Ιστορική αναδρομή/ Αιτιολογία
Το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης και την πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία. Πρόκειται για μια κατάσταση, κατά την οποία το άτομο, εκ γενετής, εμφανίζει συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα καθώς και ιδιαίτερο γνωστικό προφίλ, το οποίο κάποιες φορές προκαλεί μαθησιακές δυσκολίες ή νοητική καθυστέρηση.
Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου πραγματοποιήθηκε το 1860 από το γιατρό John Langdon Down, o οποίος παρατήρησε ότι μερικά άτομα που ζούσαν σε ιδρύματα και δεν είχαν καμία συγγένεια/σχέση μεταξύ τους εμφάνιζαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά, με πιο εμφανή ομοιότητα το σχήμα των ματιών τους. Χρησιμοποίησε τον ατυχή όρο «Μογγολοειδής ιδιώτης», προκειμένου να περιγράψει τόσο την όψη, όσο και το νοητικό επίπεδο των παιδιών αυτών. Ο όρος αυτός υιοθετήθηκε, κυρίως, λόγω της ομοιότητας του προσώπου και του σχήματος των ματιών των παιδιών με σύνδρομο Down με τα αντίστοιχα χαρακτηριστικά των ατόμων της μογγολικής φυλής. Ωστόσο, η ο όρος «μογγολοειδής» είχε και ένα επιπρόσθετο νόημα, καθώς, εκείνη την εποχή κυριαρχούσε η άποψη ότι, όσο πιο μακριά από την Ευρώπη ήταν η καταγωγή κάποιου, τόσο χαμηλότερη ήταν και η νοημοσύνη του. Παράλληλα, ο όρος «ιδιώτης» χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική της σημασία και σημαίνει «ανόητος». (Στη σύγχρονη εποχή ο όρος «Μογγολοειδής ιδιώτης» δεν χρησιμοποιείται πλέον. Θεωρείται επιστημονικά ανυπόστατος, ηθικά ανεπίτρεπτος και προσβλητικός. Έχει αντικατασταθεί από τον όρο «Σύνδρομο Down»)
Η αιτιολογία των σωματικών και γνωστικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου Down ανακαλύφθηκε το 1959, από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune.
Υπάρχουν 3 (γενετικοί) τύποι του Συνδρόμου Down. Το 95 % των ατόμων με Σύνδρομο Down διαθέτουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων (3 χρωμοσώματα αντί για 2, εξ’ ου και ο όρος «Τρισωμία 21»). Το άτομο δηλαδή φέρει τελικά 47 αντί για 46 χρωμοσώματα. Σε κάποιες περιπτώσεις (3-4 %) ένα επιπλέον τμήμα του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται/ «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (μετάθεση), ενώ υπάρχουν περιπτώσεις ατόμων (1%) που έχουν σε κάποια κύτταρά τους 46 χρωμοσώματα και σε κάποια άλλα 47 χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα να εμφανίζουν ελάχιστα από τα τυπικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου (Μωσαϊκισμός).
Το Σύνδρομο Down δεν θεωρείται ασθένεια, αλλά μια συγκεκριμένη γενετική κατάσταση, που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής, εθνότητας, κοινωνικο- οικονομικού και μορφωτικού επιπέδου οικογένειας και φύλου. Έχει βρεθεί ότι η συχνότητα εμφάνισής του ποικίλει ανάλογα με την ηλικία της μητέρας. Ο μέσος όρος εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1 στις 700 γεννήσεις. Αν και η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με Σύνδρομο Down αυξάνεται καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, το 80 % των παιδιών με Σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 35 ετών.
Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα η για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε, όχι τυχαία, από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).
Αξίζει να διαβάσετε:
Από το Σύλλογο Συνδρόμου Down Ελλάδος διαβάστε την μεταφρασμένη ιστορία του Gabi Lederer "Οι αχώριστοι Ή Οι περιπέτειες του Παύλου, της Παυλίνας και της Παυλίτσας", όπου μέσα από τα χρωμοσώματα- ήρωες παρουσιάζεται η ύπαρξη 3 χρωμοσωμάτων στο 21 ζεύγος και εξηγείται η γενετική πλευρά του συνδρόμου Down με διασκεδαστικό τρόπο, κατάλληλο για παιδιά. Μια ερμηνεία που δεν στηρίζεται στο λάθος, αλλά στην φιλία και την συμπαράσταση ανάμεσα σε 3 χρωμοσωματάκια.
Από το Σύλλογο Συνδρόμου Down Ελλάδος διαβάστε το ενημερωτικό φυλλάδιο σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο για το Σύνδρομο Down, ένα φυλλάδια που έχει στόχο αφενός να βοηθήσει τις έγκυες γυναίκες/ζευγάρια να αποφασίσουν σχετικά με το αν επιθυμούν ή όχι να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο και αφετέρου να τις/τους βοηθήσει να πάρουν αποφάσεις σχετικά με την διακοπή ή την συνέχιση της κύησης σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος.
Ιατρικά προβλήματα παιδιών με Σύνδρομο Down
Αρκετά παιδιά με Σύνδρομο Down εμφανίζουν:
- συγγενείς καρδιοπάθειες (ανωμαλίες στην κατασκευή της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων).
- συγγενείς ανωμαλίες του γαστρεντερικού συστήματος.
- προβλήματα του αναπνευστικού συστήματος
- αδύναμο ανοσολογικό σύστημα που οδηγεί σε ευαισθησία απέναντι σε λοιμώξεις (πχ ωτίτιδες, βρογχίτιδες)
- μεγαλύτερη συχνότητα ενδοκρινικών διαταραχών, παθήσεων του αίματος και του θυρεοειδή
- πιθανά προβλήματα ακοής και όρασης.
- αυξημένη συχνότητα επιληψίας και σπασμών
- σε μεγαλύτερες ηλικίες έχουν τάση παχυσαρκίας και αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν διαβήτη.
Παλαιότερα το προσδόκιμο ζωής ήταν πολύ περιορισμένο. Σήμερα έχει αυξηθεί σημαντικά και φτάνει τα 60- 70 χρόνια.
Εκπαίδευση
Τα παιδιά με Σύνδρομο Down συνήθως χρειάζονται φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία και ειδική αγωγή από πολύ μικρή ηλικία. Όσο νωρίτερα αρχίσει η παρέμβαση και όσο πιο συστηματικό χαρακτήρα έχει, τόσο μεγαλύτερη είναι η πρόοδος που εμφανίζουν τα παιδιά σε όλους τους τομείς.
Τομείς εκπαιδευτικής παρέμβασης:
- γλωσσικός τομέας (επικοινωνία)
- κοινωνικός τομέας
- αυτοεξυπηρέτηση
- αδρή και λεπτή κινητικότητα
- ακαδημαϊκών γνώσεων
- προεπαγγελματικής κατάρτισης.
Σε αντίθεση με την άποψη που επικρατούσε μεταξύ των ειδικών τα προηγούμενα χρόνια, διαπιστώθηκε ότι τα παιδιά με Σύνδρομο Down δεν σταματούν να μαθαίνουν, να αναπτύσσονται και να βελτιώνονται σε όλους τους τομείς μετά την εφηβεία. Η ανάπτυξή τους είναι μια διαρκής διαδικασία που λαμβάνει χώρα ακόμα και σε μεγάλη ηλικία, καθόλη τη διάρκεια της ζωής μας, γεγονός που καθιστά την παροχή εκπαίδευσης επιτακτική ανάγκη.
Παιδικά βιβλία
Διαβάστε ακόμα:
Θα συνεχίσουμε το αφιέρωμά μας στο Σύνδρομο Down τις προσεχείς ημέρες!!!!!
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου