Μια συχνή κατάσταση από σπάνιο σύνδρομο δυσαπορρόφησης
Μια ανοσολογικά διαμεσολαβούμενη εντεροπάθεια, λόγω μόνιμης ευαισθησίας στη γλουτένη, σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα
Η κοιλιοκάκη αρχικά εθεωρείτο ένα σπάνιο σύνδρομο δυσαπορρόφησης στα παιδιά, αλλά τώρα έχει αναγνωριστεί σαν μια συχνή κατάσταση που μπορεί να διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και επηρεάζει πολλά όργανα. Οι ασθενείς με κοιλιοκάκη μπορεί να εμφανίζουν μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων και σημείων ή να είναι ασυμπτωματικοί.
Παθογένεση
*Γενετικοί παράγοντες: Η γενετική βάση της νόσου αποδεικνύεται από τη συχνή ενδοοικογενειακή εμφάνιση και τη σύνδεση με το HLA-DQ2 (95% των ασθενών) και DQ8 (5-10% των ασθενών) γονιδιακό τόπο. Άλλα γονίδια σε μη HLA γονιδιακούς τόπους πρέπει επίσης να συμμετέχουν. Τα μη HLA γονίδια φαίνεται να είναι καθοριστικότερος παράγοντας για τη νόσο, παρά τα HLA γονίδια.
*Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Για να προκληθεί κοιλιοκάκη σε οποιαδήποτε ηλικία προϋποθέτει χορήγηση γλουτένης. Ο χρόνος και ο τρόπος έκθεσης στη γλουτένη φαίνεται να επηρεάζει την κλινική εκδήλωση της νόσου. Ο κίνδυνος κοιλιοκάκης ίσως να ελαττώνεται με τη συνεχή χορήγηση μητρικού γάλακτος, ενώ εισάγουμε τη γλουτένη στη δίαιτα του βρέφους σταδιακά μεταξύ 4-6 μηνών. Οι συχνές γαστρεντερικές λοιμώξεις φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο κοιλιοκάκης.
Επιδημιολογία
Η πραγματική συχνότητα είναι δύσκολο να καθοριστεί λόγω του εύρους των συμπτωμάτων. Υπολογίζεται στο 0,5- 1% του πληθυσμού και ότι 2,2 εκατομμύρια παιδιά πάσχουν παγκόσμια και κάθε χρόνο 42.000 πεθαίνουν από αυτήν. Για καθεμιά διαγνωσμένη περίπτωση κοιλιοκάκης υπολογίζεται ότι υπάρχουν 53 αδιάγνωστες. Στην Ευρώπη και στην Αμερική η συχνότητα σε παιδιά ηλικίας 2,5-15 ετών είναι στον γενικό πληθυσμό 1:300 μέχρι 1:80 παιδιά. Η αναλογία μεταξύ συμπτωματικής και ασυμπτωματικής κοιλιοκάκης στα παιδιά υπολογίζεται να είναι 1:7.
Μορφές κοιλιοκάκης
Συμπωματική:
1) Κλασική μορφή: Κλασικά συμπτώματα από το γαστρεντερικό, συχνότερη ηλικία εμφάνισης 6-24 μηνών, θετικά αντισώματα και HLA, ατροφία εντερικών λαχνών.
2) Άτυπη μορφή: Άτυπα συμπτώματα κυρίως εκτός γαστρεντερικού, συχνότερη ηλικία εμφάνισης μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, θετικά αντισώματα και HLA, ποικίλου βαθμού ατροφία λαχνών.
3) Σιωπηλή: Ασυμπτωματική, θετικά αντισώματα και HLA, ατροφία λαχνών.
Πολλοί, μετά από δίαιτα ελεύθερη γλουτένης, αναγνωρίζουν αναδρομικά διάφορα παθολογικά συμπτώματα.
4) Λανθάνουσα: Ασυμπτωματική η άτυπα συμπτώματα, θετικά η αρνητικά αντισώματα, θετικό HLA χωρίς ατροφία λαχνών. Είναι ασθενείς που διαγνώστηκαν στο παρελθόν με κοιλιοκάκη και αργότερα η νόσος «διορθώθηκε», ακόμα και μετά την επανεισαγωγή της γλουτένης. Μέχρι 10% των διαγνωσμένων παιδιών μπορεί να μεταπέσουν σε λανθάνουσα μορφή, αν και αυτό μπορεί να είναι παροδικό.
5) Δυνητική: Λόγω της αυξημένης ευαισθητοποίησης για την κοιλιοκάκη μπορεί να βρεθούν παιδιά πριν αναπτύξουν ενεργό νόσο με θετικά αντισώματα, θετικά HLA-DQ2/DQ8 και φυσιολογική βιοψία. Μπορεί να αναπτύξουν η όχι αργότερα κοιλιοκάκη.
Συμπτώματα και ποιοι πρέπει να ελέγχονται
Παιδιά και έφηβοι με τα ακόλουθα συμπτώματα και σημεία που δεν εξηγούνται διαφορετικά: Γαστρεντερικά. Χρόνια ή διαλείπουσα διάρροια. Ναυτία ή εμετοί. Χρόνιο κοιλιακό άλγος. Κοιλιακή διάταση. Χρόνια δυσκοιλιότητα. Εξωγαστρεντερικά. Κακή σωματική ανάπτυξη. Απώλεια βάρους. Κοντό ανάστημα. Καθυστερημένη εφηβεία. Αμηνόρροια. Σιδηροπενική αναιμία ανθεκτική στην per-os χορήγηση σιδήρου. Χρόνια κόπωση. Υποτροπιάζουσα αφθώδης στοματίτιδα. Ερπητοειδής δερματίτιδα.
Κατάγματα σε ελαφρούς τραυματισμούς/οστεοπενία/οστεοπόρωση. Αυξημένες τρανσαμινάσες. Έλλειμμα οδοντικής αδαμαντίνης.
Κυριότερες επιπλοκές
Εκτός από αυτά που αναφέρθηκαν, στις κλινικές εκδηλώσεις είναι και τα ακόλουθα:
α) Οστεοπενία/οστεοπόρωση.
β) Λέμφωμα εντέρου.
γ) Νευροψυχιατρικές νόσοι (περιφερική νευροπάθεια, αταξία, κατάθλιψη, άγχος, επιληψία).
δ) Προβλήματα γονιμότητας, υποτροπιάζουσες αποβολές, γέννηση πρόωρων και χαμηλού βάρους νεογνών.
Θεραπεία και μελλοντικές θεραπευτικές στρατηγικές
ΘΕΡΑΠΕΙΑ είναι η διά βίου αφαίρεση της γλουτένης από τη διατροφή.
Δεν πρέπει να καταναλώνεται σιτάρι, κριθάρι, σίκαλη. Αν και η βρώμη φαίνεται να είναι καλά ανεκτή από τους περισσότερους ασθενείς, είναι λογικό να την προσθέσουμε στη διατροφή όταν η δίαιτα ελεύθερη γλουτένης έχει εμπεδωθεί, ούτως ώστε να την αφαιρέσουμε με την πρώτη παρενέργεια.
Περισσότερες μελέτες πρέπει να γίνουν για τη χρησιμότητα της δίαιτας ελεύθερης γλουτένης σε ασθενείς με ανοσολογικές ενδείξεις κοιλιοκάκης και χωρίς ή ελάχιστα σημεία εντεροπάθειας (λανθάνουσα και δυνητική κοιλιοκάκη).
*Ενζυματική θεραπεία για την πλήρη πέψη της γλοιαδίνης.
*Μεταλλαγμένη τεχνολογία που θα οδηγήσει σε σιτηρά βιολογικά ανενεργά.
*Αναστολή της ενεργοποίησης της πρωτοπαθούς ανοσολογικής απάντησης στη γλοιαδίνη.
ΔΡ. ΓΙΑΝΝΗΣ ΓΕΩΡΓΙΟΥ
Παιδίατρος, Μέλος
Διοικητικού Συμβουλίου
Παιδιατρικής Εταιρείας Κύπρου
Πηγή: SigmaLive
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου