.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου