Έρευνα για τη γενετική προδιάθεση δυσλεξίας

Παραθέτουμε την ανάρτηση του κ. Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη αναφορικά με μία έρευνα για τη γενετική προδιάθεση της δυσλεξίας: 

Εντοπίστηκαν 42 παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τη δυσλεξία. Η καλύτερη κατανόηση των γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τη δυσλεξία θα μπορούσε να οδηγήσει σε ένα τεστ που αξιολογεί εάν ένα παιδί έχει προδιάθεση να την παρουσιάσει.

Η δυσλεξία είναι νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια ειδική μαθησιακή διαταραχή και παρατηρείται συνήθως σε παιδιά που αντιμετωπίζουν δυσκολία στην ανάγνωση, στη γραφή και την ορθογραφία. Ένα παιδί με δυσλεξία δυσκολεύεται να απομνημονεύσει ονόματα, ημερομηνίες, ιστορία και άλλα στοιχεία. Παρόλα αυτά όμως, τις περισσότερες φορές μιλάμε για ιδιαίτερα δημιουργικά και ευρηματικά παιδιά. Ο επιπολασμός της κυμαίνεται από 5-17,5% του πληθυσμού, ανάλογα με τα διαγνωστικά κριτήρια.

Η ικανότητα ανάγνωσης είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχία στο σχολείο και την πρόσβαση σε απασχόληση, απόκτηση πληροφοριών και υπηρεσίες υγείας και κοινωνικών υπηρεσιών, και σχετίζεται με την επίτευξη καλής κοινωνικοοικονομικής κατάστασης. Ως εκ τούτου, ο συλλαβισμός, το διάβασμα και το γράψιμο είναι κρίσιμες δεξιότητες ζωής, αλλά περίπου ένα στα δέκα παιδιά επηρεάζονται από δυσλεξία, η οποία μπορεί να επιμείνει μέχρι την ενηλικίωση. Μελέτες οικογενειών με δυσλεξία υποδηλώνουν κληρονομισημότητα έως και 70%. Αν και η ακριβής αιτία είναι άγνωστη, προηγούμενες έρευνες δείχνουν ότι η δυσλεξία είναι κληρονομική, και μικρές μελέτες σε γενεαλογικά δένδρα έχουν εντοπίσει λίγα υπεύθυνα γονίδια. Για να αποκτήσουν μια ευρύτερη εικόνα των πιθανών γενετικών συσχετισμών της δυσλεξίας, η Michelle Luciano στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, στο Ηνωμένο Βασίλειο, και οι συνεργάτες της πραγματοποίησαν μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα σε 1,1 εκατομμύρια ενήλικες, κυρίως ευρωπαϊκής καταγωγής, από τους οποίους 51.000 είχαν διαγνωστεί με δυσλεξία. Αυτές οι μελέτες περιλαμβάνουν σάρωση γενετικών δεικτών στο γονιδίωμα (DNA) πολλών ανθρώπων για να εντοπιστούν τυχόν παραλλαγές που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή πάθηση.

Οι ερευνητές εντόπισαν 42 γενετικές παραλλαγές που διέφεραν μεταξύ των συμμετεχόντων που είχαν ή δεν είχαν δυσλεξία,. Παραλλαγές σε 19 γονίδια έδειξαν πολύ ισχυρή συσχέτιση με εκδήλωση δυσλεξίας, όπως: AUTS2, BABAM2, CADM2, CALN1, CCDC177, C1orf87, DNMT3B, MITF, PPP2R1B, PPP2R3A, POU6F2, R3HCC1L, SAMD4B, SGGD, TANC2, MFSD9, TBC1D5, USMG5 και WASF3. Όσο περισσότερες από αυτές τις παραλλαγές στα 42 γονίδια είχε ένα άτομο, τόσο μεγαλύτερη ήταν η πιθανότητα να έχει δυσλεξία.

Οι 15 από τους γενετικούς δείκτες αφορούν γονίδια γνωστά για τη συσχέτισή τους με τις νοητικές δεξιότητες και τις ακαδημαϊκές επιδόσεις. Οι υπόλοιποι 27 αφορούν νέα γονίδια, τα οποία ως φαίνεται είναι πιο ειδικά για τη δυσλεξία. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ακόμα ότι η γενετική αιτιολογία της δυσλεξίας ήταν παρόμοια μεταξύ των δύο φύλων και βρέθηκε γενετική συνδιακύμανση με πολλά γνωρίσματα, συμπεριλαμβανομένης της αμφιδεξιότητας. Οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες θα μπορούσαν, μελλοντικά, να γίνουν ένα πολύτιμο εργαλείο για τον εντοπισμό των παιδιών με τάση για δυσλεξία, επιτρέποντας τη μαθησιακή υποστήριξη πριν από την ανάπτυξη των δεξιοτήτων ανάγνωσης.

*Catherine Doust, et al. 20/10/2-22. Discovery of 42 genome-wide significant loci

associated with dyslexia. Nature Genetics, DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y

Πηγή: Facebook