21 Μαρτίου : Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

21 Μαρτίου : Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

Από το 2006, η 21η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια ημέρα για την ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση των πολιτών για το Σύνδρομο Down. Η πρωτοβουλία ανήκε στον Έλληνα γιατρό Στυλιανό Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. Η επιλογή της ημερομηνίας δεν είναι τυχαία, αλλά προκύπτει από το γενετικό προφίλ του Συνδρόμου, καθώς στα άτομα με σύνδρομο Down υπάρχει ένα επιπλέον - 3ο -  χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων (21 του 3ου μήνα του χρόνου, δηλαδή του Μάρτιου).

Τι είναι όμως το Σύνδρομο Down ;

Σύμφωνα με το τευχίδιο του Υπουργείου Παιδείας και Πολιτισμού (το οποίο μπορείτε να βρείτε εδώ σε μορφή pdf) :

“Το Σύνδρομο Down είναι ίσως η πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία. Η συχνότητα εμφάνισής του ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία της μητέρας και ο μέσος όρος συχνότητας της εμφάνισής του είναι 1 σε κάθε 700 νεογνά. Το 80 % των παιδιών με Σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες που είναι νεαρότερες των 35 ετών. Ωστόσο, η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με Σύνδρομο Down αυξάνεται, καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας.

Η εμφάνιση του συνδρόμου είναι αποτέλεσμα τρισωμίας, δηλαδή ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα προστίθεται στο ζευγάρι 21, αυξάνοντας τον τελικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε 47, αντί 46.

Γενικά τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν πιο αργή ανάπτυξη από τα συνομήλικά τους. Εκτός από το ότι περνούν από τα διάφορα στάδια ανάπτυξης σε μεγαλύτερες ηλικίες, σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά, παραμένουν σε αυτά τα στάδια για μακρύτερο χρονικό διάστημα. Οι διαφορές στην ανάπτυξη μεταξύ των παιδιών με Σύνδρομο  Down και των υπόλοιπων παιδιών γίνονται εμφανέστερες στις μεγαλύτερες ηλικίες”.

Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου πραγματοποιήθηκε το 1866 από το βρετανό γιατρό John Langdon Down, o οποίος παρατήρησε σε μια ομάδα ιδρυματικών ατόμων που δεν είχαν συγγένεια μεταξύ τους, παρόμοια εξωτερικά χαρακτηριστικά. Μάλιστα, ο γιατρός Down χρησιμοποίησε τον όρο «Μογγολοειδής ιδιώτης», προκειμένου να περιγράψει τόσο την εξωτερική εμφάνιση, όσο και το νοητικό επίπεδο των παιδιών αυτών (η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική της σημασία - «ηλίθιος»).

Ο όρος αυτός υιοθετήθηκε λόγω της ομοιότητας του προσώπου και του σχήματος των ματιών των παιδιών με σύνδρομο Down με αυτά της μογγολικής φυλής. Επιπλέον, σύμφωνα με τις απόψεις εκείνης της εποχής, όσο πιο μακριά ήταν η καταγωγή κάποιου από την Ευρώπη, τόσο μικρότερη ήταν η νοημοσύνη του. Για πάρα πολλά χρόνια ο όρος «Μογγολισμός» είχε καθιερωθεί, όμως σήμερα θεωρείται ηθικά απαράδεκτος και επιστημονικά ανυπόστατος. 

Σε γενικές γραμμές, τα άτομα με Σύνδρομο Down έχουν πολύ συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά και γνωστικό προφίλ. Παρόλο που τα επίπεδα του δείκτη νοημοσύνης διαφοροποιούνται από άτομο σε άτομο, τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μέτρια νοητική καθυστέρηση (Dykens, Hodapp & Finucane, 2000). Εκτιμάται ότι δεν υπάρχουν παγιωμένα όρια στη γνωστική ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο Down (Wishart, 1995). Τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν ιδιαίτερο γνωστικό προφίλ δυνατών σημείων και αδυναμιών που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στα πλαίσια της εκπαίδευσής τους.