Στις 10 Δεκεμβρίου 1948 υπογράφτηκε απο την Ολομέλεια των Ηνωμένων Εθνών το πρώτο κείμενο της διακήρυξης για τα Δικαιώματα του Ανθρώπου (Human Rights). Από τότε μέχρι σήμερα οι κάτοικοι των διαφόρων περιοχών της γης χρησιμοποιούν τη διακήρυξη για τη βελτίωση της ζωής, την ισότητα των ανθρώπων, την αποφυγή των ανισοτήτων, την πολιτική, κοινωνική και πολιτισμική ελευθερία, την προστασία από την κακοποίηση, την ισότιμη πρόσβαση στην παιδεία και στις υπηρεσίες υγείας.
Ο σκοπός του άρθρου αυτού είναι να ανοίξω τη συζήτηση για τη θέση πως η γνώση του γονιδιώματος μπορεί να είναι ένα από τα ανθρώπινα δικαιώματα. Οτι το γονιδίωμα του καθενός/μιάς είναι εξαιρετικά σημαντικό για την υγεία και την αρρώστια είναι κάτι που κάθε μαθητής/τρια του λυκείου στις βιομηχανοποιημένες χώρες του κόσμου γνωρίζει καλά. Οι κοινωνίες έχουν μεγάλη εμπιστοσύνη στη δύναμη της γονιδιωματικής πληροφορίας/γνώσης για την πρόγνωση, διάγνωση και θεραπεία των μυρίων ασθενειών που συμπεριλαμβάνει και όλες τις νεοπλασματικές νόσους (καρκίνους).
Το διάβασμα του πλήρους γονιδιώματος που ήταν το αποτέλεσμα πολυετούς διεθνούς έρευνας, είναι μόνον η αρχή της τωρινής μετα-γονιδιωματικής εποχής της ιατρικής και της βιολογίας. Η ανακάλυψη της εκτεταμένης ποικιλομορφίας τα τελευταία 30 χρόνια επιβεβαίωσε πως το γονιδίωμα του κάθε ανθρώπου είναι μοναδικό και ανεπανάληπτο (εκτός από αυτό το μονοωογενών διδύμων).
Η αναγνώριση της ατομικής γονιδιωματικής ποικιλομορφίας, η κατανόηση της λειτουργίας των διαφόρων περιοχών του γονιδιώματος, η καταπληκτική μείωση του κόστους του διαβάσματος του κάθε γονιδιώματος, και οι καθημερινές ανακαλύψεις της σχέσης του γονιδιώματος με τις διάφορες νόσους, μας δίνει τώρα τη δυνατότητα να χρησιμοποιήσουμε το ατομικό γονιδίωμα σαν ένα βασικό και απαραίτητο στοιχείο του κεφαλαίου της Υγείας του καθενός/μιάς. Περίπου 2 εκατομμύρια εξώνια (το σύνολο των 20.000 γονιδίων του ανθρώπου) και μισό εκατομμύριο γονιδιώματα έχουν διαβαστεί μέχρι σήμερα, και οι βάσεις των δεδομένων που περιέχουν τις πληροφορίες αυτές χρησιμοποιούνται καθημερινά για να καταλάβουμε ποια ποικιλομορφία είναι παθολογική και ποια όχι. Επιπλέον, περιοχές του γονιδιώματος έξω από τα γονίδια που κωδικοποιούν «παράγουν» πρωτεΐνες εμπλουτίζουν το «Ιατρικό Γονιδίωμα», δηλαδή το μέρος του γονιδιώματος που είναι λειτουργικό και συμμετέχει, όταν μεταλλαγεί παθολογικά, στην αιτιολογία των ασθενειών.
Βαδίζουμε πολύ γρήγορα στην εποχή που το διάβασμα του γονιδιώματος καθενός (θα) είναι το πιο βασικό στοιχείο του φακέλου της υγείας. Τα συστήματα υγείας πολλών κρατών το έχουν καταλάβει αυτό καλά και ελπίζουμε πως με τη συνεισφορά γενετικών πληροφοριών από πολλές κοινωνίες και περιοχές της γης και των πειραματικών μεθόδων θα καταλάβουμε σε λίγα χρόνια την ιατρική σημασία της κάθε μεταλλαγής στα 20.000 γονίδια και σε άλλες λειτουργικές περιοχές του γονιδιώματος.
Εκτός όμως από την ιατρική σημασία της ποικιλομορφίας, η γνώση του γονιδιώματος ανοίγει παράθυρο στις ιστορικές ρίζες του κάθε ανθρώπου. Η γνώση αυτή της ιστορίας του κάθε κλάδου του δένδρου της ανθρωπότητας που καταλήγει στον καθένα μας, μας προσφέρει μια αίσθηση της θέσης μας σε ένα κομμάτι της ανθρωπότητας και τη βεβαιότητα της μακρινής ή κοντινής συγγένειας με όλους τους άλλους ανθρώπους. Μπορεί να ισχυριστεί κάποιος πως η λεπτομερής γνώση του γονιδιώματος είναι συνώνυμη με την πληρέστερη γνώση του εαυτού μας και καθορίζει ή επηρεάζει τις επιλογές και κοινωνικές υποχρεώσεις.
Ξαναγυρίζω λοιπόν στην αρχική θέση: ότι δηλαδή η γνώση του ατομικού γονιδιώματος πρέπει να είναι ένα από τα δικαιώματα του ανθρώπου.
Το δικαίωμα της περίθαλψης της υγείας περιλαμβάνει το δικαίωμα της πληροφορίας που είναι συνδεδεμένη με τη γονιδιωματική πληροφορία. Επιπροσθέτως, ζητήματα ισότητας και αποφυγής διακρίσεων στην υγεία πρέπει να ιδωθούν με θετικό τρόπο σαν άμυνα στην κατάχρηση εξουσίας. Υπενθυμίζω πως η διακήρυξη για τα Δικαιώματα των Ανθρώπων με μειονεκτήματα (ειδικές ανάγκες) αναφέρει την παροχή των υψηλότερων προδιαγραφών υγείας χωρίς διάκριση που βασίζεται στην αναπηρία. Ποια πληροφορία είναι πιο σημαντική στο διαγνωστικό επίπεδο από τη διάγνωση των παθογόνων μεταλλαγών στο γονιδίωμα;
Δυστυχώς όμως με την πείρα μου σαν γενετιστής έχω δει κατ’ επανάληψη τη μη παροχή γενετικών διαγνώσεων με το πρόσχημα πως για πολλές παθογόνες μεταλλαγές δεν υπάρχει σήμερα θεραπεία. Επιπλέον, ως πρόεδρος του διεθνούς οργανισμού του γονιδιώματος έχω δει την εκτεταμένη παγκόσμια συμφορά από τη σχεδόν ατελείωτη λιτανεία των γενετικών νόσων που πολλές από αυτές θα μπορούσαν να είχαν προβλεφθεί με κατάλληλες γενετικές εξετάσεις. Νομίζω λοιπόν ότι η εισαγωγή του γονιδιώματος σαν ένα δικαίωμα του ανθρώπου θα υποχρεώσει τις κυβερνήσεις, τις κοινωνίες, τους υγειονομικούς λειτουργούς, τις οικογένειες, και τα άτομα να προσπαθήσουν να επαυξήσουν την επίδραση των καλών μεταλλαγών και να ελαχιστοποιήσουν τη βλάβη από τις παθογόνες μεταλλαγές στον καθένα από εμάς ανεξάρτητα από τον ταχυδρομικό τομέα της γέννησης ή της κατοικίας, ή του ποσού του τραπεζικού λογαριασμού!
Καταλαβαίνω βέβαια πολύ καλά τα προβλήματα της ιδιωτικής ζωής και προσωπικών επιλογών και την ανάγκη να υπερασπιστούμε με όλες μας τις δυνάμεις αυτά τα σημαντικά ζητήματα. Η νομοθετική εξουσία, τοπική και διεθνής, πρέπει σύντομα να προσαρμοστεί στις προκλήσεις και να προστατεύσει τις παρεκτροπές που αναφύονται από τη γονιδιωματική γνώση. Τα προβλήματα αυτά γίνονται πιο ορατά και πολύπλοκα μέσα στο διεθνές περιβάλλον της γονιδιωματικής ταυτοποίησης που οικονομικά υποστηρίζεται από τη συλλογική οικονομία της κάθε χώρας. Και να μη μας διαφεύγει πως το οικονομικό βάρος αυτού του νέου προτεινόμενου δικαιώματος του ανθρώπου είναι ένα σημαντικό πρόβλημα της κοινωνίας που πρέπει να συζητηθεί εκτενώς και η κάθε κοινωνία να πάρει μια θέση ανάλογα με τις προτεραιότητες, ιδιαιτερότητες και αξίες της. Και το πρόβλημα της χαώδους διαφοράς των πλουσίων και φτωχών χωρών θα έρθει για μια ακόμη φορά στην επιφάνεια!
Ομως η μελλοντική ανάγκη της γνώσης του γονιδιώματος του κάθε πολίτη στη Γη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων πολιτικών κατευθύνσεων και επιλογών για την καλύτερη και δίκαιη παροχή υγείας.
Στυλιανός Αντωναράκης
* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών, και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).
Πηγή: Καθημερινή
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου