Για πρώτη φορά γεννήθηκε μωρό με μια νέα τεχνική «τριών γονέων» που του επιτρέπει να σωθεί από σοβαρό μιτοχονδριακό νόσημα που θα κληρονομούσε από τη μητέρα του. Το επίτευγμα δημιουργεί ελπίδα αλλά και φόβους, πρακτικούς και ηθικούς
Την εβδομάδα που μας πέρασε ένα μωρό με καταγωγή από την Ιορδανία που γεννήθηκε στο Μεξικό έγινε διάσημο σε κάθε γωνιά του πλανήτη. Ο λόγος; Ηταν το πρώτο παιδί που ήλθε στον κόσμο μετά την εφαρμογή μιας νέας τεχνικής η οποία είχε ως στόχο να το απαλλάξει από μια βαριά γενετική «κληρονομιά» που θα του... χάριζε η μητέρα του – ένα μιτοχονδριακό νόσημα που κρυβόταν εντός της χωρίς η ίδια να το εμφανίζει, το οποίο ονομάζεται σύνδρομο Leigh και πλήττει το νευρικό σύστημα κόβοντας πολύ πρόωρα το νήμα της ζωής. Η γέννηση αυτή σε παγκόσμια πρώτη δημιουργεί ελπίδες σε γυναίκες που επιθυμούν να αποκτήσουν το δικό τους παιδί αλλά τα μιτοχόνδριά τους... έχουν άλλη άποψη (εκτιμάται ότι ένα στα 6.500 άτομα διαγιγνώσκεται με κάποιο μιτοχονδριακό νόσημα, ενώ μπορεί τελικώς οι περιπτώσεις να είναι πολύ περισσότερες). Την ίδια στιγμή όμως γεννά με τη σειρά της πλήθος ερωτημάτων: πρόκειται κατ’ αρχάς για ερωτήματα νομικά αφού η διαδικασία διεξήχθη, προφανώς όχι τυχαία, σε μια χώρα όπου δεν υπάρχει καν νομοθεσία η οποία να διέπει τέτοια ζητήματα. Συγχρόνως όμως πρόκειται για ερωτήματα πρακτικά σχετικά με την ασφάλειά της και τη μελλοντική υγεία του παιδιού που ήλθε στον κόσμο μετά την εφαρμογή της, αλλά και ηθικά σχετικά με το παρόν και το μέλλον τέτοιων διαδικασιών (και μαζί τους το μέλλον όλων μας). «Το Βήμα» σήμερα, με τη βοήθεια ειδικών, προσπαθεί να αποκρυπτογραφήσει ένα επίτευγμα που μπορεί να ενδιαφέρει πολλούς από εμάς κοιτώντας τις φανερές αλλά και φωτίζοντας τις εν δυνάμει σκοτεινές πτυχές του.
Και ναι, είναι αγόρι! Γεννήθηκε στις 6 του περασμένου Απριλίου στο Μεξικό, ονομάζεταιΙμπραήμ Χασάν, είναι υγιής (τουλάχιστον με βάση τα μέχρι στιγμής δεδομένα) και κατάγεται από την Ιορδανία. Τι το τόσο περίεργο ώστε να υπάρχει άρθρο για αυτόν τον μικρούλη; θα αναρωτηθείτε και θα έχετε δίκιο. Θα σας απαντήσουμε λοιπόν ότι είναι ένα αγόρι που τις τελευταίες ημέρες, πέντε μήνες μετά τη γέννησή του, έγινε διάσημο παγκοσμίως καθώς είναι το πρώτο μωρό που γεννήθηκε μετά την εφαρμογή μιας τεχνικής που είχε ως στόχο να το απαλλάξει από το βαρύ μιτοχονδριακό «φορτίο» που θα του κληροδοτούσε η μητέρα του και θα μπορούσε να στοιχίσει την ίδια τη ζωή του.
Η τεχνική που ονομάζεται «μεταφορά ατράκτου» εφαρμόστηκε από ειδικούς του ιδιωτικού κέντρου New Hope Fertility Center στη Νέα Υόρκη με επικεφαλής τον ιδρυτή του Τζον Ζανγκ, ωστόσο η εφαρμογή έγινε στο «χαλαρό» νομικά Μεξικό, δεδομένου ότι η μέθοδος δεν είναι νόμιμη στις ΗΠΑ. Μια επιστημονική περίληψη σχετικά με τη γέννηση σε... παγκόσμια πρώτη δημοσιεύθηκε online την εβδομάδα που μας πέρασε στο επιστημονικό περιοδικό «Fertility and Sterility» (http://www.fertstert.org/article/S0015-0282%2816%2962670-5/fulltext), ενώ ο δρ Ζανγκ αναμένεται να παρουσιάσει λεπτομερώς τα αποτελέσματά του στα μέσα του μήνα κατά τη διάρκεια του ετήσιου συνεδρίου της Αμερικανικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής στο Σολτ Λέικ Σίτι στη Γιούτα των ΗΠΑ. Στο ευρύ κοινό η είδηση έγινε γνωστή μέσα από αποκλειστικό ρεπορτάζ του περιοδικού «New Scientist».
Γιατί «γεννήθηκε» η νέα μέθοδος
Η μητέρα του Ιμπραήμ, η 36χρονη Ιμπτισάμ Σαμπάν, «κουβαλά» στο γενετικό υλικό της και συγκεκριμένα στα μιτοχόνδριά της μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Leigh το οποίο πλήττει το νευρικό σύστημα και εμφανίζεται σε τουλάχιστον ένα στα 40.000 νεογνά - η ίδια πάντως δεν έχει παρουσιάσει ποτέ κάποια εκδήλωση του συνδρόμου. Εξαιτίας αυτής της βαριάς κληρονομιάς προσπαθούσε επί 20 χρόνια να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Ως τη γέννηση του Ιμπραήμ ο απολογισμός ήταν τέσσερις αποβολές και γέννηση δύο παιδιών, το ένα εκ των οποίων επιβίωσε για λιγότερο από ένα έτος, ενώ το δεύτερο αποχαιρέτησε τη ζωή σε ηλικία μόλις έξι ετών εξαιτίας του συνδρόμου.
Σε περιπτώσεις σαν και αυτήν η επιστήμη μπορεί πλέον να δώσει λύσεις και μια τέτοια λύση αναζήτησαν η Ιμπτισάμ και ο σύζυγός της Μαχμούντ Χασάν. Μόνο που λόγω θρησκευτικών κωλυμάτων - είναι μουσουλμάνοι οι οποίοι δεν δέχονταν να υποβληθούν σε τεχνική που θα περιελάμβανε την καταστροφή γονιμοποιημένων ωαρίων - ακολούθησαν μια οδό... παρακαμπτήρια (νομικώς). Με οδηγό τους τον δρα Ζανγκ έφθασαν ως το Μεξικό, αφού η τεχνική της μεταφοράς ατράκτου δεν είναι νόμιμη στις ΗΠΑ, προσπερνώντας τον σκόπελο της καταστροφής γονιμοποιημένων ωαρίων, και υποβλήθηκαν σε μια παραλλαγμένη «αποδεκτή» μέθοδο που τους χάρισε το πολυπόθητο υγιές τέκνο που περίμεναν επί δεκαετίες.
Μέχρι στιγμής η μόνη χώρα που έχει επιτρέψει αυτή την τεχνική - όσο και τη «συγγενή» της τεχνική «μεταφοράς προπυρήνων» που αφορά τα γονιμοποιημένα έμβρυα - από τον Φεβρουάριο του 2015 είναι η Βρετανία. Και στις ΗΠΑ έκθεση που εξεδόθη τον Φεβρουάριο του 2016 από την αρμόδια Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έδωσε ένα πρώτο «πράσινο φως» προς την κατεύθυνση μελλοντικής εφαρμογής τέτοιων μεθόδων που ουσιαστικώς αφορούν τη δωρεά μιτοχονδρίων χαρακτηρίζοντάς τις ηθικώς επιτρεπτές - ωστόσο στη χώρα δεν έχουν κριθεί νόμιμες, τουλάχιστον μέχρι στιγμής. Ωστόσο, σύμφωνα με αρκετούς ειδικούς, η δημοσιότητα που έλαβε τώρα η περίπτωση του μικρού αγοριού από την Ιορδανία μπορεί να επισπεύσει τις συνθήκες για ευρύτερη εφαρμογή τους.
Οι διαφορές των δύο τεχνικών
Για να εισέλθουμε όμως στον... πυρήνα των δύο τεχνικών δωρεάς μιτοχονδρίων, ιδού οι διαφορές τους, τις οποίες περιγράφει στο «Βήμα» η χημικός PhD που ασχολείται με την προεμφυτευτική διάγνωση κυρία Χριστίνα Βρεττού: η μεταφορά προπυρήνων πραγματοποιείται σε έμβρυα (ζυγωτά). Λαμβάνεται ωάριο της μητέρας το οποίο γονιμοποιείται με το σπέρμα του πατέρα. Συγχρόνως γονιμοποιείται το ωάριο μιας δότριας και οι προπυρήνες του (οι δύο πυρήνες του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου που έχουν προκύψει από τη γονιμοποίηση) αφαιρούνται. Οι εμβρυολόγοι απομακρύνουν στη συνέχεια τους δύο προπυρήνες από το ωάριο της μητέρας και τους τοποθετούν στο ωάριο της δότριας που περιέχει πλέον το πυρηνικό DNA των δύο γονέων καθώς και το μιτοχονδριακό DNA της δότριας το οποίο περιέχει μόλις το 0,1% των γονιδίων του συνολικού γενετικού υλικού. Το γονιμοποιημένο ωάριο μεταφέρεται στη συνέχεια στη μήτρα της μητέρας για να αναπτυχθεί σαν έμβρυο.
Η λέξη-«κλειδί» που κάνει τη διαφορά μεταξύ αυτής της μεθόδου με εκείνη της μεταφοράς της ατράκτου είναι ότι η δεύτερη αφορά ωάρια και όχι έμβρυα. Στην τεχνική μεταφοράς της ατράκτου δεν απαιτείται προηγουμένως γονιμοποίηση των ωαρίων μητέρας και δότριας (και έτσι επελέγη ως πιο «ηθική» και από το ζεύγος Χασάν). Στη συγκεκριμένη μέθοδο αρχικώς αφαιρείται η άτρακτος (μια πολύπλοκη δομή, απαραίτητη για τον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τη μίτωση ή τη μείωση η οποία εμφανίζεται μετά τη διάλυση του πυρηνικού φακέλου, οπότε σχηματίζεται στη θέση που προηγουμένως κατείχε ο πυρήνας) από το ωάριο της μητέρας που περιέχει το μεταλλαγμένο μιτοχονδριακό DNA και μεταφέρεται στο ωάριο της δότριας από το οποίο έχει αφαιρεθεί και απορριφθεί η άτρακτος. Προκύπτει έτσι ένα ωάριο με το πυρηνικό γενετικό υλικό - DNA της μητέρας και το υγιές μιτοχονδριακό DNA της δότριας το οποίο στη συνέχεια γονιμοποιείται με το σπερματοζωάριο του πατέρα για να προκύψει έμβρυο και να μεταφερθεί για εμφύτευση στη μήτρα. Σύμφωνα με την κυρία Βρεττού, η τεχνική της ατράκτου φαίνεται να λύνει περισσότερα ηθικά ζητήματα από εκείνη των προπυρήνων «αφού μιλούμε για ωάριο και όχι ζυγωτό (έμβρυο) που δεν θεωρείται ζωή. Παράλληλα έχουν ήδη διεξαχθεί πειράματα της συγκεκριμένης μεθόδου σε πρωτεύοντα θηλαστικά, συγκεκριμένα σε μακάκους πιθήκους τα οποία έδωσαν καλά αποτελέσματα. Γεννήθηκαν υγιή νεογνά, τα οποία μάλιστα παρέμεναν υγιή τρία χρόνια αργότερα. Πειράματα επίσης σε ωάρια γυναικών έδωσαν θετικά αποτελέσματα».
Τα πρώτα παιδιά με τρεις γονείς
Και οι δύο αυτές μέθοδοι αποτελούν μετεξέλιξη της τεχνικής μεταφοράς κυτταροπλάσματος η οποία αναπτύχθηκε στις ΗΠΑ το 1996 από τον εμβρυολόγο Ζακ Κοέν στο Ινστιτούτο Αναπαραγωγικής Ιατρικής και Επιστήμης του Ιατρικού Κέντρου Saint Barnabas στο Λίβινγκστον του Νιου Τζέρσι. Η τεχνική του δρος Κοέν που αφορούσε την έγχυση κυτταροπλάσματος από το ωάριο υγιούς δότριας στο ωάριο γυναίκας που είχε υποβληθεί σε αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης στόχευε κυρίως στην αντιμετώπιση της γυναικείας υπογονιμότητας. Συνολικά 30-50 παιδιά έχει αναφερθεί ότι γεννήθηκαν παγκοσμίως με χρήση της μεθόδου, ωστόσο υπήρξαν και «παρατράγουδα». Μετά την εφαρμογή της διαδικασίας προέκυψαν δύο έμβρυα με σύνδρομο Turner (φυλοσύνδετη διαταραχή που επηρεάζει τα κορίτσια, αφορά παντελή ή μερική έλλειψη του ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ και συνδέεται συχνά με πλήθος προβλημάτων υγείας όπως στην καρδιά, στο ήπαρ, στον θυρεοειδή αδένα, καθώς και με διαταραχές σε ακοή και όραση). Στη μία από τις δύο περιπτώσεις σημειώθηκε αποβολή του εμβρύου ενώ στη δεύτερη έγινε άμβλωση. Το δεύτερο μεγάλο «αγκάθι» ήταν ότι δεν παρακολουθήθηκαν όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν στις ΗΠΑ με τη μέθοδο ώστε να καταγραφεί η πορεία της υγείας τους, γεγονός επιστημονικώς απαράδεκτο όταν μιλούμε για μια νέα διαδικασία. Ολος ο θόρυβος σχετικά με την τεχνική του κυτταροπλάσματος - και τότε τα ΜΜΕ έκαναν λόγο για «παιδιά με τρεις γονείς» - ανάγκασε την FDA να αναλάβει δράση. Παρότι γενικώς οι ιατρικές διαδικασίες δεν υπάγονται στην αρμοδιότητά της, πληροφόρησε το 2001 τις κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης ότι η χρήση κυτταροπλάσματος ενός τρίτου ατόμου θα έπρεπε να εμπίπτει στα «φάρμακα» και να λάβει ειδική άδεια. Τέτοια άδεια δεν δόθηκε ποτέ και οι κλινικές εγκατέλειψαν τη μέθοδο.
Οι εξελίξεις όμως τρέχουν - και ειδικά στην επιστήμη κάνουν κούρσα... 100άρη. Και έτσι φθάσαμε στις προηγμένες μεθόδους που ήλθαν να πάρουν τη θέση της μεταφοράς κυτταροπλάσματος, οι οποίες, σύμφωνα με αρκετούς ειδικούς, αποτελούν πράγματι τη μόνη οδό ώστε να μπορέσουν να ζήσουν τη μητρότητα γυναίκες με μεταλλαγμένο μιτοχονδριακό DNA φέρνοντας στον κόσμο υγιή παιδιά. Οι τεχνικές αυτές πρωτοέγιναν γνωστές από ειδικούς του Πανεπιστημίου του Νιουκάστλ στη Βρετανία οι οποίοι καταπιάνονται μαζί τους εδώ και περισσότερο από μια δεκαετία. Εχοντας διεξαγάγει επιτυχημένα πειράματα σε ζώα και σε ανθρώπινα έμβρυα η ομάδα έδειξε τον δρόμο για την εφαρμογή των νέων μεθόδων. Με τη «βούλα» μάλιστα πλέον του βρετανικού νόμου, ίσως είναι πιθανό μέσα στο επόμενο διάστημα να δούμε το πρώτο παιδί με τρεις γονείς - και τη χείρα βοηθείας των νέων τεχνικών - να γεννιέται στη Βρετανία.
Η ρώσικη ρουλέτα
Βέβαια τα φώτα της δημοσιότητας πρόλαβε να τα στρέψει επάνω του στην άλλη μεριά του Ατλαντικού ο δρ Ζανγκ «κόβοντας νομικό δρόμο» μέσω... Μεξικού («Το Βήμα» προσπάθησε επανειλημμένως να έλθει σε επαφή μαζί του αλλά αυτό δεν κατέστη δυνατό). Και μόνο αυτή η επιλογή έκανε πολλούς συναδέλφους του να εκφράσουν ανησυχία, εκτός από το νομικό, και για το ηθικό σκέλος αυτής της πράξης. Αν ο καθένας, πιθανώς για να κόψει πρώτος το νήμα στην κούρσα του ανταγωνισμού, εφαρμόζει νέες ιατρικές μεθόδους σε χώρες όπου δεν υπάρχουν καν νόμοι που να τις διέπουν, πώς μπορεί να εξασφαλιστεί ότι ακολουθήθηκαν όλα όσα έπρεπε για τη διασφάλιση της υγείας τόσο των γονέων όσο και του παιδιού που ήλθε στον κόσμο; Ο ίδιος ο Ζανγκ στις ελάχιστες δηλώσεις του ανέφερε ότι το να σώσει μια ζωή αποτελεί εξαρχής ηθική πράξη. Και εδώ έρχεται, σύμφωνα με τους γνωρίζοντες, ένα δεύτερο καυτό ερώτημα. Την έχει σώσει όντως;
Διότι δεν είναι λίγοι εκείνοι που λένε ότι τα μιτοχονδριακά νοσήματα μοιάζουν με... ρώσικη ρουλέτα. Εκτιμάται ότι περίπου ένας στους 6.500 ανθρώπους διαγιγνώσκεται με κάποιο μιτοχονδριακό νόσημα, ωστόσο μελέτες δείχνουν πως εξαιτίας της τεράστιας «γκάμας» των συμπτωμάτων πολύ περισσότερες περιπτώσεις μένουν στο σκοτάδι επί μακρόν. Ετσι, σύμφωνα με κάποια πρόσφατα στοιχεία, είναι πιθανόν ακόμη και ένα στα 200 άτομα να γεννιέται με μια από τις 10 πιο κοινές μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA που είναι πιθανό να μεταφραστούν σε εκδήλωση ηπιότερων ή βαρύτερων συμπτωμάτων κάποια στιγμή στη ζωή του. Οπως εξηγεί στο «Βήμα» η μοριακή βιολόγος PhD κυρίαΚυριακή Κέκου, τα μιτοχονδριακά νοσήματα αποτελούν μια πολύ ιδιαίτερη και πολύπλοκη περίπτωση νοσημάτων. «Και αυτό διότι δεν διαθέτουν όλα τα κύτταρα τον ίδιο αριθμό μιτοχονδρίων. Αυτός εξαρτάται από τις ενεργειακές ανάγκες του κάθε τύπου κυττάρου. Ετσι κάποια κύτταρα μπορεί να περιέχουν λίγες εκατοντάδες μιτοχόνδρια και κάποια άλλα - όπως τα νευρικά, τα μυϊκά αλλά και τα ωάρια - αρκετές χιλιάδες. Η καλή λειτουργία των μιτοχονδρίων εξαρτάται τόσο από το DNA που βρίσκεται στον πυρήνα όσο και σε ένα μικρότερο ποσοστό από το DNA που βρίσκεται στα ίδια τα μιτοχόνδρια».
Εννοεί λοιπόν κάποιος ότι και τα νοσήματα που σχετίζονται με μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA (αφορούν περίπου το 15% του συνόλου των μιτοχονδριακών νοσημάτων) αποτελούν έναν τεράστιο γρίφο καθώς χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια μεταξύ των ασθενών ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια. «Επιπλέον σε αυτά τα νοσήματα παρατηρείται το φαινόμενο που ονομάζεται ετεροπλασμία και είναι η μεγάλη πιθανότητα συνύπαρξης μεταλλαγμένου και φυσιολογικού μιτοχονδριακού DNA. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα μιτοχόνδρια διανέμονται εντελώς τυχαία κατά τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων στα νέα (θυγατρικά) τους κύτταρα π.χ. κατά την εμβρυογένεση. To αποτέλεσμα αυτής της τυχαίας διανομής είναι να προκύπτουν σειρές κυττάρων ή ιστοί που έχουν διαφορετικό ποσοστό μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA από άλλα κύτταρα ή ιστούς του ίδιου οργανισμού. Οταν η αναλογία του μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA σε σχέση με το φυσιολογικό μιτοχονδριακό DNA ξεπεράσει ένα κρίσιμο όριο θα επηρεαστεί η λειτουργία του κυττάρου και τελικώς του ιστού που απαρτίζεται από τον εκάστοτε τύπο κυττάρων. Το φαινόμενο της ετεροπλασμίας (συνύπαρξη μεταλλαγμένου και φυσιολογικού μιτοχονδριακού DNA) συναντάται σε όλους τους ανθρώπους σε ένα μικρό ποσοστό, ιδίως καθώς γερνάμε, αλλά οι ασθενείς με μιτοχονδριακό νόσημα εμφανίζουν μεγάλο ποσοστό μεταλλαγμένου DNA σε πολλά κύτταρα» λέει η κυρία Κέκου.
Αναπάντητα ερωτήματα
Σύμφωνα με πρόσφατα ερευνητικά στοιχεία θεωρείται ότι ένα ποσοστό μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού φορτίου κάτω του 18%, ανεξάρτητα από τη μετάλλαξη, οδηγεί κατά περίπου 95% σε πιθανότητα γέννησης υγιούς παιδιού. Ο δρ Ζανγκ ανέφερε ότι αναλύσεις που έγιναν στον μικρό Ιμπραήμ έδειξαν ότι το φορτίο αυτό στον οργανισμό του είναι της τάξεως του 1%-2% (παρά την εξέλιξη των τεχνικών, δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί πλήρως η μεταφορά ενός, έστω και μικρού, ποσοστού μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA της μητέρας στο ωάριο της δότριας), ποσοστό που κρίνεται γενικώς ασφαλές. Ομως υπάρχουν σημαντικά ερωτήματα, σημειώνει η κυρία Κέκου. «Πόσοι ιστοί του παιδιού μελετήθηκαν ώστε να εξαχθεί το συγκεκριμένο συμπέρασμα; Αν έγινε ανάλυση αίματος, αυτό δεν σημαίνει ότι το φορτίο του μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA θα ήταν χαμηλό και σε άλλους ιστούς όπως π.χ. στο νευρικό σύστημα. Και επίσης είναι πιθανό στο μέλλον το φορτίο να ανέβει σημαντικά, ανάλογα με τις ενεργειακές ανάγκες, αφού σε κάποιους ιστούς θα πολλαπλασιάζονται σε μεγαλύτερους αριθμούς τα μιτοχόνδρια και μαζί τους και τα μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια. Για τον λόγο αυτόν απαιτείται πολύ στενή παρακολούθηση του παιδιού επί έτη». Σε αυτό να συμπληρωθεί ότι μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2013 έδειξε πως σε αγόρι που το φορτίο του μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA ήταν 12% κατά τη γέννηση, το ποσοστό εκτοξεύθηκε στο 46% στο αίμα και στο 42% στα ούρα μέσα σε 18 μήνες με αποτέλεσμα να εκδηλωθεί νόσος. Με βάση όλα όσα αναφέρθηκαν, η κυρία Κέκου καταλήγει πως «παρότι μιλούμε όντως για μια επαναστατική εξέλιξη στον χώρο της εμβρυολογίας, υπάρχουν πολλά ζητήματα που απαιτούν διευκρινίσεις αφού δεν γνωρίζουμε πόσο μεταλλαγμένο μιτοχονδριακό DNA μεταφέρεται τελικώς στο έμβρυο, πώς αυτό μοιράζεται κάθε φορά στους διαφορετικούς τύπους κυττάρων, καθώς επίσης και πώς το περιβάλλον του ωαρίου της δότριας μπορεί να επηρεάσει άλλες βιολογικές διαδικασίες μελλοντικά».
Τα ηθικά διλήμματα
Και βέβαια υπάρχουν και πολλά ηθικά διλήμματα, όπως συμβαίνει πάντα σε τέτοιες περιπτώσεις, και ειδικώς σε περιπτώσεις σαν τη συγκεκριμένη στις οποίες έχουμε παρέμβαση στο γενετικό υλικό η οποία μεταβιβάζεται στις επόμενες γενιές, υπογραμμίζει μιλώντας στο «Βήμα» ο ομότιμος καθηγητής Ιατρικής Γενετικής, μέλος της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής και της Ανεξάρτητης Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, καθώς και πρόεδρος της Επιτροπής Βιοηθικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Εμμανουήλ Καναβάκης. «Κατ' αρχάς εγείρει ερωτήματα αλλά και νομικής φύσεως προβλήματα το γεγονός ότι η τεχνική που οδήγησε στη γέννηση του παιδιού εφαρμόστηκε στο Μεξικό, σε μια χώρα όπου δεν υπάρχουν νόμοι για το θέμα, άρα δεν μπορεί να υπάρξει και έλεγχος» λέει ο καθηγητής και προσθέτει ότι εγείρονται και ηθικά διλήμματα από την εφαρμογή της διαδικασίας «τα οποία ευτυχώς που εγείρονται, ειδικά σε ό,τι αφορά τεχνικές που παρεμβαίνουν στις γονάδες (στους όρχεις δηλαδή του άνδρα που παράγουν το σπέρμα και στις ωοθήκες της γυναίκας που παράγουν τα ωάρια). Τα πειράματα που αφορούν τις γονάδες μεταφράζονται σε μεταφορά του γενετικού υλικού στις επόμενες γενιές».
Ο κ. Καναβάκης αναφέρει επίσης πως η γέννηση ενός παιδιού με τρεις γονείς «γεννά» και προβλήματα σχετικά με την ταυτότητά του. «Μπορεί το μιτοχονδριακό DNA το οποίο συνεισφέρει η δότρια να είναι σε πολύ μικρό ποσοστό, ωστόσο δεν αλλάζει το γεγονός ότι το παιδί που έρχεται στον κόσμο έχει και τη δική της γενετική σφραγίδα». Και βέβαια σημαντικό ζήτημα είναι και η ασφάλεια της μεθόδου η οποία δεν έχει αποδειχθεί μακροπρόθεσμα. «Οταν μιλούμε για μεθόδους που δεν έχουν εφαρμοστεί ευρέως σε ανθρώπους για μεγάλο διάστημα, δεν ξέρουμε τι προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν στο μέλλον. Πρέπει βέβαια να σημειωθεί ότι πειράματα σε ποντίκια με τέτοιες τεχνικές έδωσαν θετικά αποτελέσματα - μάλιστα εκτός από γέννηση υγιών απογόνων φάνηκε να αυξάνεται και το προσδόκιμο ζωής τους κατά 20%. Ωστόσο ο δρόμος από το ποντίκι στον άνθρωπο είναι μακρός».
Στις ήδη αρκετές ανησυχίες ας μην παραλείψουμε άλλη μία: η ιδέα να έρχονται στη ζωή μέσω της εφαρμογής τέτοιων τεχνικών μόνο αγόρια προκειμένου να μπει «φρένο» στην κληρονομική αλυσίδα ενός μιτοχονδριακού νοσήματος (καθώς αυτού του είδους τα νοσήματα κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα), η οποία έχει εκφραστεί από κάποιους, είναι ηθικώς μη αποδεκτή και παραπέμπει ουσιαστικώς σε ευγονική. Πηγαίνοντας ένα βήμα πιο πέρα, ένας πάγιος φόβος σχετικά με την ανάπτυξη μεθόδων όπως αυτή που τώρα έστρεψε επάνω της τους προβολείς είναι η μελλοντική δημιουργία «παιδιών κατά παραγγελία». Για τον κ. Καναβάκη ωστόσο αυτός ο φόβος απομακρύνεται αφού, όπως λέει, «η διαδικασία του να δημιουργήσουμε ένα παιδί με πλήθος επιθυμητών χαρακτηριστικών δεν είναι εύκολη. Σε αυτήν παρεμβαίνουν πολλοί παράγοντες μέσα στο κύτταρο, χιλιάδες γονίδια. Ετσι θα έβλεπα μια τέτοια εξέλιξη πάρα πολύ μακρινή, αν όντως μπορεί να καταστεί εφικτή».
Σε κάθε περίπτωση, όλοι οι ειδικοί με τους οποίους μιλήσαμε συμφωνούν ότι η επιστήμη δεν μπορεί να ανακόψει την πορεία της που οδηγεί συνεχώς σε επιτεύγματα, καθώς και ότι όντως τεχνικές όπως αυτή που χρησιμοποίησε ο δρ Ζανγκ μπορούν να δώσουν τη λύση σε γυναίκες με μεγάλα ποσοστά μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού DNA που δεν θα είχαν κανέναν άλλον τρόπο να αποκτήσουν δικά τους παιδιά. Δεν είναι σωστό να φοβόμαστε τον... φόβο αλλά πρέπει να υπάρχει έλεγχος και μέτρο ώστε να ωφελούνται από τέτοιες εξελίξεις όσοι τις έχουν πραγματικά ανάγκη. Διότι διαφορετικά οι φόβοι θα γεννούν ακόμη μεγαλύτερο φόβο για ολόκληρη την ανθρωπότητα.
ΟΙ «ΜΠΑΤΑΡΙΕΣ» ΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ
Τι είναι τα μιτοχόνδρια
Ολα τα κύτταρα του οργανισμού μας (εκτός από τα ερυθρά αιμοσφαίρια, πιθανώς για να είναι μικρότερα σε μέγεθος) διαθέτουν μιτοχόνδρια. Αυτά τα οργανίδια - πρόκειται για μια μίνι έκδοση οργάνων εντός του κυττάρου - λειτουργούν όπως μια μικροσκοπική μπαταρία παράγοντας απαραίτητη ενέργεια για το κύτταρο. Το κάθε μιτοχόνδριο, το οποίο αποτελεί ανεξάρτητη δομή και πολλαπλασιάζεται ανεξαρτήτως της διαίρεσης του κυττάρου, διαθέτει 37 γονίδια τα οποία κληροδοτούνται από τη μητέρα στο παιδί μέσω του ωαρίου. Και το σπερματοζωάριο διαθέτει τις δικές του... μπαταρίες, μετά τη σύντηξή του με το ωάριο όμως αυτές εξασθενίζουν και τελικώς πεθαίνουν.
Ο καθένας μας, είτε άνδρας είτε γυναίκα, κληρονομεί το μιτοχονδριακό DNA του αποκλειστικώς από τη μητέρα του, η οποία το έχει κληρονομήσει από τη δική της μητέρα - ο πατέρας συνεισφέρει μόνο πυρηνικό DNA. Κάποιες φορές η γυναίκα μπορεί όμως να γεννηθεί με μια μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA της, το οποίο πρέπει να σημειωθεί ότι περιέχει μόλις το 0,1% των γονιδίων του συνολικού γενετικού υλικού μας (το 99,9% των γονιδίων περιέχεται στο πυρηνικό DNA). Και παρότι η ίδια η γυναίκα μπορεί να μην εμφανίσει κάποια κλινική εκδήλωση εξαιτίας του μεταλλαγμένου μιτοχονδριακού γενετικού υλικού της, μπορεί το παιδί που θα φέρει στον κόσμο να εκδηλώσει ήπια ή και βαριά συμπτώματα.
Είναι χαρακτηριστικό ότι στην περίπτωση που τώρα είδε το φως της δημοσιότητας, περίπου το 25% των μιτοχονδρίων της μητέρας ήταν μεταλλαγμένα ενώ τα δύο παιδιά που η γυναίκα έχασε προτού φέρει στον κόσμο τον μικρό Ιμπραήμ με τη νέα μέθοδο εμφάνιζαν ετεροπλασμία στο μιτοχονδριακό DNA (στην αναλογία δηλαδή μεταξύ μεταλλαγμένου και φυσιολογικού μιτοχονδριακού γενετικού υλικού) της τάξεως του 95%.
Πηγή: Βήμα
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου